Encefalocele

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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El encefalocele es una condición debilitante que con frecuencia se asocia con una serie de anomalías craneales y faciales. Lea y sepa más sobre los tipos, síntomas, causas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de este trastorno potencialmente mortal.

ENCEFALOCELE DEFINICIÓN

La condición es una forma rara de defecto del tubo neural (DTN) que se observa en el momento del nacimiento. En este trastorno, el tubo neural no puede cerrarse por completo durante la cuarta semana de embarazo. El tubo neural es una estructura hueca y embrionaria que se desarrolla gradualmente en el sistema nervioso central, que comprende el cerebro y la médula espinal. Esto, a su vez, crea una brecha u orificio a través del cual el líquido cefalorraquídeo, el tejido cerebral y la membrana que recubre el cerebro (Meninges) sobresalen hacia una formación similar a un saco.

Encephalocele Image Source wikimedia

ENCEPHALOCELE SINÓNIMOS

La condición neurológica es conocida por varios nombres como:

 

Cuadro 1 – Encefalocele

  • Cepilocele
  • meningoencefalocele
  • Cráneo bifidum

TIPOS DE ENCEFALOCELE

El trastorno se puede clasificar en varias formas según su ubicación.

ENCEFALOCELE FRONTAL

En esta forma, la línea media de la región superior del cráneo se ve afectada. Una masa extrínseca sobresale a través de la región frontal del cráneo. También se llama “encefalocele anterior” y es la forma más rara de la enfermedad.

ENCEFALOCELE ATRETICO

Una masa cutánea ocurre invariablemente en la línea media, pero posterior a la eminencia parietal. Los huesos parietales son huesos del cráneo humano que forman los lados y el techo del cráneo cuando se unen. El centro de la superficie lisa y externa de estos huesos está marcado por una sección prominente llamada eminencia parietal.

ENCEFALOCELE OCCIPITAL

La forma congénita se manifiesta por lesiones grandes pero raras que se proyectan a través de la región occipital, que constituye la parte posterior e inferior del cráneo o cráneo. Las lesiones pueden variar desde pequeñas hinchazones pedunculadas hasta grandes masas. Estos grandes crecimientos pueden tener incluso más de 20 cm de diámetro. En algunos casos, las masas anormales pueden exceder el tamaño de la cabeza de la que surgen. La condición a menudo plantea un gran desafío quirúrgico. El tipo es más probable que se asocie con otras anomalías neurológicas y también se denomina “encefalocele posterior”.

ENCEFALOCELE NASAL

La condición se puede clasificar además en los siguientes subtipos:

NASOFRONTAL

Se forman masas anormales congénitas entre la región nasal y la región de la frente.

NASOETHMOIDAL

La malformación se observa específicamente entre la nariz y el seno etmoidal: los dos senos paranasales de cuatro pares del hueso etmoidal. Este hueso particular en el cráneo separa la cavidad nasal del cerebro.

NASO-ORBITAL

En este subtipo, las protrusiones en forma de saco están presentes entre la región nasal y la órbita, la cavidad o el orificio del cráneo en el que se encuentran el ojo y sus apéndices.

MENINGOCELE

La médula espinal se desarrolla normalmente en este tipo, pero las meninges cerebrales o espinales sobresalen de una abertura en el cráneo o la columna vertebral. De esta forma, la masa abultada contiene solo el líquido cefalorraquídeo y está ausente con los tejidos nerviosos.

ENCEFALOMENINGOCELE

La afección está marcada por protrusiones en forma de saco de los tejidos del cerebro y las meninges a través de un defecto en el cráneo.

INCIDENCIA DEL ENCEFALOCELE

La afección normalmente afecta a 1 de cada 5000 nacidos vivos en todo el mundo. El encefalocele occipital es más común en Europa y América del Norte, mientras que el encefalocele frontal se observa con mayor frecuencia en África, Malasia, Rusia y el sudeste de África.

SÍNTOMAS DEL ENCEFALOCELE

El trastorno generalmente se acompaña de muchas anomalías craneofaciales que forman parte de un grupo de deformidades en el crecimiento de la cabeza y los huesos faciales. Otras formas de malformación en el cerebro también pueden ocurrir en este tipo de defecto del tubo neural. Algunos de los síntomas generales observados en las personas afectadas son:

CUADRIPLEJIA ESPÁSTICA

Es la forma más grave de parálisis cerebral en la que se afectan adversamente las cuatro extremidades y el tronco. Las personas afectadas desarrollan problemas en los músculos que controlan la boca y la lengua, la dificultad para hablar y la deficiencia mental. Algunos pacientes incluso pueden desarrollar problemas motores.

ATAXIA

En esta condición, los pacientes afectados pueden experimentar mala coordinación e inestabilidad debido a la falla del cerebro para regular la postura del cuerpo, así como el movimiento de las extremidades. La falta de coordinación muscular se debe a un defecto en el cerebelo que se encuentra debajo de la sección posterior del cerebro.

MICROCEFALIA

Es un raro trastorno médico en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal debido al desarrollo incompleto o crecimiento del cerebro.

HIDROCEFALIA

En este trastorno, hay una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro. La tremenda presión ejercida por el fluido puede comprimir y dañar el cerebro.

CONVULSIONES

Las personas con esta afección pueden tener episodios frecuentes de ataques o ataques epilépticos debido a la aparición repentina de descargas eléctricas anormales dentro del cerebro.

ALTERACIONES VISUALES

El deterioro de la vista o la pérdida funcional de la visión pueden ocurrir en diversos grados en pacientes con forma naso-orbital del trastorno.

RETRASO EN EL DESARROLLO

En esta condición, un niño afectado puede no alcanzar los hitos del desarrollo al mismo tiempo que otros niños de la misma edad.

RETRASO MENTAL

Las víctimas suelen tener una función intelectual por debajo del promedio y una menor capacidad de aprendizaje.

CAUSAS DEL ENCEFALOCELE

La etiología exacta de esta condición aún no ha sido determinada por los expertos médicos. Como se mencionó anteriormente, el tubo neural no se cierra completamente durante el desarrollo fetal, lo que causa protuberancias en forma de saco de las meninges. Estas anomalías congénitas pueden surgir debido a una causa genética. Es más común en familias con antecedentes de espina bífida y anencefalia, ambas son trastornos neurológicos severos. La exposición a ciertas sustancias ambientales antes o durante el embarazo puede inhibir el desarrollo adecuado del tubo neural durante la etapa embrionaria. Algunas de estas sustancias incluyen:

  • Teratógenos: estas sustancias interfieren con el desarrollo fetal, causando defectos de nacimiento.
  • Azul tripán: es una mancha vital utilizada para colorear los tejidos muertos o las células de color azul.
  • Arsénico: es un elemento venenoso que se encuentra en la naturaleza y cuya exposición mínima podría ser perjudicial para el feto.

DIAGNÓSTICO DE ENCEFALOCELE

Las deformidades obstructivas marcan la presencia de la condición y se pueden detectar fácilmente después del nacimiento de un bebé. El diagnóstico, sin embargo, podría ser difícil en individuos con defectos pequeños, como en la región nasal o de la frente. Además de estas anomalías, hay varios problemas de crecimiento y retraso mental que se observan comúnmente en los pacientes afectados.

Los estudios de imágenes, que comprenden la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM), pueden ayudar a los médicos a diagnosticar las lesiones pequeñas, que se encuentran comúnmente en la región nasal.

La evaluación del líquido cefalorraquídeo en el caso de meningocele o encefalomeningocele puede realizarse insertando una aguja dentro del canal espinal. La prueba se realiza para determinar la causa del aumento de la presión en el cerebro, que se debe a la hidrocefalia. También puede ayudar a descubrir otras anormalidades neurológicas relacionadas.

TRATAMIENTO DE ENCEFALOCELE

El tratamiento del trastorno congénito depende de su tipo y gravedad. La corrección quirúrgica del defecto que se desarrolla en el cráneo de los recién nacidos es la única técnica para tratar la condición. Las protuberancias grandes se pueden eliminar fácilmente sin pérdida importante en las etapas de desarrollo de los bebés. La base del tratamiento es cerrar el defecto para prevenir la infección y la desecación o el secado del cerebro. Los tejidos cerebrales no funcionales que se encuentran fuera del cráneo también se eliminan. Hay una alta probabilidad de alargamiento nasal o deformidad de la nariz larga durante una construcción craneofacial total. Con el fin de evitar este problema, la cirugía adecuada, así como el manejo de la condición es muy esencial. Los pasos que generalmente se siguen durante la cirugía incluyen:

 

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Imagen 2 – Imagen de encefalocele

  • Reposicionamiento de la masa que sobresale en el cráneo
  • Eliminación de los grumos
  • Corrección de las deformidades para reducir la presión que de otro modo retrasaría el desarrollo normal del cerebro

PRONÓSTICO DEL ENCEFALOCELE

Para la mayoría de los pacientes con encefalocele, el pronóstico posquirúrgico de la afección depende de factores como:

    • Ubicación de las protuberancias
    • Tipo de tejido cerebral involucrado

 

Las personas afectadas pueden crecer normalmente en ausencia de retrasos en el desarrollo y si la cirugía es exitosa. Sin embargo, si surgen problemas neurológicos y de desarrollo, los proveedores de atención médica deben enfocarse en reducir estas anomalías. La recuperación completa es posible si gran parte de la masa protuberante consiste en líquido cefalorraquídeo. Por otro lado, solo se pueden desarrollar algunas complicaciones si la afección involucra una gran cantidad de tejido cerebral.

PREVENCIÓN DEL ENCEFALOCELE

Aunque la condición no puede prevenirse por completo, se pueden tomar ciertos pasos para disminuir las posibilidades de desarrollo. El consumo adecuado de ácido fólico en las primeras semanas de embarazo puede reducir la aparición de esta forma de DTN. El folato es un constituyente importante en la síntesis y regulación de nuevas células requeridas para la síntesis de ADN y ARN. También juega un papel esencial en la síntesis de ácidos nucleicos y la metilación. Los médicos normalmente recomiendan que las mujeres embarazadas consuman 400 microgramos de ácido fólico diariamente. También es importante abstenerse de fumar y beber para garantizar el crecimiento adecuado del feto.

Encefalocele representa el mayor número de muertes fetales en el mundo debido a que muchas mujeres se van para una terminación anticipada del embarazo. La detección prenatal es muy esencial para el reconocimiento oportuno de la enfermedad. A pesar del mal pronóstico de este trastorno, muchas mujeres continúan su embarazo. En tales casos, los proveedores de atención médica deben ofrecer cuidados paliativos como una opción para los recién nacidos.

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