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Síndrome de Dravet

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Dravet?

La epilepsia mioclónica grave de la infancia es otro término para el síndrome de Dravet. Esta es una encefalopatía epiléptica genética muy poco común que comienza en la infancia pero dura toda la vida. El bebé puede estar sano sin mostrar síntomas, con convulsiones simples y luego en el caso más grave, que es el síndrome de Dravet.

Las convulsiones son difíciles de controlar y, por lo general, comienzan a los seis meses de edad y pueden desencadenarse por fiebre o altas temperaturas. Alrededor del 80% de las personas con síndrome de Dravet tienen una mutación genética que es la raíz del problema. Esta condición no se hereda genéticamente de los padres, sino que es una nueva mutación del niño.

Un gen llamado SCN1A está relacionado con la mutación genética del síndrome de Dravet. Cuando este gen no funciona correctamente, las células cerebrales que son ayudadas por los canales de sodio para funcionar correctamente tampoco funcionan correctamente. Además de SCN1A, existen otras mutaciones genéticas que posiblemente pueden afectar los canales y causar el síndrome de Dravet. Para alrededor de 20.000-40.000 nacimientos, uno de ellos tiene este trastorno y hoy en día, se reconoce mejor debido al descubrimiento de nuevas pruebas genéticas.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet comienza a aparecer en el primer año de vida del niño con convulsiones periódicas que se relacionan con fiebre y en el segundo año de vida comienzan a aparecer otro tipo de convulsiones. La condición de un paciente con este síndrome empeorará mucho a medida que la persona crezca y envejezca.

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Los síntomas de esta condición pueden incluir:

  • Convulsiones que ocurren entre la infancia y a medida que el niño crece
  • La mayoría de los niños tienen algunos problemas de desarrollo o comportamiento.
  • Deterioro de la capacidad mental
  • Hiperactividad
  • Tendencia a caminar inestable
  • Tener dificultades para relacionarse o hacer frente a los demás.
  • Déficits de habilidades motoras
  • El tono del motor es bajo
  • Trastornos del sueño
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje.
  • Una complicación en el sistema nervioso autónomo.
  • Infección crónica
  • Una marcha agachada
  • El equilibrio y el crecimiento son importantes

¿Cómo se trata el síndrome de Dravet?

Dado que el síndrome de Dravet se considera un trastorno del espectro, los tratamientos difieren para cada niño. También hay varios y múltiples tipos de convulsiones en cada paciente, por lo que se deben usar técnicas como la neuroimagen y el monitoreo de EEG para tener un diagnóstico correcto, ya que este síndrome generalmente se diagnostica erróneamente.

La ingesta diaria de anticonvulsivos también puede ayudar en el manejo de las convulsiones crónicas, aunque algunos anticonvulsivos deben evitarse según el caso del paciente. Algunos medicamentos para las convulsiones no responden bien a la mayoría de los pacientes, por lo que es mejor que el paciente se someta a una serie de numerosas pruebas médicas para controlar la afección y tener el mejor tratamiento y protocolo para la persona.

Otros tratamientos incluyen:

  • Medicamentos de rescate: estos son recomendados por el neurólogo para las convulsiones que necesitan una intervención inmediata. El midazolam y el clonazepam son ejemplos de medicamentos de rescate.
  • Terapia de inmunoglobulina intravenosa: esta terapia es para la producción de anticuerpos.
  • Dieta cetogénica: este es el tipo de dieta con alimentos bajos en carbohidratos y altos en grasas. A pesar de que puede ayudar, los síntomas no se pueden terminar todavía.
  • Rehabilitación cognitiva a través de terapias y evaluaciones del desarrollo.
  • Terapia de estimulación del nervio vago: esto es para epilepsias intratables.
  • El uso de protocolos de emergencia.
  • Evite los desencadenantes de las convulsiones: un ejemplo de esto son los cambios ambientales repentinos, el estrés y las enfermedades.
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Pronóstico

Los niños que padecen el síndrome de Dravet no superan este tipo de padecimiento por lo que tiene un gran impacto en su vida diaria especialmente cuando el diagnóstico no es del todo claro o los tratamientos actuales no están disponibles ya que es limitado. Los medicamentos disponibles todavía son muy complejos y algunos no pueden controlar por completo una convulsión, por lo que estos niños tienen un mal pronóstico.

A medida que el niño envejece, el rechazo en la función cognitiva se estabiliza y, en muchos casos, se encuentra una leve mejoría. Las personas con síndrome de Dravet rara vez se vuelven independientes, incluso si se convierten en adultos, ya que los adolescentes u otros adultos dependen de los cuidadores.

El grado de los problemas cognitivos se corresponde con la frecuencia de las convulsiones. El cuidado y manejo continuos de una persona que tiene necesidades altamente especializadas puede ser un gran desafío para quienes cuidan a esta persona. También puede agotar a la familia financiera y emocionalmente.

Esperanza de vida

Según algunos estudios de investigación, la esperanza de vida de los niños con síndrome de Dravet aún no está muy clara, pero se dice que la función cognitiva del niño será estable después de que el niño cumpla los 4 años. Según lo declarado por el NIH, un paciente con síndrome de Dravet tiene un 85 por ciento de posibilidades de llegar a la edad adulta.

Aunque la probabilidad es grande, algunos pacientes fallecen debido a una muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP) o por una razón desconocida. Los síntomas del síndrome de Dravet no desaparecen con el tiempo y las personas con esta afección necesitan cuidadores que estén más que dispuestos a comprometerse por completo y dedicar su tiempo.

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Referencias:

  • http://www.dravetfoundation.org/dravet-syndrome/what-is-dravet-syndrome
  • http://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/dravet-syndrome
  • http://www.dravet.org.uk/what-is-dravet-syndrome/
  • Lhatoo, editado por Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. (2013). Libro de texto de Oxford sobre epilepsia y ataques epilépticos. Oxford [ua]: Universidad de Oxford. Presionar. pags. 13
  • Selmer, KK; Erikson, AS; Brandal, K.; Egeland, T.; Tallaksen, C.; Undlien, DE (1 de octubre de 2009). “Mosaiquismo de la mutación parental SCN1A en el síndrome de Dravet familiar”. Genética clínica 76 (4): 398–403.
  • Granata, Tiziana (1 de abril de 2011). “Atención integral al niño con síndrome de Dravet”. Epilepsia 52: 90–94.

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