Síndrome de Bloom

DEFINICIÓN DEL SÍNDROME DE BLOOM

Es una forma rara de trastorno hereditario que también se conoce como “síndrome de Bloom-Torre-Machacek”. Esta afección fue descrita y descubierta por primera vez por el dermatólogo de Nueva York Dr. David Bloom en 1954. Se trata de un trastorno autosómico recesivo que se manifiesta con varios cortes y reordenamientos en los cromosomas del paciente. El daño al ADN maximiza el riesgo de cánceres múltiples en los primeros años de vida.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE BLOOM

Las mutaciones en el BLM conducen a este síndrome. El gen BLM ofrece instrucciones para producir una familia de proteínas llamadas RecQ helicasas. Helicases son enzimas que se adhieren al ADN y desenrollan las dos cadenas espirales de la molécula de ADN. El desenrollamiento de los filamentos es esencial para copiar el ADN que se preparará para la división celular y también para corregir los daños del ADN destruido. Esta proteína mantiene la estructura y la integridad del ADN. Si el gen BLM se altera, la proteína BLM se ve impedida de realizar su función de garantizar la estabilidad genómica. Esto conduce a un aumento del intercambio de cromátidas hermanas a 10 veces. Esta inestabilidad cromosómica causa lagunas y rupturas en el material genético que conduce a defectos en las actividades celulares normales y conduce a problemas de salud.

Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo y esto implica que ambas copias del gen en cada célula tienen alteraciones. Los padres del niño con una condición autosómica recesiva llevarán una copia del gen alterado, pero generalmente no muestran ningún síntoma de la enfermedad.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE BLOOM

El trastorno da lugar a los siguientes síntomas:

• Baja estatura
• Desarrollo de erupciones en las áreas de la piel expuestas a la luz solar.
• Desarrollo de erupciones cutáneas escamosas infiltradas que toman la forma de mariposa. Estos surgen en parches de piel sobre la nariz y las mejillas.
• Voz aguda
• Alteraciones en las características faciales, como la cara larga y estrecha, la nariz prominente y las orejas.
• Pigmentación de la piel que incluye áreas hipo e hiper pigmentadas que también aparecen en los ojos.
• Inmunodeficiencia leve
• Neumonía recurrente
• Infecciones de oído
• Hipogonadismo, o incapacidad de producir espermatozoides, lo que resulta en infertilidad en los hombres.
• Inicio temprano, así como la interrupción temprana de la menstruación que conduce a la infertilidad en las mujeres.
• Riesgo de desarrollar cáncer
• Retraso mental leve
• Posibilidad de diabetes mellitus

DIAGNOSIS DEL SÍNDROME DE BLOOM

Un médico que es un experto en la identificación de los síntomas puede sugerir pruebas especiales de cromosomas o pruebas del gen del Síndrome de Bloom. El diagnóstico prenatal se puede hacer para las parejas que son portadores del gen mutado.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE BLOOM

No existe un tratamiento disponible para hacer estable el genoma en las células y bloquear las mutaciones anormales. Sin embargo, los niños que tienen hábitos de alimentación deficientes y han sufrido reflujo gastroesofágico requerirán alimentación no volitiva. Puede aumentar la deposición de grasa en los bebés. Los parches de la piel facial deberán protegerse de la luz del sol evitando la luz del sol y el uso de protectores de cabeza y protectores solares. La infección del oído medio, la neumonía y las infecciones del tracto respiratorio deben tratarse con antibióticos para que los pulmones no se dañen severamente.

Los médicos deben controlar a los pacientes con frecuencia para detectar una posible progresión del cáncer. Los métodos de diagnóstico, como la mamografía, la prueba de Papanicolaou y la colonoscopia, deben realizarse en etapas tempranas. El trasplante de médula ósea es útil en el tratamiento del cáncer. Si el hermano es genéticamente idéntico, se puede donar una médula ósea. Los embarazos sin BS también son posibles si las células madre se extraen de la sangre de la placenta y se almacenan en un ambiente de congelación. Los casos malignos de cáncer necesitan tratamiento oncológico quirúrgico. También es probable que los pacientes necesiten el apoyo de un equipo de dermatólogos para ofrecer orientación a la familia sobre la protección solar, un oncólogo para los chequeos del cáncer y un endocrinólogo de baja estatura e hipogonadismo a lo largo de su vida.

PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE BLOOM

Los pacientes con neoplasmas que surgen debido a esta afección tienen el riesgo máximo de muerte prematura en la segunda o tercera década que viene justo después de los casos malignos. Los diversos tipos de leucemia a menudo ocurren a una edad promedio de 22 años. El paciente que vive después de la edad de 22 años tiende a desarrollar tumores sólidos a la edad de 35 años. Sin embargo, estos tumores son susceptibles a la quimioterapia y la radioterapia. Los pacientes se vuelven inmunes a las infecciones al aumentar la edad. El eritema y la sensibilidad a la luz solar también mejoran con la edad.

COMPLICACIONES DEL SÍNDROME DE BLOOM

Las complicaciones de este trastorno incluyen:

• Defectos pulmonares crónicos
• Diabetes
• Incapacidad para aprender
• Retraso mental
• Ocurrencia de cáncer, lo que provoca que las células se dividan de manera incontrolada
• Aumento del nivel de actividad de la proteína BLM, que conduce a un número máximo de muertes celulares que ralentiza el crecimiento.

FOTOS DE BLOOM SYNDROME

Estas imágenes te ayudarán a comprender cómo este trastorno altera la apariencia física de quienes lo padecen.