Síndrome de WAGR

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¿Qué es el síndrome de WAGR?

El Síndrome de Wagr es una condición genética que afecta a una o dos de cada millón de personas. La condición se puede transmitir de un padre a un hijo, pero más a menudo es un evento genético aleatorio.

Los humanos generalmente tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. Uno de estos veintidós pares de cromosomas determina el sexo de una persona; los otros veintidós pares de cromosomas se consideran autosómicos (determinan las características de una persona a excepción del sexo de la persona). Los cromosomas autosómicos están numerados del uno al veintidós. El síndrome de Wagr es causado por un problema en el cromosoma número once.

El síndrome de Wagr es un trastorno de microdeleción cromosómica. Los cromosomas: las instrucciones de nuestro cuerpo para el desarrollo y la función se heredan de nuestros padres. Un cromosoma de cada par proviene de nuestra madre biológica; el otro cromosoma de cada par proviene de nuestro padre biológico.

Cuando un espermatozoide y un óvulo se unen para iniciar el proceso de crecimiento y desarrollo fetal, la información genética de nuestras madres y la información genética de nuestros padres deben compartirse correcta y completamente para crear un ser humano. Puede haber varios tipos de errores en la forma en que se comparte esta información genética. En el síndrome de Wagr, falta o se elimina información genética a lo largo del cromosoma once.

Cada cromosoma tiene dos brazos. El brazo “p” es el brazo más corto de un cromosoma y el brazo “q” es el brazo más largo del cromosoma. El síndrome de Wagr ocurre debido a la pérdida de genes en el brazo corto (brazo p) del cromosoma 11 en la ubicación que se define como 11p13. Por esta razón, el Síndrome de Wagr también se conoce como síndrome de deleción 11p.

El material de ADN perdido en esta posición incluye los genes denominados PAX6 y WT1. El gen PAX6 afecta la estructura en desarrollo y la función de los ojos y partes del cerebro. El gen WT1 es un gen que afecta el desarrollo y la función del tracto genitourinario.

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La pérdida de los genes PAX6 y WT1 provoca algunas de las características clave del síndrome de Wagr: aniridia (ausencia del iris de los ojos) y malformaciones genitourinarias (que predisponen a las personas con síndrome de Wagr a un tumor canceroso de los riñones llamado tumor de Wilms). Es probable que haya otros genes aún no descubiertos, cuya ausencia juega un papel en el síndrome de Wagr.

Síntomas

Los síndromes son un conjunto de algunos o varios signos y/o síntomas de un trastorno. El síndrome de Wagr puede incluir la presencia de un tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y/o una variedad de retrasos en el desarrollo. El síndrome a veces incluye una predisposición a la obesidad infantil.

Tumor de Wilms

Alrededor del 50% de las personas con síndrome de Wagr desarrollan un tumor de Wilms (la “W” en el síndrome de Wagr). El tumor de Wilms es un cáncer raro que comienza en el riñón. Esto ocurre con mayor frecuencia en la infancia, pero también puede ocurrir en adultos afectados por el síndrome de Wagr.

Aniridia

Aniridia (la “A” en el Síndrome de Wagr) significa ausencia del iris del ojo. El iris es la parte del ojo que determina el color de los ojos de una persona. En ausencia del iris del ojo, la pupila (la mancha negra en el medio del ojo) puede parecer inusualmente grande. Esto afecta qué tan bien ve una persona (agudeza visual) y la sensibilidad a la luz. Las personas con síndrome de Wagr tienen un mayor riesgo de cataratas y glaucoma. La aniridia es quizás el signo más evidente del síndrome de Wagr e incluso se puede notar en los recién nacidos.

Anomalías genitourinarias

Genitourinario (la “G” en el síndrome de Wagr) se refiere a la estructura y función de los órganos que componen el sistema reproductivo, o genitales, y el sistema urinario (que incluye los riñones, los uréteres, la vejiga y la uretra). Las anomalías estructurales pueden hacer que las mujeres con síndrome de Wagr tengan un útero u ovarios malformados.

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Los hombres con síndrome de Wagr pueden tener criptorquidia, o la falla de uno o más de los testículos para descender a lo largo del canal inguinal hacia el saco escrotal. Las personas con síndrome de Wagr pueden tener otras afecciones genitourinarias, como uréteres duplicados (cuatro en lugar de dos de los tubos que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga), un riñón en herradura (en el que los dos riñones de una persona están fusionados) y/o ambigüedad genitales (lo que dificulta saber si una persona es hombre o mujer).

Rango de retrasos en el desarrollo

Las personas con síndrome de Wagr pueden experimentar una variedad (la “R” del síndrome de Wagr) de retrasos en el desarrollo. Las dificultades de aprendizaje, los problemas psiquiátricos como la ansiedad, la depresión y otros, y los problemas de comportamiento como el TOC (trastorno obsesivo compulsivo) y el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) no son infrecuentes en el síndrome de Wagr.

Obesidad

Algunas personas con síndrome de Wagr también tienen una predisposición a la obesidad infantil debido a la pérdida de otro gen (llamado BDNF) a lo largo del brazo corto del cromosoma 11, cerca de los genes PAX6 y WT1. BDNF regula indirectamente la alimentación. Cuando falta el gen BDNF junto con los genes PAX6 y WT1, la afección se denomina Síndrome de Wagro.

Diagnóstico

El Síndrome de Wagr es un diagnóstico difícil de hacer. Ninguna de las características del síndrome de Wagr son particulares del síndrome. De hecho, la mayoría de las personas con tumor de Wilms, aniridia, malformaciones genitourinarias, retrasos en el desarrollo u obesidad infantil no tendrán el Síndrome de Wagr.

Un hallazgo de aniridia en un recién nacido o en un niño pequeño o un tumor de Wilms en una persona de cualquier edad debe impulsar la realización de pruebas genéticas específicas para la ausencia de los genes PAX6 y WT1. Esto se puede lograr analizando una pequeña cantidad de sangre o saliva.

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Tratamiento

Si bien no es posible tratar el síndrome en sí (no existe una cura), el tratamiento médico del síndrome de Wagr se basa en el tratamiento de las condiciones del síndrome. El síndrome involucra múltiples sistemas del cuerpo y, por lo tanto, requiere la atención de múltiples especialistas médicos, incluidos, entre otros, genetistas, oftalmólogos, urólogos, terapeutas físicos y ocupacionales y oncólogos.

La intervención temprana con terapia física y ocupacional tiene un efecto significativamente beneficioso en la atenuación de los retrasos en el desarrollo. El seguimiento de las complicaciones del síndrome de Wagr puede ayudar en la detección temprana, lo que puede facilitar el tratamiento y mejorar el resultado. Por ejemplo, las personas con síndrome de Wagr deben someterse a ecografías renales regulares para controlar el desarrollo del tumor de Wilms y exámenes oculares periódicos para detectar el desarrollo de cataratas y glaucoma.

Prevención

No es posible prevenir el Síndrome de Wagr. Hay casos documentados de diagnóstico prenatal del Síndrome de Wagr, encontrados incidentalmente cuando los hallazgos anormales de ultrasonido han llevado a la realización de pruebas genéticas.

Es posible encontrar deleciones genéticas durante las pruebas de diagnóstico prenatal, como la amniocentesis, o incluso durante las pruebas genéticas previas a la implantación (pruebas genéticas en un embrión que se desarrolló a través de la fertilización in virto). Aunque este diagnóstico temprano no ofrece cura, ofrece a los padres la opción de no continuar con un embarazo afectado por el síndrome de Wagr u otras condiciones genéticas.

Referencias

(2017). Recuperado el 18 de marzo de 2017, de http://wagr.org/
Cromosoma 11 – Referencia de la casa de genética. (2017, 14 de marzo). Recuperado el 18 de marzo de 2017, de https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/11
Han, J. y Kryger, J. (2007). Síndrome de WAGR: una guía para médicos [Pdf].
Tezcan, B., Rich, P. y Bhide, A. (2015). Diagnóstico Prenatal del Síndrome de WAGR. Informes de casos en obstetricia y ginecología, 2015, 1-4. doi:10.1155/2015/928585
Síndrome de WAGR – Genetics Home Reference. (2017, 14 de marzo). Recuperado el 18 de marzo de 2017 de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/wagr-syndrome