Síndrome de Bardet-Biedl

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Bardet Biedl?

Hay 19 genes identificados que están involucrados en el desarrollo del Síndrome de Bardet Biedl (BBS). Pero la dolencia en los cilios es un elemento más crucial en el desarrollo de BBS. El mal funcionamiento genético está asociado con los cilios, el componente principal de la comunicación celular, lo que resulta en el Síndrome de Bardet Biedl. En concreto, el BBS ha sido categorizado como una ciliopatía. Hay múltiples síntomas que aparecen en BBS, pero que se basan en qué gen está principalmente involucrado 1 .

La incidencia del Síndrome de Bardet Biedl es rara. Georges Bardet y Artur Biedl describieron clínicamente el SBB a principios de la década de 1920. Sin embargo, Laurence y Moon describieron por primera vez una forma similar de síntomas clínicos en 1866. Anteriormente, creaba confusión que ambas dolencias descritas pueden no ser iguales o pueden superponerse al enfoque sintomático, pero más tarde esta confusión se acabó y ahora la enfermedad se conoce como Síndrome de Bardet Biedl. 2 .

Causas

El síndrome de Bardet Biedl suele ser el resultado de un rasgo autosómico recesivo heredado. El rasgo de cromosomas genéticos anormales se recibe del padre y de la madre. Los genes implicados reciben alguna instrucción para sintetizar ciertas proteínas.

La mutación anormal provoca un mal funcionamiento en la síntesis de proteínas y, como resultado de esto, provoca una deficiencia. La deficiencia de proteínas involucradas afecta a los cilios inmóviles, ya que las proteínas participan en el desarrollo, mantenimiento y función de los cilios. En el síndrome de Bardet-Biedl, el movimiento celular dificulta y hace que los cilios inmóviles desempeñen un papel en el movimiento celular. A continuación se identificaron diferentes variantes patogénicas responsables de la aparición del síndrome de Bardet-Biedl 3 .

Implicación de genes

Hay 14 genes descubiertos por primera vez como variantes patogénicas asociadas con el síndrome de Bardet Biedl, que incluyen BBS1, BBS2, BBS3 (ARL6), BBS4, BBS5, BBS6 (MKKS), BBS7, BBS8 (TTC8), BBS9, BBS10, BBS11 (TRIM32) , BBS12, BBS13 (MKS1) y BBS14 (CEP290).

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Más tarde se descubren cinco genes adicionales como variantes patogénicas, que pueden tener un papel en el desarrollo del síndrome de Bardet Biedl. Los genes incluidos son BBS15 (WDPCP), BBS16 (SDCCAG8), BBS17 (LZTFL1), BBS18 (BBIP1) y BBS19 (IFT27).

Pero aún ahora, casi el 20% de los casos de BBS no poseen los mismos genes, que se descubrieron como una variante patogénica. Por lo tanto, se supone que existe la posibilidad de que otros genes se involucren en la progresión del SBB, que aún no se han descubierto 1 .

Síntomas

Distrofia de conos y bastones

Uno de los rasgos característicos del BBS es la distrofia pigmentaria de la retina excepcional con la asociación macular temprana que se denomina distrofia de conos y bastones. La resultante de esta causa es la pérdida de la visión, pero es posible que no se identifique en la etapa temprana de la vida. El deterioro de la visión a la luz tenue por lo general comenzó a la edad de 7 a 8 años de edad.

Otros problemas oculares

Además de la distrofia de conos y bastones, pueden surgir varios problemas oculares diferentes, que incluyen ojos cruzados, movimientos oculares rápidos involuntarios e irregulares, cataratas y glaucoma.

Polidactilia postaxial

En un lenguaje sencillo, la polidactilia postaxial significa la presencia de formación adicional de dedos de manos o pies en manos o pies. La posición del dedo adicional generalmente cerca del quinto dedo o del pie, pero puede presentarse entre el segundo y el tercer dedo. El tamaño del dedo extra es más pequeño que el dedo normal de la mano o del pie.

Obesidad

La deposición excesiva de grasa en las causas del abdomen y el pecho es más que las extremidades. Esta distribución de grasa desproporcionada también es un rasgo característico considerable. Aunque este síntoma no es prominente en el momento del nacimiento, se ha ido desarrollando en una etapa posterior de la vida.

Dificultades de aprendizaje

Los pacientes de BBS generalmente tienen problemas de aprendizaje de leves a moderados debido al retraso mental, pero en algunos casos pueden surgir problemas de aprendizaje significativos.

anomalías reproductivas

Los pacientes masculinos con BBS tienen hipogonadismo, pene de tamaño pequeño, pubertad retrasada y criptorquidia (testículos que no pueden deslizarse hacia el escroto). Las mujeres con BBS también tienen diferentes problemas relacionados con el sistema genitourinario, como el útero subdesarrollado, las trompas de Falopio y los ovarios; una vagina dividida; vagina incompleta o totalmente contraída; útero dúplex; líquido acuoso acumulado en el útero y la vagina; una formación de canal inusual entre la vejiga y la vagina; y falta del orificio vaginal o uretral. Ciclo menstrual irregular a menudo informado con mujeres afectadas por BBS.

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Problemas de riñon

La disminución de la funcionalidad renal y el resultado de esto conduce a una acumulación anormal de orina en el riñón, por lo que se desarrolla inflamación en los riñones y la pelvis. Problema continuo de esto provoca insuficiencia renal.

Discapacidad del habla

Los niños afectados con el Síndrome de Bardet Biedl a menudo tienen retraso en la capacidad del habla y problemas del habla. El típico tono de voz con tono penetrante, nasal y mala pronunciación también se encuentra en los pacientes afectados.

anormalidades de comportamiento

Se informan diferentes anomalías de comportamiento en pacientes con síndrome de Bardet Biedl, como ansiedad, depresión, cambios de humor y TOC (trastorno obsesivo-compulsivo).

anomalías faciales

Rasgos faciales discretos que incluyen espacios amplios con ojos hundidos, un puente de la nariz uniforme con fosas nasales, un canal extendido en el medio del labio superior y pliegues de los párpados inclinados hacia abajo.

Otras anormalidades

Otras anomalías específicas de órganos son el posicionamiento anormal de los órganos internos, la pérdida de audición, la otitis media, las anomalías dentales, la fibrosis hepática, las malformaciones cardíacas congénitas, la hipertensión y los trastornos metabólicos como la diabetes mellitus 1,,2,3,4 .

Diagnóstico

El método habitual de detección del Síndrome de Bardet-Biedl se basa en el análisis sintomático, la exploración física y la observación de las características clínicas.

Las pruebas genéticas moleculares pueden realizarse para pruebas confirmatorias

La genotipificación también se lleva a cabo para excluir la posibilidad de otros trastornos genéticos raros.

Con menor frecuencia se realizan análisis moleculares debido a la heterogeneidad clínica y genética. Pero en los últimos días, se ha implementado un método novedoso de secuenciación de próxima generación de análisis molecular.

Después de la detección del síndrome de BBS, se realizan otros análisis de diagnóstico diferentes para diagnosticar la extensión de la dolencia. Las evaluaciones incluidas son

  • Examen oftalmológico, que incluye campos visuales, agudeza visual y fundoscopia.
  • Ultrasonido abdominal y pélvico para examinar órganos internos y genitales.
  • Valoración dietética y cálculo del IMC
  • Examen de riñón, tracto urinario y vejiga (KUB) a través de ultrasonografía y evaluación de la función renal a través de un análisis de sangre diferente.
  • Monitoreo de la presión arterial
  • Se realiza un electrocardiograma y un ecocardiograma para comprobar el estado cardíaco.
  • Evaluación del crecimiento general 5
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Gestión

No existe un tratamiento específico disponible para tratar el SBB. El objetivo del manejo del tratamiento es controlar la propagación sintomática o restringir futuras complicaciones.

  • El uso de ayudas para la baja visión proporciona beneficios para el empeoramiento de la visión. También se brindó entrenamiento de movilidad a un paciente que perdió la visión.
  • La consulta con nefrólogos y la evaluación periódica de la función renal es importante para manejar los problemas renales.
  • Las complicaciones relacionadas con la obesidad, como la hiperlipidemia, la diabetes, etc., pueden requerir un tratamiento clínico.
  • El plan de dieta medido, el ejercicio regular y las terapias conductuales pueden ser beneficiosos para controlar la obesidad.
  • La extirpación quirúrgica de los dedos adicionales puede ser útil para mejorar la funcionalidad y facilitar el calce del calzado.
  • El tratamiento oportuno requiere el tratamiento de la otitis media
  • El apiñamiento dental puede ser manejado por extracción dental
  • Es posible que se requiera capacitación en educación especial para pacientes que sufren dificultades de aprendizaje graves o deterioro cognitivo
  • Logopedia recomendada para pacientes con retraso en el habla o dificultad para hablar 1,3,5

Esperanza de vida

La expectativa de vida es baja en el Síndrome de Bardet-Biedl en insuficiencia renal 5 .

Referencias

  1. Elizabeth Forsythe, Felipe L; Beales; Síndrome de Bardet-Biedl; Publicación inicial: 14 de julio de 2003; Última revisión: 23 de abril de 2015; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/
  2. Elizabeth Forsythe, Philip L. Beales; síndrome de Bardet-Biedl; Revista Europea de Genética Humana (2013) 21, 8–13; doi:10.1038/ejhg.2012.115; publicado en línea el 20 de junio de 2012; http://www.nature.com/ejhg/journal/v21/n1/full/ejhg2012115a.html
  3. PL Beales, N Elcioglu, AS Woolf, D Parker, FA Flinter; Nuevos criterios para mejorar el diagnóstico del síndrome de Bardet-Biedl: resultados de una encuesta poblacional; J Med Genet 1999;36:437-446 doi:10.1136/jmg.36.6.437; http://jmg.bmj.com/content/36/6/437.long
  4. síndrome de Bardet-Biedl; Referencia del Hogar Genético; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome#diagnosis
  5. Dra. Hayley, Dra. Anjum Gandhi; Beales; Síndrome de Bardet-Biedl; http://patient.info/in/doctor/bardet-biedl-syndrome

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