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Síndrome de Apert

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 4 Vistas

El Síndrome de Apert es una condición rara que conduce a deformidades físicas y anormalidades en la capacidad mental. Sepa todo acerca de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento del Síndrome de Apert. Aquí están también algunas imágenes del Síndrome de Apert que puede usar como referencia.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE APERT?

Es un raro trastorno genético en el que las líneas entre los huesos del cráneo se cierran más pronto a diferencia de las personas normales. Esto tiene un impacto directo en la forma de la cabeza y la cara.

Esta enfermedad es una forma de Acrocefalosindactilia, una afección congénita marcada por una deformidad en la cara, el cráneo, las manos y los pies. Se puede ver en solo uno de aproximadamente 200,000 bebés vivos.

HISTORIA DEL SÍNDROME DE APERT

La condición ha recibido su nombre del médico francés Eugene Apert, quien fue la primera persona en informar sobre los síntomas de esta enfermedad en nueve personas en 1906.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE APERT

Esta condición se caracteriza principalmente por el cierre temprano de las costuras entre los huesos del cráneo. Esto está marcado por la formación de crestas a lo largo de las suturas. En bebés, pueden aparecer grandes puntos blandos en el cráneo que se cierran más tarde.

Estos aparte, hay una serie de síntomas del Síndrome de Apert. Éstas incluyen

  • Infecciones frecuentes de la oreja
  • Pérdida de capacidad auditiva
  • Nariz en forma de pico
  • Mandíbula mal formada
  • Anormalidades en el esqueleto de la extremidad
  • Problemas respiratorios
  • Menos altura
  • Reducción del desarrollo intelectual

Esta enfermedad conduce a un subdesarrollo severo de la parte media de la cara. Esta afección se conoce como “hipoplasia del tercio medio facial”. La cara tiene una apariencia cóncava en esta condición. El puente de la nariz se ve presionado hacia abajo. Los ojos tienen una apariencia abultada y están separados por un gran espacio. En muchos pacientes, a menudo se descubre que los ojos sobresalen de las órbitas. Los dientes se agrupan dando una apariencia inusual a la cara. La enfermedad también conduce a un paladar muy arqueado y estrechado.

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En aproximadamente el 68 por ciento de los niños afectados por esta afección, algunos de los huesos del cuello se fusionan. Esta condición se conoce como fusión cervical espinal.

El trastorno también conduce a la fusión o el tejido de los dedos de los pies y el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano. En algunos casos, el quinto dedo también está involucrado. Los huesos de las manos y los pies de un niño con esta afección se fusionan progresivamente a medida que crece. Esto disminuye el funcionamiento y la flexibilidad de las extremidades.

Una mano que tiene dedos palmeados como este se conoce como “mano de manopla”. Un pie con dedos palmeados se llama “pies de calcetines”. La fusión de los dedos del pie en los pies es una condición que se conoce como “Sindactilia”, mientras que la de los dedos en la mano se conoce como “Sinonimia”.

El cráneo de los bebés forma parte de una serie de placas óseas de pérdida que tienen la capacidad de expandirse con el paso del tiempo. Esto permite que el espacio del cerebro crezca. A medida que un niño crece, las placas del cráneo comienzan a unirse y fusionarse progresivamente. Las placas finalmente se vuelven sólidas en la adolescencia. En el Síndrome de Apert, los huesos de la placa se fusionan en poco tiempo. El cerebro no encuentra tiempo suficiente para expandirse. También adolece de una falta de espacio en el cráneo para desarrollarse. Esto da lugar a anomalías en la estructura facial y retrasos en el desarrollo. La fusión temprana de los huesos del cráneo se conoce como “craneosinostosis”.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE APERT

La genética y algunas condiciones complicadas se mantienen como lo causa el síndrome de Apert. En individuos afectados con el síndrome de Apert se ha encontrado que la genética es el principal factor causal. Se ha descubierto que este trastorno pasa de generación en generación en la misma familia. Se supone que la enfermedad se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Solo necesita un padre con el gen defectuoso para transmitir el trastorno a la descendencia.

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El síndrome generalmente ocurre debido a una mutación en un gen conocido como receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta mutación da como resultado un defecto genético que conduce al cierre temprano de las suturas óseas en el cráneo. Este cierre temprano se conoce como craneosinostosis.

¿SE HEREDA EL SÍNDROME DE APERT?

En la mayoría de los casos, se descubre que este trastorno surge como consecuencia de mutaciones espontáneas. Sin embargo, un padre con esta condición también puede transmitirlo a su descendencia como se ha mencionado anteriormente. Esta es una enfermedad congénita.

DIAGNOSIS DEL SÍNDROME DE APERT

Esta condición se diagnostica principalmente mediante observación física. Los signos físicos asociados con esta condición son evidentes durante el nacimiento de un niño. La fusión de los dedos de las manos y los pies es suficiente para distinguir el síndrome de Apert de otras afecciones.

Si el médico sospecha la condición, se pueden realizar pruebas tales como radiografías de manos, pies o cráneo para establecerlo correctamente. La radiografía puede ayudar a medir el alcance de los defectos en los huesos. También puede ayudar a determinar si alguna otra afección ósea es responsable de los síntomas. También se puede llevar a cabo una prueba genética para detectar la mutación del gen Receptor 2. En algunos casos, también se pueden realizar pruebas para analizar la capacidad auditiva del paciente.

SÍNDROME DE APERT DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

El diagnóstico diferencial de esta condición implica distinguirlo de otros trastornos que causan síntomas más o menos similares al Síndrome de Apert. Éstas incluyen

  • Enfermedad de Crouzon
  • Síndrome de Carpenter
  • Síndrome de Saethre-Chotzen
  • Síndrome de Pfeiffer

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE APERT

El tratamiento del síndrome de Apert se lleva a cabo con la ayuda de la cirugía. En el síndrome de Apert la cirugía es necesaria para corregir anomalías faciales en los pacientes. Las siguientes operaciones se pueden realizar para tratar esta condición:

CIRUGÍA DE CRANEOSINOSTOSIS

Esta operación tiene como objetivo separar las placas del cráneo para permitir suficiente espacio para que el cerebro se expanda adecuadamente. Esto se lleva a cabo mejor cuando el paciente todavía está en la infancia.

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CIRUGÍA PLÁSTICA

El propósito de esta cirugía es reparar las anomalías estructurales de la cara y darle una apariencia que es más o menos normal.

CIRUGÍA SINDACTILIA

Esta cirugía tiene como objetivo separar la fusión de los dedos y las manos. Cuando se realiza con éxito, esta cirugía permite un mayor rango de movimiento de la extremidad a la persona afectada y también resuelve problemas de dedos y dedos de los pies fusionados.

PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE APERT

El pronóstico suele ser muy bueno si la cirugía se realiza antes. La interferencia temprana puede disminuir las anormalidades cerebrales y faciales y evitar complicaciones físicas. Sin embargo, se pueden requerir cirugías cosméticas repetidas para reparar completamente la estructura facial.

EXPECTATIVA DE VIDA DEL SÍNDROME DE APERT

Los pacientes de esta afección generalmente viven tanto como una persona normal. Sin embargo, algunos síntomas que surgen de esta condición pueden invitar a otros trastornos complicados y conducir a una muerte prematura del individuo. Pero esto sucede solo en raras ocasiones.

FOTOS DE APERT SYNDROME

¿Quieres saber cómo son los pacientes con esta afección? Aquí hay algunas fotos del Síndrome de Apert que pueden serle útiles para comprender la enfermedad. Echa un vistazo a estas imágenes del Síndrome de Apert y conoce la apariencia de las personas que padecen esta afección.

Cuadro 1 – Fuente del síndrome de Apert – blogspot

Imagen 2 – Fuente de la foto del síndrome de Apert – whodiscoveredit

El Síndrome de Apert es una condición rara pero muy anormal que puede alterar la estructura física y cerebral de una persona afectada. Afortunadamente, la cirugía temprana para esta enfermedad tiene un pronóstico excelente. Si encuentra algún bebé en su familia que presente síntomas de esta afección, busque asistencia médica inmediata para él o ella. Esto evitará futuras complicaciones y ayudará a la recuperación temprana, brindando al niño afectado la oportunidad de llevar una vida activa como cualquier persona normal.

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