Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg (WS) es una rara enfermedad hereditaria que conduce a la pérdida de la audición en diversos grados, así como a diversos otros problemas físicos. Siga leyendo para obtener información detallada sobre la condición, incluidas sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WAARDENBURG?

Es un trastorno genético asociado con problemas de audición y cambios en la pigmentación del cabello, la piel y los ojos.

SÍNDROME DE WAARDENBURG SINÓNIMOS

El trastorno es conocido por muchos nombres diferentes, tales como:

 

• Síndrome de Mende II
• Síndrome de Ptosis-Epicanto
• Síndrome de Van der Hoeve-Halbertsma-Gualdi
• Síndrome de Van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg
• Síndrome de Van der Hoeve-Waardenburg-Klein
• Síndrome de Vogt
• Síndrome de Waardenburg-Klein
• Síndrome de Waardenburg Shah
• Síndrome de Waardenburg II

INCIDENCIA DEL SÍNDROME DE WAARDENBURG

Esta enfermedad ocurre en 1 de cada 15000 pacientes y afecta a personas de todas las edades y razas en la misma medida.

TIPOS DE SÍNDROME DE WAARDENBURG

Hay cuatro tipos diferentes de WS que se pueden reconocer con la ayuda de distintas características:

TIPO 1

Hay un amplio espacio entre las esquinas internas de los ojos.

TIPO 2

No hay espacio ancho entre las esquinas interiores de los ojos.

TIPO 3

Se observa pérdida auditiva.

TIPO 4

Todos los síntomas de WS se observan junto con la enfermedad de Hirschsprung.

Una cosa importante a considerar aquí es que los tipos 1 y 2 son más comunes en comparación con los trastornos de tipo 3 y tipo 4.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE WAARDENBURG

La enfermedad surge debido a mutaciones en los siguientes genes:

• EDN3
• EDNRB
• Mitf
• PAX3
• SNAI2
• SOX10

Estos genes son responsables del desarrollo y crecimiento de varias células en el cuerpo, incluidos los melanocitos. Los melanocitos se asocian con la audición normal y son responsables del color apropiado del cabello, los ojos y la piel.

Conozca las mutaciones genéticas involucradas en diferentes tipos de esta enfermedad.

TIPO 1

Es causado por mutaciones en el gen PAX3. Las mutaciones que generalmente se observan son desplazamiento de marco, eliminación, sin sentido y sitio de corte y empalme.

TIPO 2

Surge debido a mutaciones en el gen MITF. También en este tipo, pueden ocurrir todos los tipos comunes de mutaciones.

TIPO 3

Es el resultado de mutaciones en el gen PAX3.

TIPO 4

Ocurre como resultado de mutaciones en el gen EDN3 o EDNRB. Debe señalarse que solo las mutaciones homogéneas son responsables de la WS, mientras que las mutaciones heterogéneas causan la enfermedad de Hirschsprung.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE WAARDENBURG

Aunque los síntomas del trastorno varían de un paciente a otro, hay algunos problemas que son comunes entre quienes lo padecen. Éstas incluyen:

CAMBIOS EN EL COLOR OCULAR

Se observan ojos de diferentes colores o ojos de color pálido. Otra variación es que el iris tiene dos colores diferentes.

ANOMALÍAS EN EL COLOR DEL CABELLO

La coloración del cabello también es notable. Por ejemplo, un parche de pelo blanco puede aparecer a una edad temprana.

PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN

La pérdida de audición también se observa en todos los pacientes, pero el grado de pérdida de cabello es diferente. De nuevo, el nivel de pérdida auditiva también puede ser diferente en ambos años.

TRASTORNOS INTESTINALES O ESPINALES

En algunos casos, se ha observado que este síndrome puede dar lugar a otros trastornos, como el del intestino y la columna vertebral.

CONECTANDO LAS CEJAS

Esto se puede observar en algunos pacientes.

ENSANCHAMIENTO ANORMAL

Puede haber un ensanchamiento anormal entre los espacios cerca del ángulo interno del ojo.

LABIO LEPORINO

Esto se puede observar en algunas personas afectadas con el trastorno.

ESTREÑIMIENTO

También es bastante común, especialmente en pacientes con WS tipo 4.

La hinchazón y el dolor también pueden ocurrir en algunos casos.

HERENCIA DEL SÍNDROME DE WAARDENBURG

En algunos pacientes con SW, se ha observado que solo uno de los padres sufre del trastorno. Esto se debe al hecho de que la enfermedad es autosómica dominante en el patrón. En otras palabras, solo se requiere una copia del gen alterado para que surja la afección. Muy a menudo, los padres no se ven afectados sino que solo actúan como portadores de una copia única del gen.

Solo algunos casos de síndromes de tipo 2 y tipo 4 son aparentemente de patrón autosómico recesivo.

DIAGNOSIS DEL SÍNDROME DE WAARDENBURG

El diagnóstico de esta enfermedad implica:

ANÁLISIS DE LAS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Aunque los síntomas de WS varían de una persona a otra, existen algunos problemas comunes que se pueden usar para diagnosticar la enfermedad. Estos incluyen características como:

• Ojos pálidos o brillantemente azules
• Color de pelo blanco
• Dificultades para moverse

EVALUACIÓN DE HISTORIA FAMILIAR

Una vez que se notan las características físicas, la evaluación de los antecedentes familiares puede proporcionar pistas vitales para la confirmación del síndrome. Se deben estudiar al menos tres generaciones y observar cuidadosamente las mutaciones genéticas.

TOMOGRAFÍA

Como se mencionó anteriormente, los problemas de audición son bastante comunes a esta condición. Para examinar el estado de la audición, se puede usar la técnica de Tomografía.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE WAARDENBURG

El tratamiento de WS aún no se ha descubierto. Como tal, las medidas curativas solo apuntan a tratar los síntomas del síndrome. Una vez más, el enfoque para el tratamiento implica principalmente tratar los problemas relacionados con la audición.

 

Cuadro 2 – Imagen del síndrome de Waardenburg

El tratamiento para WS implica principalmente:

MANEJO DE LA PÉRDIDA DE AUDICIÓN

Los audífonos se pueden usar para tratar los problemas de audición que resultan de esta condición. Los audífonos ayudan a los pacientes haciendo que los sonidos sean más audibles para ellos. El implante coclear es otra alternativa que se recomienda solo en caso de pérdida auditiva mayor. También se debe consultar a un médico sobre los riesgos y beneficios asociados con este implante. En caso de que los métodos anteriores no mejoren la condición auditiva, se puede enseñar el lenguaje de señas a los que padecen este trastorno. Proporciona a los pacientes un medio de comunicación alternativo.

GESTIÓN DEL MEGACOLON AGANGLIÓNICO

El megacolon agangliónico se encuentra en el trastorno de tipo 4. Se puede tratar con laxantes o con un procedimiento de extracción (en pacientes de 10 a 15 años). Otra opción es proporcionar una dieta llena de fibra a los pacientes para aliviar el estreñimiento.

TERAPIA FÍSICA

En algunos pacientes, se recomienda el uso de fisioterapia y ejercicios para el tratamiento de problemas relacionados con la movilidad. Los dispositivos de apoyo se pueden usar en las personas afectadas que no pueden caminar o moverse por sí mismas.

APOYO PARENTAL Y SOCIAL

Es muy importante tratar a un niño afectado normalmente. Un niño que sufre de WS debe ser tratado como los demás niños y debe recibir toda la asistencia requerida. Los padres de estos niños también deberían interesarse en aprender nuevas técnicas de gestión a través de revistas e Internet. También deberían extender la cooperación total a patólogos y médicos durante el tratamiento.

PREVENCIÓN DEL SÍNDROME DE WAARDENBURG

Las posibilidades de que ocurra este trastorno pueden predecirse con la ayuda de asesoramiento genético. La técnica implica probar a los padres que tienen las mutaciones genéticas que pueden transmitir a su descendencia y dar lugar a WS. La información proporcionada de antemano puede ayudar a los padres a prepararse para el tratamiento adecuado del trastorno.

Si tiene un sospechoso de WS en casa, busque atención médica lo antes posible. En caso de que su pareja o usted tenga un historial familiar de esta enfermedad, comuníquese con un especialista para comprender las posibilidades de que su hijo tenga este trastorno.