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Síndrome de Holt Oram

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 3 Vistas
Síndrome de Holt Oram

El síndrome de Holt Oram es una enfermedad genética que afecta el desarrollo físico y también da lugar a problemas cardíacos. Descubra todo sobre esta condición, incluidas sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

DEFINICIÓN DEL SÍNDROME DE HOLT ORAM

Es una enfermedad genética autosómica dominante que conduce a defectos cardíacos congénitos (problemas de conducción cardíaca) junto con anomalías esqueléticas en la mano y el brazo. En individuos afectados con esta enfermedad, al menos una anormalidad en el desarrollo de los huesos de la muñeca (huesos del carpo) es común. Este trastorno está relacionado con el gen TBX5.

Cuadro 1 – Síndrome de Holt Oram

SÍNDROME DE HOLT ORAM SINÓNIMOS

Esta condición también se conoce con otros nombres, como:

  • Displasia auricodigital
  • Síndrome Cardiovascular de la Extremidad Superior
  • Síndrome del corazón de la mano
  • Síndrome del miembro cardíaco
  • Anormalidad del pulgar
  • Enfermedad cardíaca familiar con malformaciones esqueléticas,
  • Síndrome de la mano del corazón
  • Síndrome de pseudotalidomida
  • Síndrome cardiomélico
  • HOS1

CAUSAS DEL SÍNDROME DE HOLT ORAM

En general, se cree que un trastorno hereditario, HOS1, se produce debido a una mutación en el gen TBX5. Este gen juega un papel clave en el control del crecimiento de los huesos en la mano y el brazo. TBX5 también juega un papel dominante en el curso que segmenta el corazón en cuatro cámaras. Una mutación en este gen interrumpe el crecimiento normal de las extremidades superiores y el corazón, causando este trastorno.

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SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE HOLT ORAM

Displasia auricodigital surge con algunas señales de advertencia que sirven como indicadores de su aparición en el cuerpo de un paciente. Los síntomas de este trastorno pueden clasificarse principalmente en dos partes:

ANORMALIDADES DEL CORAZÓN

Más del 75% de las personas afectadas con el síndrome HOS1 sufren de trastornos cardíacos. En algunos casos, los pacientes sufren de defectos cardíacos como el Defecto Septal Ventricular (VSD) o el Defecto Septal Arterial (ASD). Esos individuos también pueden experimentar ritmos cardíacos anormales que confirman la existencia de esta dolencia.

DEMANDAS DE BRAZO Y MANO

La anormalidad en los huesos de la mano o el brazo es común entre los pacientes que sufren HOS1. Los defectos generalmente se observan en los huesos del carpo de la muñeca y los huesos del pulgar. En algunos casos, puede que falte todo el pulgar. Algunos pacientes con este trastorno tienen los brazos cortos que están unidos muy cerca del cuerpo. Tal condición se conoce como Phocomelia.

OTROS SÍNTOMAS

Hay una variedad de otros signos de advertencia que indican la presencia de HOS1. Dichos síntomas incluyen:

  • Sindactilia
  • Radio subdesarrollado
  • Defectos de Ulna
  • Defectos del húmero
  • Rango reducido de movimiento del codo
  • Pulgares subdesarrollados
  • Pulgares triphalangeal
  • Dividir pulgares
  • Rango reducido de movimiento del hombro
  • Hombros estrechos
  • Defectos de clavícula
  • Defectos de la escapula
  • Defectos del esternón
  • Ausencia de primer metacarpiano
  • Ausencia de radio
  • Primer metacarpiano subdesarrollado
  • Hombros caídos
  • Escafoides subdesarrollado
  • Dedo como el pulgar
  • Antebrazo subdesarrollado
  • Apertura defecto del tabique auricular
  • Arritmia
  • Defecto septal ventricular
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Vasos sanguíneos del brazo subdesarrollados
  • Vasos sanguíneos de la pierna subdesarrollados
  • Anomalía del hueso del carpo (muñeca)
  • Falta el pulgar
  • Ausencia parcial de huesos del antebrazo
  • Ausencia completa de huesos del antebrazo
  • Hueso del brazo subdesarrollado
  • Anormalidades óseas del cuello
  • Anomalía de la lámina del hombro
  • Defecto del septo del corazón
  • Defectos del tabique interauricular
  • Defectos septales del ventrículo
  • Enfermedad de conducción del corazón
  • Frecuencia cardíaca lenta
  • Fibrilación del corazón
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DIAGNOSIS DEL SÍNDROME DE HOLT ORAM

Un trastorno congénito, HOS1 se puede diagnosticar sobre la base de la anormalidad del brazo y la mano. Si el defecto no es tan severo, no se recomienda el diagnóstico. Las pruebas se realizan cuando los síntomas cardíacos comienzan a manifestarse en una etapa posterior de la vida de un paciente. Las anomalías óseas y cardíacas en pacientes HOS1 se pueden detectar mediante el uso de:

  • Ecocardiograma
  • radiografía
  • Electrocardiograma

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE HOLT ORAM

El tratamiento para esta condición se centra principalmente en curar sus síntomas. Los pacientes que padecen esta enfermedad pueden sufrir insuficiencia cardíaca repentina debido a defectos cardíacos graves. Por lo tanto, son muy recomendables para consultar a un cardiólogo. Los niños, que sufren de defectos en los brazos debido al síndrome, deben consultar a los cirujanos ortopédicos para mejorar los movimientos de sus manos. En algunos casos, se implanta un marcapasos permanente en pacientes con bloqueo cardíaco grave. La terapia quirúrgica a menudo se recomienda a los pacientes afectados por HOS1 para mejorar el movimiento de sus extremidades y tratar los defectos cardíacos.

Los defectos anatómicos que surgen debido a este síndrome no se pueden curar con ningún medicamento. Los pacientes que sufren una cardiopatía congénita se pueden administrar con profilaxis antibiótica. Los pacientes con fibrilación auricular pueden utilizar la terapia antiarrítmica con medicamentos, la cardioversión o la anticoagulación.

PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE HOLT ORAM

HOS se hereda en un patrón autosómico dominante. Esto significa que cualquiera de los padres puede portar el gen afectado (TBX5) que puede ser heredado por el recién nacido. Por lo tanto, es obligatorio que una vez que un individuo haya sido examinado con este síndrome, se diagnostique correctamente a los miembros de su familia para determinar la existencia de HOS1.

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COMPLICACIONES DEL SÍNDROME DE HOLT ORAM

Las diversas complicaciones que surgen en pacientes con HOS, ya sea debido a la falta de tratamiento o cuidado, pueden incluir:

Cuadro 2 – Imagen del síndrome de Holt Oram

    • Fibrilación auricular
    • Endocarditis infecciosa
    • Arritmia
  • La muerte súbita
  • Insuficiencia cardíaca congestiva

Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Holt Oram es un trastorno esquelético complicado que puede ocasionar defectos cardíacos graves e incluso causar la muerte. Naturalmente, es importante buscar el tratamiento y la atención adecuados de forma inmediata una vez que detecta sus primeros signos. Si usted o alguno de los miembros de su familia experimentan los síntomas de este trastorno, consulte de inmediato a un profesional de la salud. La cura y el tratamiento oportunos lo ayudarán a evitar todas las complicaciones posibles y controlar esta enfermedad en sus etapas iniciales, asegurando así una recuperación mejor y más rápida.

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