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¿Qué es el síndrome de progeria de Hutchinson Gilford?
Síndrome de progeria de Hutchinson Gilford El inicio del envejecimiento temprano con una progresión rápida y dramática que comenzó en la infancia debido a la condición genética única se denomina Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
El síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria solo se relaciona con la apariencia física sin obstaculizar el desarrollo intelectual y el desarrollo de habilidades motoras como sentarse, pararse y caminar.
El resultado del Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford amenaza la vida debido al endurecimiento severo de las arterias en la etapa temprana de la vida aumenta el riesgo de insuficiencia cardíaca y ataque cerebral a una edad temprana de los niños afectados. Esta condición es progresiva y aumenta las complicaciones, lo que muchas veces tiene un desenlace fatal 1,2 .
Historia
El término ‘Progeria’ se deriva de la palabra griega ‘gas’ que significa vejez. Hutchinson describió por primera vez la presentación clínica de ‘Progeria’ en 1886. Hutchinson describió la base de la enfermedad en un caso de un niño de 6 años que tenía la apariencia de un anciano. En 1887, Gilford demostró un segundo estudio de caso con síntomas similares.
Además, en 1904 Gilford describió las manifestaciones clínicas de la progeria a diferentes edades mediante la publicación de una serie de fotografías que muestran los cambios físicos que ocurren durante la vida del niño afectado por la ‘progeria’. Desde entonces, 100 casos de Hutchinson-Gilford Progeria se actualizaron clínicamente hasta febrero de 2017 1,3 .
Esperanza de vida
Los niños que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria generalmente no pueden cruzar la adolescencia y generalmente mueren dentro de los 13 años de edad 1 .
Síntomas
Los neonatos afectados por el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria presentan múltiples síntomas característicos, que suelen observarse en personas mayores de 50 años. Los síntomas incluidos son los siguientes:
- Después del nacimiento, los recién nacidos afectados tienen texturas de piel inusuales, como piel brillante, inflexible y dura presente sobre las nalgas, los muslos y la región inferior del abdomen; cianosis (piel y mucosas azuladas) extendidas por la parte media de la cara; Nariz de forma curva (“esculpida”).
- La capa de grasa debajo de la piel se pierde gradualmente y las venas en el cuero cabelludo, los muslos son anormalmente prominentes.
- El envejecimiento de la piel de los niños afectados por el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria es más rápido y se presenta como una piel arrugada, seca y sin elasticidad. Las áreas expuestas al sol se vuelven altamente pigmentadas.
- Las uñas de los dedos de las manos y de los pies son amarillentas, delgadas, curvas y de naturaleza fácilmente quebradiza.
- El notable retraso en el crecimiento observable después de un año del niño, lo que hace que el niño afectado tenga bajo peso y baja estatura. Los estudios de casos mostraron que el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria afectó a los 10 años, el niño de edad tiene una altura promedio de un niño de tres años.
- La hipoplasia (huesos faciales subdesarrollados) y la micrognatia (mandíbula de tamaño insuficiente) se producen en la mandíbula inferior.
- Cráneo en forma de cúpula. Los huesos frontal y parietal del cráneo son inusualmente prominentes. Otras deformidades del sistema esquelético incluyen clavículas cortas y delgadas (clavículas); los hombros son delgados; las costillas son delgadas; y un tórax angosto o “en forma de pera” con un abdomen prominente.
- Los huesos largos de ambas extremidades pueden ser delgados y frágiles, por lo que tienen un mayor riesgo de fractura. Los cambios degenerativos en los huesos a menudo causan varios tipos de anomalías óseas y eso puede extenderse a falanges cortas y “cónicas”.
- El tamaño de la cara es más pequeño que el tamaño de la cabeza. Otras características faciales inusuales incluyen la nariz puntiaguda, pequeña y delgada, los ojos son prominentes, los lóbulos de las orejas están ausentes, las orejas son pequeñas y los labios son delgados.
- Erupción retardada de los dientes primarios y permanentes; la disposición de los dientes es irregular, los dientes son demasiado pequeños, algunos pueden estar ausentes; aumentar la incidencia de caries dental; El apiñamiento dental suele ser común debido a la estructura mandibular demasiado pequeña.
- Los niños afectados por el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria tienen cabello escaso en el cuero cabelludo y alopecia progresiva (pérdida de cabello) dentro de los dos años de edad.
- En algunos casos, el cabello del cuero cabelludo se vuelve blanco y permanece hasta su ciclo de vida. Algunos niños perdieron sus pestañas, cejas en su primera infancia.
- La voz es aguda
- Las infecciones, que afectan principalmente a recién nacidos y niños, son menos frecuentes en los niños afectados por el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria 1,2,3,5 .
Causas
El cromosoma 1 está rodeado por el núcleo de la célula. El cromosoma 1 está hecho con proteína lamina A. Los investigadores encontraron que en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, los niños afectados tienen una proteína lamina A anormal y la progerina se sintetiza en su cuerpo.
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford se considera una enfermedad muy rara y no proporciona transmisión hereditaria de la afección. El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford se considera una condición intermitente que se desarrolla debido a que una copia del gen tiene una mutación autosómica (dominante).
Por lo tanto, la posibilidad en una familia sin antecedentes de un parto afectado por progeria, entonces el riesgo de tener un hijo con progeria es insignificante (1 en 4 – 8 millones). Pero si un embarazo anterior proporciona un parto afectado por progeria, entonces el riesgo de tener un hijo con progeria es de aproximadamente 2 a 3 por ciento.
Esta implicación de mutación cromosómica denominada mosaicismo significa que uno de los padres tiene una pequeña porción de mutación genética de progeria, pero los síntomas no son prominentes.
La fisiopatología exacta del envejecimiento temprano no está del todo aclarada. Se esperaba que la degeneración celular debido al proceso metabólico en curso fuera muy rápida y que pudiera deberse al aumento del estrés oxidativo en el cuerpo.
La cantidad insuficiente de ciertas enzimas antioxidantes como la glutatión peroxidasa, catalasa puede ser una razón del envejecimiento prematuro. Los hallazgos de la investigación respaldan que el aumento del nivel de progerina aumenta el riesgo de aterosclerosis, lo que genera más complicaciones cardíacas 2 .
Diagnóstico
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford se diagnostica mediante el análisis de la presentación clínica. Por lo general, la mayoría de los niños afectados por el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford han sido diagnosticados después de los dos años de edad, cuando todos los síntomas son prominentes.
Sin embargo, muy raramente un paciente con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford ha sido diagnosticado dentro de su primer año de vida debido a defectos congénitos muy prominentes y considerables notables al proporcionar algunos hallazgos sospechosos como piel dura y brillante sobre las nalgas, los muslos, la parte inferior del abdomen; Nariz “esculpida” o cianosis mediofacial.
Las herramientas de imágenes también se utilizan para diagnosticar la condición. Al igual que los rayos X, se muestran las deformidades del sistema esquelético. Anomalías cardíacas también detectadas a través de pruebas de ECG y ECHO 2,4 .
Tratamiento
No existe un tratamiento curativo disponible para el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Los inhibidores de la farnesiltransferasa (FTI) son un agente quimioterapéutico contra el cáncer que es eficaz contra el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford para reparar el daño celular. Se aplican otros enfoques terapéuticos para retrasar la progresión de la enfermedad.
Medicamento
Los medicamentos para la prevención de coágulos de sangre, los medicamentos para reducir el colesterol son recetados por el médico para prevenir complicaciones cardíacas. La aspirina en dosis bajas se prescribe para mantener la circulación sanguínea al diluir la sangre y prevenir accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos.
La suplementación con la hormona del crecimiento puede requerir mantener el crecimiento general del cuerpo.
Terapia física
Se recomiendan la fisioterapia y varias terapias ocupacionales para el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. pacientes afectados para prevenir la rigidez de las articulaciones.
Intervención quirúrgica
La cirugía de derivación cardíaca, la angioplastia puede requerir complicaciones cardíacas graves y para prevenir la progresión de las complicaciones cardíacas.
Cuidado en el hogar
La deshidratación es un problema común en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. niños afectados, por lo que es muy importante ingerir suficiente agua y líquidos para mantener su salud estable.
Las comidas pequeñas y frecuentes con nutrientes fácilmente digeribles requieren que los niños afectados por el Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford mantengan su nivel de energía y prevengan su malestar 1,5, .
Referencias
- progeria; Web MD; Recuperar de http://www.webmd.com/children/guide/progeria#1
- Hutchinson-Gilford Progeria; Organización Nacional de Enfermedades Raras; Recuperar de https://rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/
- Kara N Shah, (2017); Hutchinson-Gilford Progeria; Recuperar de http://emedicine.medscape.com/article/1117344-overview
- bruce korf; Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, Envejecimiento y Lámina Nuclear; N Engl J Med 2008; 358:552-5557 de febrero de 2008DOI: 10.1056/NEJMp0800071; Recuperar de http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp0800071
- síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford; Recuperar de http://www.medicinenet.com/progeria_syndrome/page3.htm
