Acidosis tubular renal

DEFINICIÓN DE ACIDOSIS TUBULAR RENAL

La acidosis tubular renal (RTA) es un tipo de afección médica que se caracteriza por la acumulación de ácidos en el cuerpo causada por el fracaso o la incapacidad de los riñones para acidificar la orina adecuadamente. Cuando el riñón filtra la sangre, el filtrado pasa a través de los túbulos de la nefrona, lo que permite el intercambio de equivalentes de ácido, sales y otros solutos antes de que pase a la vejiga en forma de orina. Esta acidosis metabólica que resulta de la acidosis tubular renal puede ser causada por una falla en la recuperación de los iones alcalinos de bicarbonato del filtrado en partes tempranas de la nefrona o el túbulo proximal o por una secreción insuficiente de los iones ácidos de hidrógeno en las últimas partes de la nefrona o túbulo distal.

EPIDEMIOLOGÍA DE LA ACIDOSIS TUBULAR RENAL

Todas las formas de RTA son poco comunes. Sin embargo, es difícil rastrear la tasa exacta de prevalencia de estas afecciones, ya que a menudo son subinformadas y las formas incompletas a menudo no se reconocen. Las formas heredadas de RTA son incluso más raras que las formas adquiridas.

TIPOS DE ACIDOSIS TUBULAR RENAL

Existen principalmente cuatro tipos de RTA, que se enumeran a continuación:

TIPO 1 O ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL

Se dice que RTA distal o dRTA es la forma clásica de la condición. Se caracteriza por la falta de secreción de ácido por las células alfa intercaladas que forman el conducto colector cortical de la nefrona distal.

TIPO 2 O ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL

La RTA proximal o pRTA ocurre debido a una falla de las células tubulares proximales para reabsorber el bicarbonato filtrado de la orina. Esto conduce al desgaste urinario de bicarbonato y, por lo tanto, a la academia posterior. Como las células intercaladas distales pueden funcionar normalmente, la acidemia es mucho menos grave que en el caso del RTA distal. La orina puede acidificarse a un nivel de pH inferior a 5.3.

TIPO 3 O ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL Y DISTAL COMBINADA

En algunos casos, se descubre que RTA exhibe características que son comunes tanto a las variantes distales como a las proximales de la enfermedad. Este trastorno se observó por primera vez en niños y bebés con dRTA durante los años 60 y 70 como una especie de fase transitoria. A veces, también se conoce como la variante juvenil de RTA.

TIPO 4 O ACIDOSIS TUBULAR RENAL HIPERPOTASÉMICA

No es un trastorno tubular como los otros tipos de RTA, ni se caracteriza por un síndrome clínico como las otras formas de RTA. Sin embargo, todavía se incluye dentro de la clasificación de RTA debido a su vínculo con una acidosis metabólica leve causada por la reducción fisiológica en la excreción de amonio tubular proximal o alteración de la amoniagénesis. Es secundario a la condición de hipoaldosteronismo y conduce a una capacidad amortiguadora de la orina reducida. La condición también se conoce como hipercalemia tubular.

CAUSAS DE ACIDOSIS TUBULAR RENAL

Los cuatro tipos diferentes de RTA son causados ​​por una variedad de factores. Estos se enumeran a continuación:

ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL

Los factores comunes que causan RTA distal son:

• Amilosis
• Enfermedad de Fabry
• Cirrosis hepática
• Anemia falciforme
• Trasplante renal
• Obstrucción crónica del tracto urinario
• Toxinas como ifosfamida, tolueno, anfotericina B y carbonato de litio
• Puede ocurrir como un posible efecto posterior de los bifosfonatos administrados por vía intravenosa, como el zoledronato (~ 10%)
• Nefrocalcinosis, que puede ser tanto un signo como una causa, y está relacionado con el daño inducido por calcio del conducto colector cortical
• Enfermedades autoinmunes, como el síndrome de Sjögren clásico, la artritis reumatoide, el lupus eritematoso sistémico y la hipergammaglobulinemia
• Las causas hereditarias pueden incluir mutaciones de la Banda 3, que actúa como un transportador de bicarbonato basolateral para la célula intercalada. Puede heredarse en un patrón autosómico dominante como se ve en las instancias de Europa occidental, o en un patrón autosómico recesivo como se ve en los casos informados en el sudeste asiático. Otros factores genéticos incluyen mutaciones de las subunidades de la bomba de protones apical vH + -ATPasa que se transmite en patrón autosómico recesivo. Podría estar asociado con los síntomas de la sordera neurosensorial.

ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL

Una serie de trastornos genéticos o familiares, así como las condiciones adquiridas, podrían ser responsables del desarrollo de esta afección que se menciona a continuación:

CONDICIONES GENÉTICAS

Los factores genéticos o familiares responsables de pRTA incluyen:

• Cistinosis
• Tirosinemia
• Galactosemia
• Síndrome de Lowe
• Enfermedad de Wilson
• Síndrome de Fanconi
• Intolerancia a la fructosa hereditaria
• Enfermedad de almacenamiento de glucógeno (tipo I)

CONDICIONES ADQUIRIDAS

Las causas adquiridas o ambientales que conducen a pRTA consisten en:

• Hemoglobinuria paroxística nocturna
• Amilosis
• Mieloma múltiple
• deficiencia de vitamina D
• Hiperparatiroidismo primario
• Toxinas, como HAART, plomo, ifosfamida y cadmio
• Medicamentos como acetazolamida, tetraciclina obsoleta o antibióticos aminoglucósidos

COMBINACIÓN DE ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL Y DISTAL

La ACR proximal y distal combinada es causada por una deficiencia de anhidrasa carbónica II hereditaria o familiar.

ACIDOSIS TUBULAR RENAL HIPERPOTASÉMICA

La ACR hipercalémica es causada principalmente por afecciones relacionadas con la aldosterona, ciertas reacciones a medicamentos y afecciones que alteran la estructura del riñón. Los factores subyacentes comunes para esta condición incluyen:

• • VIH / SIDA
  • Amilosis
  • Enfermedad de célula falciforme

 

• la enfermedad de Addison
• Nefropatía diabética
• Resistencia a la aldosterona
• Obstrucción del tracto urinario
• Rechazo de trasplante de riñón
• Seudohipoaldosteronismo
• Lupus eritematoso sistémico
• Heparina, que evita que la sangre se coagule
• Deficiencia de aldosterona o hipoaldosteronismo
• Eliminación y / o destrucción de ambas glándulas suprarrenales
• Medicamentos para la presión arterial, como bloqueadores del receptor de angiotensina e inhibidores de la ECA
• Medicamentos como diuréticos, AINE, ciertos antibióticos y medicamentos inmunosupresores

SÍNTOMAS DE ACIDOSIS TUBULAR RENAL

Los signos y síntomas generales de la afección pueden variar de un paciente a otro y dependen del tipo de RTA que afecte a un paciente. Los signos comunes de cada tipo de RTA se describen a continuación:

ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL

Aunque algunos casos de dRTA son asintomáticos, la mayoría de los pacientes tienden a presentar los siguientes síntomas:

• Fatiga
• Confusión
• Hipocalemia
• Crecimiento deteriorado
• Debilidad muscular
• Aumento de la frecuencia respiratoria
• Aumento de los niveles de aldosterona
• Acidosis metabólica normal anión gap o acidemia
• Nefrocalcinosis o deposición de calcio en la sustancia renal
• Desmineralización ósea que provoca raquitismo en niños y bebés, así como osteomalacia en adultos
• Formación de cálculos urinarios que se relaciona con citrato urinario bajo, hipercalciuria y orina alcalina

ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL

Los signos y síntomas generales de pRTA incluyen:

• • Raquitismo
  • Fatiga
  • Debilidad
  • Dolor muscular
  • Deshidración
  • Osteomalacia
  • Calambres musculares
  • Deformidades esqueléticas
  • Disminución de la producción de orina
  • Aumento de la frecuencia respiratoria
  • Confusión o estado de alerta reducido
  • Dolor en la espalda, los huesos, el flanco o el abdomen
  • Aumento de la frecuencia cardíaca y / o latidos cardíacos irregulares

 

COMBINACIÓN DE ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL Y DISTAL

Las características comunes de la variante combinada de RTA incluyen los signos y síntomas que caracterizan RTA distal y proximal, así como los siguientes:

• Osteopetrosis
• Retraso mental
• Calcificación cerebral

ACIDOSIS TUBULAR RENAL HIPERPOTASÉMICA

La característica cardinal de la RTA Tipo 4 es la hipercalemia. La condición es comúnmente asintomática. Sin embargo, si se desarrolla hiperpotasemia severa, podría ocasionar debilidad muscular y arritmia potencialmente mortal. La acidosis es normalmente leve y asintomática. Otras características comúnmente atribuidas a este trastorno incluyen:

• Diabetes mellitus
• Acidez sanguínea alta
• Alto contenido de potasio
• Insuficiencia renal cronica
• Altos niveles de potasio en la sangre

DIAGNÓSTICO DE ACIDOSIS TUBULAR RENAL

El diagnóstico de RTA se lleva a cabo mediante la evaluación de las bioquímicas sanguíneas y del gasometría arterial, que pueden sugerir desequilibrios electrolíticos o acidosis metabólica, y mostrar niveles más bajos de potasio y / o bicarbonato. Otras pruebas que se realizan para evaluar esta condición incluyen:

• Análisis de orina
• Niveles de pH en la orina
• Niveles de pH en la sangre
• Niveles de calcio en la orina
• Niveles de ácido cítrico en la orina
• Niveles de potasio en la orina
• Niveles de potasio en la sangre
• Prueba corta de cloruro de amonio o prueba de carga de ácido

Recientemente se ha descrito una prueba alternativa que usa fludrocortisona y furosemida.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA ACIDOSIS TUBULAR RENAL

Varias condiciones de salud se asemejan a los signos y síntomas comúnmente mostrados por RTA. Por lo tanto, es necesario que un médico diferencie la RTA de estas afecciones similares mientras se determina el diagnóstico clínico para que se puedan tomar las medidas de tratamiento apropiadas. Los diagnósticos diferenciales de RTA incluyen condiciones como:

• Azotemia
• Acidosis láctica
• Glicosuria renal
• Toxicidad de salicilato
• Alcalosis metabólica
• Fallo renal agudo
• Alcalosis respiratoria
• Cetoacidosis diabética
• Falla renal cronica
• Diarrea no específica
• Aminoacidurias primarias
• Diabetes Mellitus, Tipos 1 y 2

TRATAMIENTO DE ACIDOSIS TUBULAR RENAL

La RTA distal se trata con suplementos de bicarbonato de sodio oral, citrato de potasio o citrato de sodio. Esto ayudará a corregir los síntomas de la acidosis y la desmineralización ósea. La nefrocalcinosis, la hipocalemia y las formaciones de cálculos urinarios se pueden curar mediante el uso de tabletas de citrato de potasio. Estos medicamentos orales no solo ayudan a reemplazar el potasio sino que también dificultan la excreción de calcio. Por lo tanto, no exacerban las posibilidades de enfermedades de cálculos como lo haría el citrato de sodio o el bicarbonato.

La RTA proximal se trata con suplementos de bicarbonato oral. Desafortunadamente, esto podría aumentar los desechos urinarios de bicarbonato y promover la diuresis debicarbonato . La corrección con bicarbonatos orales podría exacerbar la pérdida de potasio urinario y precipitar hipocalemia. La reversión de la acidosis crónica revertiría los síntomas de la desmineralización ósea. Los diuréticos tiazídicos, que pueden causar alcalosis por contracción, también se pueden usar para tratar la ACR proximal.

Los pacientes que tienen RTA Tipo 4 pueden ser tratados con agentes alcalinos que podrían ayudar a corregir los síntomas de la acidosis. Los medicamentos para reducir los niveles de potasio en sangre pueden ser recetados por un médico.

COMPLICACIONES DE ACIDOSIS TUBULAR RENAL

Los pacientes con RTA pueden sufrir las siguientes complicaciones:

• Raquitismo
• Osteomalacia
• Cálculos renales
• Nefrocalcinosis
• Desequilibrios electrolíticos, como hipopotasemia

PRONÓSTICO DE LA ACIDOSIS TUBULAR RENAL

El resultado de la RTA es positivo para la mayoría de los pacientes tratados con la atención médica adecuada. Sin embargo, una serie de condiciones asociadas con RTA podría requerir un tratamiento por separado. A veces, complicaciones permanentes o potencialmente mortales pueden desarrollarse en casos severos de ACR que pueden ser críticos. El pronóstico a largo plazo varía de un caso a otro, y se han registrado casos tanto de recuperación total como de implicaciones fatalísticas.