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Síndrome de Muir Torre

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Muir Torre?

El síndrome de Muir Torre, MTS, es una presencia combinada de tumores en un mismo individuo, ligada a una mutación genética. Con mayor frecuencia, estos tumores se encuentran en la piel, pero también en los órganos internos. Los tumores de piel son adenoma sebáceo, epitelioma sebáceo, carcinoma sebáceo, queratoacantoma. Tres de cada 4 son tumores benignos. Los tumores que se pueden encontrar en los órganos internos son colorrectales, endometriales o en el intestino delgado o en el sistema urinario.

Este síndrome es una forma del síndrome de Lynch que es más común en la población humana, pero sigue siendo una enfermedad rara. El síndrome de Muir Torre es aún más raro. El síndrome de Lynch es una condición hereditaria genética con tumores ubicados principalmente en el tracto gastrointestinal, pero también en algunas otras partes del cuerpo. Hay dos tipos de síndrome de Lynch. (1)

El tipo de herencia es autosómico dominante, es decir, que basta con uno de los padres como portador del gen.

Causas

Hay un defecto hereditario en una copia de un mecanismo genético de reparación del ADN. Esto es suficiente para generar un desequilibrio en la resistencia celular, la replicación en el ADN y el problema de corregir los errores. Esta es la causa del crecimiento neoplásico, ya que hay daño en la protección del ADN. Los genes afectados son MLH1, MSH2 y MSH6, pero también existen otros genes que podrían ser los responsables del desarrollo de tumores. (2)

Signos y síntomas

El adenoma sebáceo es un tumor benigno de las glándulas sebáceas, que producen sebo, que es necesario para la protección de la piel. Este tumor puede parecerse al acné, pero es persistente. Es una pequeña protuberancia amarilla rodeada de piel rojiza. Por lo general, se encuentra en la cara. Es el tumor más común en personas con síndrome de Muir Torre.

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El epitelioma y el carcinoma sebáceos son tumores malignos de las glándulas sebáceas y se consideran peligrosos porque pueden diseminarse rápidamente. Los tumores son indoloros, firmes y se presentan durante más tiempo que cualquier otra lesión aguda presente en la piel. Todos los tumores sebáceos son más frecuentes en los lugares del cuerpo donde las glándulas sebáceas están agrupadas: cara, cuello, tórax, hombros, entre las escápulas.

El queratoacantoma es un tumor benigno de la piel, formado a partir de las células epiteliales de la piel. Aparece en la piel que estuvo previamente expuesta a la radiación UV, durante mucho tiempo, durante muchos años. Es significativo por su apariencia similar a un carcinoma, que primero debe diferenciarse. El queratoacantoma también se parece al acné que dura mucho tiempo. Es una protuberancia con el centro blanco y un entorno rojizo.

El más peligroso de todos es el carcinoma, especialmente en lugares especiales, como el párpado. En ese caso, el carcinoma puede invadir y destruir la órbita o diseminarse en forma de metástasis.

Los tumores de órganos internos son menos evidentes en el examen clínico. Los tumores colorrectales benignos y malignos inducen síntomas como problemas con la evacuación de las heces, diarrea que se presenta intermitentemente con estreñimiento, sangrado del tracto gastrointestinal o problemas con la digestión. Estos tumores están presentes en el 50% de las personas con MTS. Los tumores de útero, los tumores de endometrio incluyen síntomas como sangrado anormal, además de la menstruación. Los tumores del sistema urinario pueden provocar sangre en la orina, dolor, infecciones frecuentes o problemas para orinar. (2)

Diagnóstico

Existen criterios por los que se clasifica a una persona como posible paciente de SMT. Una persona necesita:

  • ser menor de 60 años, cuando apareció el primer tumor sebáceo,
  • tiene 1 o más tumores sebáceos,
  • y tiene antecedentes familiares de síndrome de Lynch.
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Ante cualquier presencia de cáncer de piel, o tumor sebáceo, benigno o maligno, debe existir la sospecha de SMT, por lo que es importante verificar síntomas y signos de otros tumores durante la evaluación clínica.

A veces, los análisis de sangre se realizan para verificar la estructura genética. Mutación en MLH1 o MSH2 o 6, habla de posible síndrome MT. Sin embargo, estas mutaciones no son un hallazgo obligatorio. Para conocer la estructura y el tipo de un tumor, tras la extirpación, es importante realizar un análisis histopatológico del tejido extraído.

Los estudios de imagen incluyen la dermatoscopia y la microscopia confocal y se utilizan para la identificación de un tipo de tumor.

El diagnóstico diferencial incluye algunos de los síndromes con génesis familiar y patología similar, por ejemplo, tumores neurológicos con tumores intestinales, generalmente pólipos. Existen posibilidades de cribado de determinados tipos de tumores: colonoscopia, endoscopia digestiva alta, citología de orina, control de cualquier lesión sospechosa en la piel, papanicolau para carcinoma de útero, ecografía para diversos tumores de órganos internos, etc. (4)

Tratamiento

El tratamiento está indicado y depende del tipo de tumor. La isotretinoína oral, derivada del ácido retinoide, ha mostrado un gran beneficio en personas con este síndrome. Según algunos estudios que evaluaron los efectos, previene un mayor desarrollo de los tumores. A veces se combina con interferón alfa 2a.

El tratamiento quirúrgico es la única opción de tratamiento para un tumor existente, y resuelve completamente los síntomas si el tumor es benigno y existe la posibilidad de extirpación completa. Dependiendo de las raíces del tumor en el tejido circundante, la agresión del tumor, los márgenes, la presencia de metástasis y el estado general del paciente, el pronóstico puede ser diferente. A veces, una persona necesita someterse a más de 30 operaciones para extraer todos los tumores. La crioterapia (tratamiento con bajas temperaturas) también se usa en algún lugar. (4)

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Referencias :

  1. VG., Prieto. Síndrome de Muir-Torre. emedicine medscape. [En línea] 08/12/2016 [Consultado el 10/10/2017] emedicine.medscape.com/article/1093640-overview#a4.
  2. Síndrome de Muir Torre. Enfermedades raras. [En línea] 2015. [Hivatkozva: 2017. 3 10.] httpsÉ//rarediseases.info.nih.gov/diseases/6821/muir-torre-syndrome/cases/30944.
  3. Síndrome de Muir-Torre. Red de cáncer. [En línea] 9/9/2014 [Consultado el 10/10/2017] www.cancer.net/cancer-types/muir-torre-syndrome.
  4. Pancholi A, Collins D, síndrome de Gandhi P. Muir-Torre: informe de un caso y recomendaciones de detección. Ann R Coll Surg Engl 90(8). 2008., antiguo.: 9-10.
  5. El tratamiento del síndrome de Muir-Torre con isotretinoína e interfon alfa 2a puede prevenir el desarrollo de tumores. Dermatología 200 (4). 2000., antiguo.: 331-3.

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