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Inmunodeficiencia Variable Común

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿QUÉ ES LA INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN?

La inmunodeficiencia variable común (IDCV) es un conjunto de casi 150 inmunodeficiencias primarias o EPI que se caracterizan por un grupo común de características que incluye hipogammaglobulinemia pero que son causadas por diferentes factores subyacentes. Es la forma más común de inmunodeficiencia primaria, hipogammaglobulinemia o deficiencia de inmunoglobulina. Sin embargo, el término “común” es relativo ya que su prevalencia es todavía bastante baja. Causa una mayor susceptibilidad a los trastornos autoinmunes e infecciones. Es bastante probable que CVID incluya numerosos trastornos distintos que aún no se han identificado.

La condición también se conoce como hipogammaglobulinemia adquirida.

EPIDEMIOLOGÍA DE INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN

La CVID es un trastorno poco común que ocurre solo en 1 de 50000 a 200000 personas. Tiene una incidencia informada de alrededor de 1 de cada 75000 nacidos vivos. Un paciente con CVID generalmente tiene entre 20 y 40 años. La proporción entre pacientes masculinos y femeninos es más o menos igual. Casi el 20% de todos los pacientes son diagnosticados con este trastorno durante su infancia. No se ha encontrado predilección racial en asociación con esta condición de inmunodeficiencia. Las mujeres tienden a tener muchas más células B de memoria conmutada que los hombres. Debido a esta razón, normalmente se diagnostican más tarde con la enfermedad y tienen una vida más larga.

CAUSAS COMUNES DE INMUNODEFICIENCIA VARIABLE

CVID tiene varios factores causales probables, cuyo conocimiento es limitado. Al realizar un diagnóstico, un equipo médico debe eliminar otras posibles causas que pueden conducir a la deficiencia de inmunoglobulina. Las mutaciones en ciertos genes específicos, como TACI, ICOS y CD19, afectan el sistema inmunitario y conducen al desarrollo de CVID. El polimorfismo o la variación en la formación de los genes afecta el funcionamiento normal de las proteínas producidas por ellos. Este proceso que ocurre en una serie de genes del sistema inmune se considera un factor probable que crea condiciones previas favorables para el desarrollo de este trastorno. A menudo se desarrolla después de ciertas infecciones.

Aunque el CVID no es hereditario, los polimorfismos se heredan, lo que explica por qué muchas familias que tienen un individuo afectado por CVID también tienen otras personas que padecen la misma inmunodeficiencia u otras que tienen una causa similar. Dos de tales enfermedades incluyen:

  • Deficiencia de subclase IgG
  • Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A.

Debido a los defectos causados ​​por tales inmunodeficiencias, un paciente no produce una cantidad suficiente de anticuerpos cuando se expone a patógenos. En consecuencia, el sistema inmune no proporciona protección contra infecciones virales y bacterianas comunes, así como ocasionales protozoos y parasitarias. Esto hace que un individuo afectado sea susceptible a la enfermedad.

Las células B se ven afectadas en CVID. En otra condición conocida como inmunodeficiencia combinada severa o SCID, ambas partes del sistema inmune, es decir, el sistema humoral y celular se ve afectado. Es una condición más crítica que CVID y normalmente se diagnostica en la infancia.

Debido a una predisposición genética, el sistema inmune puede ser provocado por un virus o algunos agentes ambientales. Sin embargo, esta sigue siendo una hipótesis y aún no se ha demostrado.

TIPOS DE INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN

CVID parece estar compuesto por numerosos defectos y solo algunos de ellos han sido identificados. Para la mayoría de las condiciones, los factores genéticos responsables aún se desconocen. Los siguientes son algunos de los tipos más comunes de CVID:

  • CVID1
  • CVID2
  • CVID3
  • CVID4
  • CVID5
  • CVID6

SÍNTOMAS COMUNES DE INMUNODEFICIENCIA VARIABLE

Los pacientes con CVID pueden presentar los siguientes síntomas:

  • Fatiga
  • Asma
  • Náusea
  • Hinchazón
  • Diarrea
  • Diabetes
  • Vomitando
  • Giardiasis
  • Pérdida de peso
  • Granulomas
  • Malabsorción
  • Alopecia areata
  • Dolor abdominal
  • Bazo agrandado
  • Criptosporidiosis
  • Alopecia universal
  • Estomatitis aftosa
  • Artritis Reumatoide
  • Infecciones pulmonares
  • Erupciones maculopapulares
  • Ganglios linfáticos agrandados
  • Nódulos con ulceraciones
  • Hipogammaglobulinemia
  • Enfermedad de Helicobacter pylori
  • Enfermedad inflamatoria intestinal
  • Riesgos de daño pulmonar
  • Enfermedades intestinales inflamatorias
  • Aumento de la permeabilidad intestinal
  • Agrandamiento de la glándula tiroides
  • Sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado
  • Bajos niveles de inmunoglobulina A (IgA)
  • Bajos niveles de inmunoglobulina G (IgG)
  • Bajos niveles de inmunoglobulina M (IgM)
  • Hiperplasia linfoide nodular del tracto gastrointestinal
  • Una infección pulmonar conocida como Candida
  • Infecciones virales que generalmente responden a los antivirales
  • Gastritis atrófica con aclorhidria y anemia perniciosa
  • Atrofia vellosa del intestino delgado que podría parecerse a la enfermedad celíaca
  • La bronquiectasia puede ocurrir debido a infecciones pulmonares recurrentes y graves
  • Depresión y ansiedad usualmente causadas al lidiar con otros síntomas
  • Pápulas eritematosas infiltradas, pápulas excoriadas, placas y úlceras
  • Trombocitopenia inmunológica (es decir, deficiencia autoinmune de plaquetas en la sangre)
  • Anemia hematolítica autoinmune (es decir, anemia que ocurre debido a la destrucción autoinmune de los glóbulos rojos)
  • Los niños pueden no prosperar adecuadamente; pueden estar subdesarrollados y con bajo peso en comparación con sus compañeros normales
  • Respuesta de título más pobre a las vacunas con antígenos de polisacáridos y / o proteínas (p. Ej., Tétanos, neumococo y difteria)
  • Dolor en las articulaciones o poliartritis que se extiende a través de la mayoría de las articulaciones, pero principalmente dedos, codos, muñecas, tobillos, dedos de los pies y rodillas. En ciertos casos, los dolores pueden ser causados ​​por Mycoplasma.
  • Infecciones recurrentes de los ojos, oídos, nariz, senos paranasales, pulmones, bronquios, piel, huesos, articulaciones, tracto gastrointestinal, glándulas parótidas, sistema nervioso central, etc. que responden positivamente a los antibióticos pero que, sin embargo, reaparecen al suspenderse los medicamentos.

DIAGNÓSTICO DE INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN

El diagnóstico de este trastorno generalmente se realiza mediante la detección de niveles más bajos de inmunoglobulinas en el suero. Aunque el diagnóstico se puede hacer rápidamente, a menudo se retrasa y se realiza después de ser remitido a un inmunólogo solo durante la segunda o tercera década de la vida. El proceso de diagnóstico de CVID generalmente implica la exclusión de otros posibles trastornos que pueden conducir a una deficiencia inmune.

Los diagnósticos para excluir otros problemas pueden incluir una pérdida de proteína de los riñones o una producción reducida de anticuerpos secundaria a mieloma múltiple o leucemia linfocítica crónica. Aunque los síntomas presentados son similares a los de la agammaglobulinemia ligada a X, la IDVC se puede distinguir fácilmente por citometría de flujo.

Los diversos otros procedimientos de diagnóstico, utilizados para verificar si un individuo tiene o no CVID, incluyen:

    • Biopsias
    • Endoscopia
    • Enteroscopia

 

  • Broncoscopia
  • Prueba de autoanticuerpos
  • Hemograma completo
  • Inmunodifusión radial
  • TC de alta resolución del tórax
  • Evaluación de las funciones de los linfocitos de células T y células B
  • Medición de la proliferación de linfocitos de linfocitos T y linfocitos B
  • Medición de los niveles de citoquinas, mediadores, antígenos y activadores
  • Medición de los niveles de inmunoglobulina secretada en el sobrenadante del cultivo

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN

Hay ciertas condiciones de salud cuyos síntomas se superponen con los de CVID. Por lo tanto, al determinar el diagnóstico de CVID; debe diferenciarse de estas enfermedades que aparecen de manera similar. Los diagnósticos diferenciales de CVID incluyen distinguir sus síntomas de condiciones tales como:

  • Alergias
  • Trisomía 8
  • Timoma
  • Trisomía 21
  • Fibrosis quística
  • Enfermedad celíaca
  • Deficiencia de IgA
  • Esprue tropical
  • Monosomía 22
  • enfermedad de Crohn
  • Síndrome de Down
  • Malignidad de células B
  • Síndrome de Kabuki
  • Anomalía de DiGeorge
  • Tufting enteropatía
  • Síndrome de Netherton
  • Ataxia Telangiectasia
  • Síndromes Hyper IgM
  • Deficiencia selectiva de IgA
  • Síndromes de cilios inmóviles
  • Anomalías cromosómicas
  • Deficiencias del complemento
  • Enteropatía proteica alimentaria
  • Enfermedad de injerto contra huésped
  • Linfoma no Hodgkin
  • Enteropatía perdedora de proteínas
  • Síndrome de CHARGE (CHD7)
  • Síndrome de deleción 22q11.2
  • Enfermedad de inclusión de Microvillus
  • Síndrome del cromosoma 18q-
  • Agammaglobulinemia de Bruton
  • Leucemia linfocítica crónica
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
  • Deficiencia selectiva de subclases de IgG
  • Inmunodeficiencia con timoma
  • Agammaglobulinemia ligada a X (XLA)
  • Inmunodeficiencia combinada severa
  • Enfermedad granulomatosa crónica (CGD)
  • Deficiencias de adhesión de leucocitos (LAD)
  • Enfermedad linfoproliferativa ligada a X (XLP)
  • Agammaglobulinemias autosómicas recesivas
  • Inmunodeficiencia combinada grave ligada a X
  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS)
  • Enteropatías autoinmunes, como el síndrome de IPEX
  • Formas autosómicas de inmunodeficiencia combinada severa
  • Linfangiectasia intestinal y malformaciones linfáticas
  • Deficiencia de transcobalamina II e hipogammaglobulinemia
  • Hipogammaglobulinemia transitoria secundaria a infecciones
  • Deficiencia selectiva en respuesta a los antígenos polisacáridos
  • Inmunodeficiencia asociada a un exceso de pérdida de inmunoglobulinas
  • Inmunodeficiencia asociada con hipercatabolismo de inmunoglobulina
  • Síndrome de verrugas / hipogammaglobulinemia / infección / mielotetraxia (WHIM)
  • Neoplasias linfoides, como el mieloma múltiple y la leucemia linfocítica crónica
  • Neutropenias congénitas como neutropenia relacionada con ELA2 y neutropenia congénita grave ligada a X.
  • Deficiencias inmunológicas combinadas, como deficiencia de adenosina desaminasa (ADA), ataxia-telangiectasia (ATM) o polinucleótido fosforilasa (NP)

Varias enfermedades infecciosas pueden conducir a inmunodeficiencias cuyos signos se superponen con los de CVID. Entre estos están:

    • VIH / SIDA
    • Virus de Epstein Barr
    • Rubéola congénita
    • Infección congénita con citomegalovirus
    • Infección congénita con Toxoplasma gondii

 

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También existen ciertos medicamentos y medicamentos que pueden conducir a inmunodeficiencias que imitan los síntomas de CVID. Éstas incluyen:

  • Captopril
  • Sales de oro
  • Fenitoína
  • Fenclofenac
  • Sulfasalazina
  • Penicilamina
  • Carbamazepina
  • Glucocorticoides
  • Agentes antipalúdicos

TRASTORNOS ASOCIADOS A LA INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN

Como es el caso con varias otras condiciones de células inmunes, CVID puede predisponer a un individuo a un linfoma o incluso a un posible cáncer de estómago. También se puede notar una predilección por ciertos otros trastornos autoinmunes, con un riesgo incrementado de alrededor del 25%. Los más frecuentes de estos son la destrucción autoinmune de glóbulos rojos o plaquetas.

TRATAMIENTO DE INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN

El objetivo principal del tratamiento es minimizar las posibilidades de infecciones, lo que previene la aparición de enfermedades pulmonares crónicas u otras infecciones que son dañinas para los órganos. El tratamiento consiste principalmente en:

  • Inmunoglobulina intravenosa
  • Inmunoglobulina intramuscular
  • Inmunoglobulina subcutánea

Los modos de tratamiento mencionados anteriormente a veces están respaldados por medicamentos preventivos adicionales, como antibióticos profilácticos. Cuando se ha identificado CVID y se ha administrado el tratamiento adecuado, existe una buena posibilidad de que un individuo afectado se sienta menos fatigado y lleve una vida más saludable.

Las personas que tienen CVID deben recibir tratamiento de por vida con gamma globulina. Las dosis apropiadas de gammaglobulina reducirán la frecuencia de las infecciones bacterianas y los riesgos de daño orgánico asociado. Las gammaglobulinas son concentrados de anticuerpos que se obtienen del plasma de numerosos donantes de sangre. La sangre obtenida de cada donante se analiza cuidadosamente para detectar infecciones como el VIH y la hepatitis. Luego se trata para minimizar los riesgos de las bacterias y virus. Es un líquido que contiene anticuerpos IgG purificados junto con pequeñas porciones de anticuerpos IgM e IgA. Aunque no es posible hacer que la gammaglobulina sea completamente libre de los agentes de la infección (ya que es un tipo de producto sanguíneo), los métodos de producción actuales junto con los últimos avances en tecnologías médicas garantizan niveles muy altos de seguridad.

Los anticuerpos que se introducen en el cuerpo se descomponen sucesivamente. El tratamiento se repite después de cada 1 a 3 intervalos semanales. El período de intervalo depende de la cantidad de medicamento administrado cada vez. En caso de administración intravenosa, generalmente se administran dosis mayores cada 3 semanas. Por otro lado, las dosis subcutáneas deben realizarse con mayor frecuencia en cantidades más pequeñas.

El tratamiento de todos los signos de infecciones debe comenzar temprano y se deben administrar medicamentos antibióticos para controlar tales afecciones. Se pueden requerir antibióticos profilácticos antes de ciertas operaciones quirúrgicas para prevenir la infección de las heridas o la propagación de infecciones bacterianas a través de la corriente sanguínea. Las personas que tienen CVID no deben recibir vacunas vivas sin una evaluación médica completa. Las vacunas con patógenos inactivados o vivos normalmente sirven para desencadenar la producción de anticuerpos que ayudan a crear inmunidad contra la IDVC. Como las personas que tienen este trastorno generalmente no pueden producir suficientes anticuerpos, algunas vacunas vivas pueden causar infecciones crónicas. Sin embargo, algunos individuos han mostrado una respuesta positiva cuando fueron vacunados contra la influenza, Hemophilus influenzae y Streptococcus pneumoniae.

Los centros preescolares no son adecuados para niños que tienen CVID. Los adultos que tienen esta enfermedad tampoco deberían trabajar con niños en edad preescolar, ya que los niños de entre 2 y 4 años tienen la mayor vulnerabilidad a las infecciones. Incluso los niños que parecen sanos con frecuencia portan bacterias que pueden provocar infecciones del tracto respiratorio en la garganta y la nariz, por lo que se presentan como una gran amenaza para los adultos y los niños con trastornos de inmunodeficiencia.

Junto con la terapia antimicrobiana, a menudo también se requiere terapia específica para curar un sistema particular de órganos diana. Los pacientes con enfermedad pulmonar crónica con frecuencia desarrollan afecciones como la enfermedad obstructiva de las vías respiratorias. Esto puede tratarse con corticosteroides inhalados u otros medicamentos para el asma.

Los dolores de cabeza pueden tratarse con antihistamínicos, acetaminofén o paracetamol, o algunos agentes antiinflamatorios, como advil, naproxeno y aspirina.

CIRUGÍA

Las siguientes operaciones quirúrgicas se realizan comúnmente en asociación con CVID:

  • Cirugía sinusal endoscópica, que puede ser necesaria para tratar la sinusitis crónica.
  • Anemia hemolítica o trombocitopenia autoinmune grave, que puede tratarse mediante esplenectomía.

EJERCICIO FÍSICO

Los pacientes deben seguir un régimen de ejercicio físico regular. Mantener un nivel básico de aptitud física puede ayudar a combatir las infecciones y otras formas de estrés físico. Las actividades adecuadas pueden ser recomendadas por un fisioterapeuta, que también puede establecer un programa de ejercicios para personas que sufren de inflamaciones de los músculos y las articulaciones. Sin embargo, siempre es recomendable mantenerse alejado de los ejercicios extenuantes durante las infecciones, ya que puede funcionar en contra del proceso de curación.

Las infecciones continuas o recurrentes pueden dañar el tejido de los pulmones. El desarrollo de flemas e infecciones severas de larga duración se puede prevenir con ejercicios respiratorios y con el uso de expectorantes e inhaladores broncodilatadores. La tos espontánea y la respiración profunda pueden ser estimuladas por diversas formas de actividades físicas.

CUIDADO DENTAL

Algunos pacientes de CVID pueden desarrollar anomalías de la membrana mucosa e infecciones orales, por lo que requieren atención dental especializada. Una buena higiene bucal y un cuidado dental regular pueden ayudar a prevenir la gingivitis y la periodontitis. Si se produce una hemorragia, se deben administrar medicamentos antibióticos antes de los procedimientos dentales, como la extracción de los dientes o la eliminación de la placa.

COMPLICACIONES DE INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUNES

Algunos pacientes de CVID pueden tener reacciones adversas a las terapias de inmunoglobulinas que pueden incluir:

  • Resfriado
  • Dolores en las articulaciones
  • Colmenas (raro)
  • Dolores de cabeza
  • Dolores musculares o dolores
  • Dificultad para respirar
  • Eventos trombóticos (raro)
  • Náuseas (común con IVIG)
  • Shock anafiláctico (bastante raro)
  • Fatiga severa (muy común con IVIG)
  • Fiebre (rara en SCIG y común con IVIG)
  • Hinchazón en el sitio de inserción (común en SCIG)
  • Meningitis aséptica (rara pero más frecuente en pacientes con LES)

Otras complicaciones informadas en pacientes de CVID incluyen:

  • Septicemia
  • Diabetes
  • Meningitis
  • Linfoma
  • Osteomielitis
  • Infecciones virales
  • Sinusitis crónica
  • Anemia hemolítica
  • Daño pulmonar
  • Artritis Reumatoide
  • Infecciones recurrentes
  • Glándula tiroides agrandada
  • Fenómenos autoinmunes
  • Bajo recuento de células B periféricas
  • Enfermedades intestinales inflamatorias
  • Trombocitopenia autoinmune severa
  • Desnutrición como resultado de la enfermedad del tracto gastrointestinal
  • Cor pulmonale secundario a infección pulmonar crónica
  • Insuficiencia hepática debido a hepatitis viral y / o autoinmune

PRONÓSTICO DE INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN

El resultado depende de la presencia de infecciones recurrentes que causan daño pulmonar estructural, enfermedad autoinmune grave y desarrollo de algunos tumores malignos. Otros factores que influyen en el pronóstico incluyen el grado de daño de los órganos terminales y el éxito de los medicamentos profilácticos contra futuras infecciones. Un predictor clínico de una malignidad linfoide es la infiltración linfocítica policlonal. Las proporciones reducidas de CD8 circulante y la IgM sérica elevada pueden indicar autoinmunidad e infiltración linfocítica policlonal.

PREVENCIÓN DE INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN

La vacuna de polisacáridos en un programa de inmunización debe ser considerada para los pacientes de CVID que pueden producir los títulos de anticuerpos protectores, ya que esto puede minimizar los riesgos asociados con la condición.

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