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Síndrome de Joubert: imágenes, esperanza de vida, síntomas, pronóstico

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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El síndrome de Joubert es una de las enfermedades muy raras que afecta el funcionamiento del cerebro. Se conoce como el mal funcionamiento del cerebro y es causado por el subdesarrollo del Vermis cerebeloso. Esta es un área donde el equilibrio y la coordinación se controlan en el cerebro. Debido al mal funcionamiento de la zona, el cerebro y el paciente sufren muchas causalidades. El ejemplo más común de falta de coordinación es la incapacidad del movimiento del músculo voluntario. Aparte de esto, también puede causar deformidades físicas. El síndrome es muy raro; sin embargo, el desarrollo de la enfermedad en realidad puede afectar en gran medida al paciente y puede causar grandes problemas en la respiración y otras funciones necesarias. También puede resultar en retraso mental del paciente. El síndrome se observa generalmente en los bebés. Se clasifica en una de las enfermedades genéticas. La causa del síndrome es generalmente una mutación genética. La enfermedad tiene una gran posibilidad de herencia, y se ha notado que el Síndrome de Joubert se hereda de cualquiera de los padres.

Síntomas del síndrome de Joubert

Los síntomas del Síndrome de Joubert varían de leves a severos dependiendo de la gravedad del problema. Sin embargo, la mayoría de los pacientes infantiles tienen algunos síntomas comunes que indican la presencia del Síndrome de Joubert en el bebé. Teniendo en cuenta la peligrosidad y la criticidad de la enfermedad, es importante observar y comprender los síntomas de la enfermedad.

Como parte de la apariencia física, los bebés muestran claramente algunas características comunes que son de naturaleza anormal. La cabeza del bebé sigue siendo muy grande junto con una frente prominente y ancha. La nariz también se ve muy ancha y se ve anormal. Aparte de eso, los bebés tienden a quedarse con la boca abierta con la lengua estirada. Todos los síntomas indican la presencia del Síndrome de Joubert.

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La hipotonía y la ataxia son muy comunes en el paciente con síndrome de Joubert. Estos dos se refieren como la flacidez y la inestabilidad en cierta medida. El retraso en el desarrollo y aprendizaje es otro problema que se observa ampliamente en los pacientes.

Los movimientos oculares también son muy comunes entre los bebés. La mala visión y la falta de movimientos oculares indican muy bien el Síndrome de Joubert entre los bebés. Se ha observado que los bebés que padecen el Síndrome de Joubert generalmente no pueden mover los ojos para ver ningún objeto en particular. Esto también se llama como la apraxia oculomotora.

Las capacidades de aprendizaje de los niños se convierten en un gran problema. Se ha observado que los niños no pueden captar el lenguaje o el habla debido a la falta de funcionamiento cerebral. Los niños también pueden mostrar problemas de comportamiento muy graves. Los niños pueden tener epilepsia también debido al síndrome de Joubert.

El síndrome de Joubert no afecta solo al cerebro. También puede afectar el riñón debido a un problema de quiste que a menudo conduce a una infección renal.

Sin embargo, el problema respiratorio es el problema más común que enfrentan los bebés que padecen el síndrome de Joubert. Los niños que tienen un efecto leve del Síndrome de Joubert pueden mejorar con el tiempo, pero en casos graves pueden sucumbir al Síndrome de Joubert.

Tratamiento del Síndrome de Joubert

El tratamiento para el Síndrome de Joubert es más de apoyo que de curación. La terapia para ayudar a los niños a superar el subdesarrollo cerebral puede beneficiarlos. Sin embargo, depende del individuo y puede no ser tan efectivo para todos. El control constante del problema hepático, renal y respiratorio podría ayudar a los bebés a enfrentar los desafíos del síndrome de Joubert. El control de los movimientos oculares y el tratamiento de la vista también son beneficiosos para algunos bebés. Sin embargo, no existe un curso de tratamiento específico para el síndrome de Joubert.

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Pronóstico del síndrome de Joubert

El pronóstico de los bebés para el síndrome de Joubert depende completamente de la gravedad del síndrome. En algunos casos, Cerebellar Vemis permanece parcialmente desarrollado, y el desarrollo de órganos asociados de hígado y riñón sigue siendo mínimo. En tales casos, el riesgo del paciente es menor, y el paciente puede responder bien a la terapia y puede hacer frente a un cerebro parcialmente desarrollado. Esto también se llama síndrome de Joubert leve. Sin embargo, la ausencia de Cerebelar Vemis del cerebro o la alta asociación de otras enfermedades puede afectar a los bebés de manera drástica. Esto normalmente se conoce como el Síndrome de Joubert Severo, y la tasa de supervivencia de los bebés se reduce considerablemente con eso.

Esperanza de vida del síndrome de Joubert

La esperanza de vida de los bebés depende de la gravedad del síndrome de Joubert. Para el síndrome de Joubert leve, los niños generalmente sobreviven con un tratamiento de apoyo y viven una vida normal. Sin embargo, si la gravedad de la enfermedad es muy alta, la tasa de supervivencia disminuye y el bebé puede morir dentro de un par de años después del nacimiento debido a una falla multiorgánica o problemas respiratorios. Normalmente, en casos severos, la esperanza de vida para el síndrome de Joubert es de 2 a 3 años.

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