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Hemoglobinuria paroxística nocturna

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 3 Vistas

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad grave que destruye las células sanguíneas e incluso puede ser mortal si no se trata. Siga leyendo para conocer las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento de este trastorno sanguíneo.

DEFINICIÓN DE HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

Es un trastorno sanguíneo genético adquirido que es causado por cierta mutación genética y puede poner en peligro la vida si no se trata. Afecta los glóbulos rojos o los eritrocitos, los glóbulos blancos o los leucocitos y plaquetas o trombocitos. HPN descompone los glóbulos rojos en un proceso que se conoce como “Hemólisis”. Las víctimas pasan sangre con orina, principalmente por la noche (hemoglobinuria nocturna), debido a la descomposición de las células sanguíneas durante un episodio de la enfermedad.

La mutación genética responsable de la enfermedad generalmente se adquiere en la edad adulta. No es una condición heredada y no se transmite a la siguiente generación por personas afectadas.

INCIDENCIA DE HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

Este es un trastorno genético muy raro, que ocurre en solo 1 a 2 de un millón de personas. La condición afecta tanto a hombres como a mujeres. El 25% de los casos de HPN en mujeres se diagnostican durante el embarazo, lo que aumenta significativamente el riesgo de muerte tanto de la madre como del niño.

TIPOS DE HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

La enfermedad se divide en tres categorías según el contexto de su diagnóstico:

 

Cuadro 1 – Hemoglobinuria paroxística nocturna

  • Hemoglobinuria paroxística clásica nocturna: evidencia de esta condición en ausencia de algún otro trastorno de la médula ósea.
  • HPN presente en el contexto de otra enfermedad particular de la médula ósea.
  • Hemoglobinuria paroxística subclínica nocturna: anomalías de HPN presentes en un informe de citometría de flujo sin ningún signo de hemólisis.

CAUSAS DE HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

La razón principal detrás de la aparición de HPN es la mutación en el gen de la única célula madre llamada PIG-A. El gen está ubicado en el cromosoma X de la médula ósea. Todavía no se conocen las razones exactas por las cuales se desencadenó esta mutación genética. Según algunos médicos, algunas personas tienen una médula ósea más débil de lo normal que conduce a esta mutación genética. Los factores de riesgo para la médula ósea debilitada incluyen anemia aplástica y algunos otros trastornos de la falla de la médula ósea. A veces, una enfermedad de la médula ósea leve pero no diagnosticada y no tratada puede llevar a la debilidad de la médula ósea.

FISIOPATOLOGÍA DE LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

El gen PIG-A es responsable de manejar los códigos de una proteína llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI) que ayuda a unas 30 proteínas importantes a unirse a la superficie de la célula. Esto protege las células de diversas sustancias (complemento) presentes en la sangre. Las mutaciones en el gen PIG-A dificultan la producción de GPI lo que hace imposible que las proteínas se conecten a la superficie de las células para protegerlas. Esto conduce a la descomposición prematura de los glóbulos rojos, filtrando la hemoglobina en la sangre que pasa con la orina. Puede ocurrir en cualquier momento del día, pero ocurre más comúnmente durante la noche o temprano en la mañana.

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA HEMOGLOBINURIA NOCTURNA PAROXÍSTICA

Muchos pacientes con HPN permanecen asintomáticos durante toda o la mayor parte de sus vidas. La condición puede conducir a una amplia gama de síntomas leves a severos. Los síntomas ocurren dependiendo de si el paciente padece hemólisis, trombosis o hematopoyesis deficiente. Estos son los tres principales problemas de salud causados ​​por HPN. Los síntomas asociados con ellos se mencionan a continuación:

HEMÓLISIS O DESTRUCCIÓN DE RBC

La hemoglobinuria o la orina de color oscuro, debido a la presencia de hemoglobina en la orina, es el síntoma principal. Los pacientes también pueden desarrollar anemia hemolítica que puede provocar síntomas como dificultad para respirar, cansancio y palpitaciones.

TROMBOSIS O COÁGULOS DE SANGRE

La ubicación del coágulo de sangre determina los síntomas. Un paciente puede sufrir ictericia, hepatomegalia (hígado agrandado) e insuficiencia renal si el coágulo sanguíneo se produce en una vena hepática. Un coágulo en el abdomen generalmente resulta en dolor abdominal de moderado a severo. Los resultados graves de cefalea de un coágulo de sangre en la cabeza. Si los coágulos se producen en la piel, pueden ocasionar bultos rojos dolorosos y elevados o hinchazón en áreas grandes de la piel. Los altos niveles de bilirrubina en el cuerpo pueden provocar el desarrollo de cálculos biliares . Algunos pacientes pueden sufrir un accidente cerebrovascular isquémico debido a la coagulación de la sangre en un vaso sanguíneo.

HEMATOPOYESIS DEFICIENTE O BAJO RECUENTO DE GLÓBULOS

Una deficiencia en RBC causa anemia, mientras que cantidades bajas de WBC hacen al paciente susceptible a las infecciones. Es probable que un individuo experimente sangrado anormal y excesivo por heridas si no hay plaquetas.

DIAGNÓSTICO DE HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

Se realiza una investigación en 3 etapas para hacer su diagnóstico. La primera prueba se compone de un análisis de citometría de flujo, que ayuda a determinar si una célula sanguínea carece de las proteínas ancladas a GPI. La segunda prueba se lleva a cabo para analizar marcadores en sangre para establecer la presencia de hemólisis. Una vez que estas dos pruebas se han completado, el diagnosticador realiza análisis de médula ósea para detectar signos de otro trastorno sanguíneo como anemia aplásica, síndrome mielodisplásico y mielofibrosis.

Las pruebas de diagnóstico utilizadas para esta condición incluyen:

  • Hemograma completo (CBC)
  • Prueba de Coombes
  • Prueba de Ham o hemolisina ácida
  • Prueba de hemólisis de sacarosa (prueba de hemólisis azúcar-agua)
  • Análisis de orina o prueba de orina

Las pruebas de imagen como la ecografía abdominal y la resonancia magnética pueden ser necesarias para detectar coágulos sanguíneos en el abdomen y cualquier anomalía renal o renal.

DIAGNOSIS DIFERENCIAL DE HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

Los siguientes trastornos se caracterizan por síntomas similares a los de HPN:

  • Anemia hemolítica
  • Trombosis de la vena porta
  • Hemoglobinuria paroxística por frío
  • Trombosis de la vena renal
  • Isquemia de la arteria mesentérica
  • Trombosis de la arteria mesentérica

El diagnóstico diferencial debe tener como objetivo garantizar la ausencia de tales condiciones en los pacientes.

TRATAMIENTO Y GESTIÓN DE LA HEMOGLOBINURIA NOCTURNA PAROXÍSTICA

La HPN es una enfermedad crónica que no puede curarse por completo mediante ningún procedimiento de tratamiento. El tratamiento se centra principalmente en aliviar los síntomas de la hemólisis, la anemia y los problemas de la médula ósea.

TRATAMIENTO PARA HEMÓLISIS Y ANEMIA

En la mayoría de los casos, la hemólisis conduce a la anemia y causa varios problemas de salud graves. Los síntomas generalmente son tratados por:

TRANSFUSIONES DE SANGRE

Los pacientes que sufren de anemia severa son tratados en este proceso. Implica la transferencia de sangre de un donante directamente a las corrientes sanguíneas del paciente. Hay dos tipos de transfusiones de sangre: transfusión de glóbulos rojos y transfusión de plaquetas.

TERAPIA DE HIERRO

Esta condición puede causar deficiencia de hierro en el paciente que puede controlarse tomando suplementos de hierro. Sin embargo, las píldoras de hierro no se recomiendan para personas que reciben transfusión de glóbulos rojos. (Lectura recomendada:   comida alta en la lista de hierro )

CUMPLIENDO CON LOS REQUISITOS NUTRICIONALES

El folato es un nutriente que puede ayudar a mantener los síntomas bajo control. El folato (una vitamina B) ayuda a la médula ósea a producir células sanguíneas normales, lo que ayuda a controlar la anemia. Es recomendable que los pacientes con HPN tomen tabletas de ácido fólico (una forma de ácido fólico) todos los días.

TRATAMIENTO DE LA FALLA DE LA MÉDULA ÓSEA

Los médicos pueden sugerir una intervención quirúrgica si todas las opciones de tratamiento mencionadas anteriormente no detienen la progresión de la hemólisis, la coagulación de la sangre y la debilidad de la médula ósea. En casos extremadamente severos, una cirugía de trasplante de médula ósea puede ser necesaria para combatir la falla completa de la médula ósea.

PRONÓSTICO PAROXÍSTICO DE LA HEMOGLOBINURIA NOCTURNA

El resultado de este trastorno suele ser positivo con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Los pacientes generalmente tienen una expectativa de vida de 10 a 15 años después de un tratamiento exitoso. Sin embargo, es importante acudir a chequeos regulares para detectar signos de recurrencia. En algunos casos menos comunes, las complicaciones graves como la falla completa de la médula ósea y la trombosis pueden provocar la muerte de un paciente.

COMPLICACIONES PAROXÍSTICAS DE LA HEMOGLOBINURIA NOCTURNA

Las posibles complicaciones de HPN incluyen:

 

Lee mas:  Hiperhidrosis (sudoración excesiva) - causas y tratamiento

Imagen 2 : Imagen de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

    • Leucemia mielógena aguda
    • Anemia hemolítica
    • Mielodisplasia

 

  • La anemia por deficiencia de hierro

PREVENCIÓN DE HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

No hay formas conocidas de prevenir la HPN porque no es posible obtener un conocimiento previo sobre quién desarrollará la enfermedad. Las pruebas de detección anuales se realizan en personas con antecedentes de anemia aplásica y cualquier otra condición de debilitamiento de la médula ósea en busca de cualquier signo temprano de este trastorno sanguíneo.

La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno sanguíneo grave y potencialmente mortal. El diagnóstico precoz es crucial para evitar las consecuencias de la afección que amenazan la vida. Hay muchos grupos de apoyo y fundaciones que brindan las pautas adecuadas con respecto a las opciones de tratamiento de la HPN para ayudar al paciente a sobrevivir.

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