Síndrome de Turcot

¿Qué es el síndrome de Turcot?

El síndrome de Turcot se ilustra mediante la conexión de pólipos colónicos y tumores en el SNC. Es un trastorno hereditario inusual que se distingue por la participación de crecimientos celulares benignos que clínicamente se denominan pólipos adenomatosos, en el revestimiento mucoso del intestino delgado, grueso y recto y también se acompaña de tumores del sistema nervioso central.

La causa del desarrollo es discutible. Algunos médicos tienen la opinión de que el síndrome de Turcot tiene un vínculo directo con la poliposis adenomatosa familiar. La poliposis adenomatosa familiar es un trastorno hereditario descrito por el desarrollo de tejido maligno en el intestino grueso y el recto. El inicio del síndrome de Turcot se debe a la modificación de la poliposis adenomatosa familiar.

Pero, algunos médicos creen que el síndrome de Turcot es un trastorno completamente diferente, que no tiene ningún vínculo con la poliposis adenomatosa familiar, pero tiene la asociación con el síndrome de Lynch. Esta es otra condición hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal. (1,2,3)

Síntomas del síndrome de Turcot

En el síndrome de Turcot, la formación de pólipos es uno de los síntomas más habituales. Otros síntomas incluidos están relacionados con los síndromes del tracto gastrointestinal, que incluyen

• Diarrea,
• Sangrado del recto (la porción terminal del intestino grueso)
• Agotamiento y cansancio
• espasmo abdominal
• Pérdida de peso inexplicable

Además del síndrome relacionado con el tracto gastrointestinal, las personas que tienen el síndrome de Turcot también pueden desarrollar síntomas neurológicos, que generalmente están relacionados con la formación de tumores cerebrales. La gravedad sintomática del sistema nervioso depende del tipo, sitio y tamaño del tumor cerebral relacionado.

Los siguientes son dos tumores cerebrales que se obtienen con mayor frecuencia en el síndrome de Turcot:

• Glioblastoma. Esta es una forma muy agresiva de astrocitoma (un tipo de tumor cerebral, donde los astrocitos presentes en la sinapsis y las células gliales tienen una proliferación celular anormal). El hallazgo clínico del glioblastoma es común con el síndrome de Turcot en asociación con el síndrome de Lynch.
• Meduloblastoma. Este tipo de tumor cerebral está presente en el cerebelo, que es uno de los segmentos más importantes del cerebro. La proliferación celular anormal se inicia a partir de las células granulares presentes en el cerebelo. Los niños son los más afectados con meduloblastoma con antecedentes familiares de PAF. (1, 2, 3)

Causas

El síndrome de Turcot es una condición hereditaria, lo que indica que la transferencia del gen involucrado continúa de generación en generación de la familia afectada. Dependiendo de la asociación del trastorno genético interrelacionado, el gen involucrado varía, como la asociación con el glioblastoma y otras características del síndrome de Lynch, la mutación genética del gen involucrado está principalmente relacionada con MLH1 y PMS2. En contraste con esto, si el meduloblastoma y otras características de FAP afectan en una familia, entonces la alteración involucrada en el gen APC. (1,2)

Diagnóstico

Si en alguna familia hay algunos trastornos genéticamente heredados como cáncer colorrectal y/o pólipos adenomatosos en el colon junto con meduloblastoma o glioblastoma, entonces la posibilidad de desarrollar el síndrome de Turcot es alta en el recién nacido de esa familia.

Se ofrecen análisis de sangre para buscar los tres genes asociados con el síndrome de Turcot. El análisis de sangre recomendado para examinar la mutación en el gen APC asociado con FAP o el gen MLH1 asociado con el síndrome de Lynch a menudo se requiere para detectar la identificación exacta de la mutación genética anormal subyacente. Además, en los casos sospechosos de síndrome de Turcot, es posible que el individuo también deba someterse a una prueba de la mutación en el gen PMS2.

Si se detecta una mutación genética precisa, se realiza la misma prueba genética con los otros miembros de la familia para detectar el mismo patrón de anomalía y los hallazgos de la misma anomalía de mutación genética, luego se infiere que el síndrome de Turcot está presente en la persona afectada. Pero, en algunos casos, sin el hallazgo de la mutación del gen detectable también se puede concluir la presencia del síndrome de Turcot.

Además de la prueba genética, se realizan una colonoscopia, una biopsia del tejido tumoral y una radiografía del SNC para detectar el tumor cerebral. (1,4)

Tratamiento

El tratamiento sintomático generalmente se aplica para el síndrome de Turcot. Para evitar la propagación de la malignidad, se puede realizar una proctocolectomía (intervención quirúrgica del colon y el recto). Si se requiere la extirpación completa del intestino grueso debido a la propagación de células malignas, entonces se requieren intervenciones adicionales para volver a unir el recto con el intestino delgado; sin embargo, este proceso puede no controlar la formación recurrente de pólipos en el recto. Para controlar la recurrencia, es necesario un control periódico de los tejidos rectales mediante signoidoscopia y cualquier hallazgo de desarrollo de pólipos debe eliminarse o destruirse mediante cirugía o radioterapia.

El examen neurológico es muy importante para descubrir el tumor cerebral. El tratamiento del tumor cerebral es específico, como el sitio, el tamaño y el tipo de tumor cerebral. La extirpación quirúrgica es la recomendación habitual para el tumor cerebral, pero en algunos casos, se necesita quimioterapia o radioterapia adicional, ya que es posible que no sea posible la extirpación quirúrgica completa o que la probabilidad de propagación del tumor sea mayor.

Por lo general, se ofrece asesoramiento genético a la persona afectada y a otros miembros de la familia. Además, el enfoque de tratamiento de apoyo debe ofrecerse siempre de forma preferencial para controlar el malestar del paciente. (4)

Referencias

1. Síndrome de Turcot; Recuperar de: http://www.webmd.com/cancer/turcot-syndrome
2. síndrome de Turcot; Recuperar de: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/420/turcot-syndrome/resources/1
3. Síndrome de Turcot; Recuperar de: http://www.cancer.net/cancer-types/turcot-syndrome
4. Lionel Jarvis, Nicholas Bathurst, Dev Mohan, David Beckly; Síndrome de Turcot; noviembre de 1988, Volumen 31, Número 11, págs. 907-914 Recuperado de: http://link.springer.com/article/10.1007/BF02554859?no-access=true