Lisencefalia

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿QUÉ ES LISENCEFALIA?

La lisencefalia, que literalmente significa “cerebro liso”, se puede definir como un tipo raro de trastorno de formación cerebral que es causado por una migración neuronal inadecuada durante las semanas 12 a 24 de gestación. Esto resulta en una deficiencia en la formación de los giros o pliegues cerebrales y surcos (surcos).

Este es en realidad un tipo de trastorno cefálico que a menudo conduce a microcefalia (cabeza anormalmente pequeña). Se cree que un factor genético es responsable del desarrollo de este trastorno.

TIPOS DE LISENCEFALIA

Los procedimientos modernos de diagnóstico, como las técnicas de neuroimagen y las pruebas genéticas, han allanado el camino para que los médicos obtengan más conocimientos sobre diversos trastornos de la migración que han ampliado el espectro general de lisencefalia. Hay casi 20 tipos variados de esta condición que componen el espectro total. Es probable que haya más causas que aún no se hayan identificado.

Existen varios sistemas para clasificar la condición de lisencefalia. Una distinción importante es el clásico o Tipo I frente al adoquín o Tipo II. Sin embargo, también hay algunos otros sistemas que agregan formularios adicionales que no confirman en ninguna de estas categorías mencionadas anteriormente. Algunos de los principales tipos de este trastorno se mencionan a continuación:

LISENCEFALIA CLÁSICA O TIPO I

Incluye:

LIS1

Este tipo de enfermedad es el resultado de la mutación en el gen PAFAH1B1; se subdivide en las siguientes categorías:

  • Síndrome de Miller-Dieker
  • Tipo I aislado Lisencefalia

LISX1

Surge como resultado de la mutación del gen de la doblecortina.

LISENCEFALIA TIPO I AISLADO

Se origina sin otros trastornos genéticos conocidos.

GUIJARRO O LISSENCEPHALY TIPO II

  • Síndrome de Fukuyama
  • Enfermedad del músculo-ojo-cerebro
  • Síndrome de Walker-Warburg; también se lo conoce como síndrome HARD (E)
  • LIS2: el síndrome de Norman-Roberts (caracterizado por la mutación del gen Reelin)
  • LIS3: TUBA1A
  • LISX2: ARX
  • Microlisaencefalia (microcefalia y lisencefalia)

OTROS TIPOS

  • LIS2: el síndrome de Norman-Roberts (caracterizado por la mutación del gen Reelin)
  • LIS3: TUBA1A
  • LISX2: ARX
  • Microlisaencefalia (microcefalia y lisencefalia)

CAUSAS DE LISENCEFALIA

Esta condición de salud puede ser causada por infecciones virales que afectan al feto o al útero durante el primer trimestre. El suministro insuficiente de sangre al cerebro del feto más temprano durante el embarazo también puede conducir a lisencefalia. Una serie de atributos genéticos también se consideran responsables de esta enfermedad. Estos incluyen la mutación del gen Reelin en el cromosoma 7 y también mutaciones de otros genes en el cromosoma 17 (LIS1) y el cromosoma X (XLIS o Doublecortin).

Un tercer gen, conocido como el gen TUBA1A, también se considera responsable de este trastorno.

SÍNTOMAS DE LISENCEFALIA

Los niños afectados por este trastorno pueden mostrar varios síntomas, como:

    • Ataxia
    • Convulsiones
    • Microcefalia

 

  • Fracaso para prosperar
  • Dificultad para tragar
  • Apariencia facial inusual
  • Hipotonia o espasticidad muscular
  • Retraso psicomotor severo
  • Anomalías de los dedos, manos o dedos de los pies
  • Espasticidad o rigidez de los brazos y las piernas

DIAGNÓSTICO DE LISENCEFALIA

Normalmente, la afección se diagnostica durante el nacimiento o durante los primeros meses de vida con la ayuda de pruebas de imágenes, como:

  • Imagen de resonancia magnética (MRI)
  • Tomografía computarizada (TC)
  • Escaneo de ultrasonido

El diagnóstico prenatal puede incluir el uso regular de ecografías complejas que pueden indicar la presencia de cualquier anomalía cerebral. Sin embargo, este método de diagnóstico también debe complementarse con otros procedimientos como la RMN y los estudios genéticos.

Los exámenes para detectar anomalías cerebrales mediante ultrasonidos no deben llevarse a cabo a menos que haya una indicación fuerte de malformaciones cerebrales sugeridas por el historial médico de la familia u otros factores. La semana 20 de embarazo es el momento más temprano en el que se pueden observar por primera vez signos de desarrollo anormal del cerebro, aunque la tendencia general de los ultrasonidos que revelan tales síntomas es alrededor de la semana 25-30. Hasta este momento, el cerebro del feto generalmente tiene una apariencia más bien lisa. Prueba de muestreo de vellosidad coriónica se puede realizar para algunos casos sospechosos de este trastorno en el que una mutación genética se considera responsable.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LISENCEFALIA

La interpretación diagnóstica de este trastorno debe manejarse con cuidado y discernimiento ya que los signos de esta afección a menudo se malinterpretan por otro trastorno de malformación cerebral conocido como polimicrogiria.

TRATAMIENTO DE LISENCEFALIA

El tratamiento de esta condición depende de la intensidad y la ubicación de las anomalías cerebrales. Los pacientes pueden requerir cuidados de enfermería de apoyo. Las convulsiones asociadas con la enfermedad se pueden tratar con medicamentos anticonvulsivos y la hidrocefalia puede necesitar derivación. Se puede usar un tubo de gastrostomía si la alimentación plantea un desafío. La terapia física y ocupacional puede ayudar a aliviar los síntomas de la neumonía y las contracturas musculares.

PRONÓSTICO DE LISENCEFALIA

El resultado para esta condición depende de la extensión de la malformación cerebral. Numerosos pacientes no muestran signos importantes de desarrollo más allá de 3 a 5 meses después del nacimiento. Algunas personas pueden mostrar inteligencia y desarrollo casi normales. La esperanza de vida para los pacientes de esta afección puede variar mucho. Con el tratamiento y cuidado médico adecuado, muchos niños pueden vivir hasta su adolescencia. Sin embargo, muchos enfermos mueren antes de llegar a los 10 años de edad. Las enfermedades respiratorias son las principales causas de muerte asociadas con la lisencefalia. Otros factores que causan la muerte incluyen convulsiones severas o aspiración de alimentos o líquidos.

LISSENCEPHALY IMÁGENES

Las siguientes imágenes demuestran los patrones de formación anormal del cerebro que son característicos de esta condición.

 

Cuadro 1 – Lisencefalia

 

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Cuadro 2 – Imagen de lisencefalia

La lisencefalia es un tipo raro de trastorno de la formación del cerebro que se caracteriza por un desarrollo anormal de las circunvoluciones y los surcos. Los niños que nacen con esta enfermedad generalmente sufren de un severo deterioro neurológico. Aunque muchos pacientes mueren dentro de poco tiempo después del nacimiento, el tratamiento adecuado puede ayudar a prolongar el período de supervivencia durante varios años.

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