Cistinuria

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿QUÉ ES LA CISTINURIA?

La cistinuria es un tipo de trastorno metabólico autosómico recesivo heredado [1] que se caracteriza por la formación y acumulación de cálculos de cistina o cristales en los riñones, la vejiga y el uréter.

 

EPIDEMIOLOGÍA DE LA CISTINURIA

Afecta a uno de cada 29,000 individuos y tiene una mayor prevalencia en personas blancas. Casi uno de cada 2500 judíos libios se ve afectado por esto. Los hombres son más propensos a desarrollar este trastorno. Es más severo en hombres y tiene una edad temprana de inicio . Aunque no hay predilección por la edad asociada con esta condición, se observa principalmente en la segunda o tercera década de la vida.

CAUSAS DE CISTINURIA

La cistinuria se produce debido a anomalías genéticas o mutaciones en los genes SLC7A9 y SLC3A1 [2] que codifican dos porciones de una proteína transportadora que se fabrica principalmente en los riñones. Los defectos en estos genes evitan una reabsorción adecuada de los aminoácidos básicos o cargados positivamente , como:

  • Ornitina
  • Lisina
  • Arginina

Esta proteína por lo general promueve la reabsorción de ciertos aminoácidos , como la cistina , en el torrente sanguíneo a partir de fluidos filtrados que se convertirán en orina. Las mutaciones en estos genes alteran la capacidad de esta proteína para reabsorber los aminoácidos , lo que les permite acumularse en la orina. Con el aumento de los niveles de cistina (aminoácido) en la orina, los cálculos o cristales asociados con la cistinuria se forman y se acumulan en el riñón.

Los padres de pacientes con cistinuria son heterocigotos , con un gen normal y otro gen defectuoso. Los hijos de padres, uno que tiene la enfermedad y otro que solo actúa como portador , tienen un 50% de riesgo de padecer cistinuria. El riesgo de ser portador también es del 50%.

SÍNTOMAS DE CISTINURIA

La cistinuria es un factor principal responsable de los cálculos renales persistentes . Si no se trata, pueden producirse daños graves en los riñones y en los órganos circundantes y puede causar la muerte. Por lo general, es asintomático en ausencia de cálculos . Si la formación de cálculos llega a una etapa crítica, puede manifestarse con ciertos síntomascomo:

  • Náusea
  • Vomitando
  • Cólico renal
  • Hematuria
  • Depresión
  • Dolor crónico
  • Cólico ureteral
  • Sangre en la orina
  • Cálculos bilaterales
  • Cansancio y fatiga
  • Dolor sordo o un dolor “cólico”
  • Síndromes infecciosos como la pielonefritis
  • Síndromes obstructivos como la hidronefrosis
  • Dolor en el flanco o sensaciones dolorosas graves que se sienten en la espalda o el costado, la pelvis, los genitales, la ingle o entre la parte posterior y superior del abdomen

Los pacientes también pueden experimentar:

  • Dolor crónico agudo en uno o ambos riñones, debido a las cicatrices dejadas por los bordes dentados o ásperos de las piedras
  • Dolor severo y constante causado por daño debido a varias cirugías de eliminación de cálculos, que requieren intervención médica
  • Dolor intenso, causado por el paso de piedras , que exige asistencia médica de emergencia

DIAGNÓSTICO DE CISTINURIA

Las pruebas de diagnóstico incluyen:

    • Análisis de orina
    • Recolección de orina de 24 horas
    • Prueba de cianuro de nitroprusiato

 

  • Pielograma intravenoso (PIV)
  • Cromatografía de aminoácidos
  • MRI abdominales, tomografías computarizadas o ultrasonidos
  • Análisis genético para determinar la mutación responsable de la enfermedad
  • Blood prueba s; evaluación de hemograma de rutina junto con urea, azúcar en sangre y creatinina

Los cálculos de cistina a menudo no se detectan en la mayoría de los ultrasonidos, tomografías computarizadas y rayos X y necesitan un ojo entrenado para ser detectados.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE CISTINURIA

Los síntomas de la cistinuria deben diferenciarse de los de otros trastornos, como los siguientes:

  • Hiperoxaluria
  • Enfermedad de Wilson
  • Síndrome de deleción 2p21
  • Enfermedad de Hartnup , que implica la absorción de aminoácidos neutros
  • Síndrome de hipotonía-cistinuria (HCS)
  • Síndrome de hipotonia-cistinuria atípica

TRATAMIENTO DE CISTINURIA

El tratamiento tiene como objetivo principal aliviar los síntomas de esta enfermedad y prevenir la formación de más cálculos . Los pacientes con síntomas graves deben ser hospitalizados.

El tratamiento inicial implica una hidratación adecuada. Al menos de 6 a 8 vasos de agua por día deben ser la norma durante el tratamiento. En algunos casos, pueden requerirse líquidos intravenosos.

El tratamiento en etapa posterior puede incluir:

    • Analgésicos
    • Alcalización de la orina, usando suplementos de acetazolamida o citrato
    • Modificación dietética, para reducir la formación de cálculos
    • Terapia de quelación, con agentes curativos como Penicilamina

 

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Las piedras más pequeñas generalmente pasan a través de la orina, pero las más grandespueden necesitar tratamientos adicionales.

Otros posibles medicamentos incluyen:

  • Citrato de potasio
  • Bicarbonato de sodio
  • Bicarbonato de potasio
  • Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) (captopril)
  • Agentes reductores (alfa-mercaptopropionilglicina)

Una vez que se ha confirmado la formación de cálculos renales , se pueden tomar las siguientes medidas para eliminarlos:

  • Cirugía abierta
  • Terapia multimodal
  • Litotricia extracorpórea por ondas de choque (ESWL)
  • Litotricia endoscópica retrógrada y extracción
  • Nefrostomía percutánea para disolución química
  • Nefrolitotomía percutánea o nefrostolitotomía
  • Ureteroscopia; esto se usa principalmente para las piedras formadas en el tracto urinario inferior

Tanto la cirugía abdominal abierta convencional como la cirugía endoscópica han demostrado su eficacia en el tratamiento de pacientes con formas más avanzadas de la enfermedad . Si un paciente recibe el órgano de un donante que no tiene el trastorno durante un trasplante de riñón , él o ella tendrá un riñón que funcione normalmente. Desafortunadamente, el trasplante tiene riesgos a largo plazo y, por lo tanto, solo se opta por los casos agudos.

Las mujeres que sufren de cistinuria y que planean tener hijos deben hablar con losasesores genéticos para controlar la afección antes del embarazo .

DIETA PARA LA CISTINURIA

Como la cistina se crea durante el metabolismo de la metionina, los pacientes deben seguir una dieta baja en metionina . La metionina en la dieta debe mantenerse a 1 g / d. Como muchos pacientes no aceptan fácilmente vegetariano completo dieta , dietistas suelen prescribir una bien equilibrada, mezclado y baja en proteínas dieta (0,8 g de proteína / kg de peso corporal / d) para la adecuada nutrición .

Se deben seguir las siguientes recomendaciones dietéticas:

  • Evitar alimentos procesados ​​ricos en NaCl (cloruro de sodio).
  • Consumo mínimo de alimentos ricos en proteínas como pescado, carne, salchichas, queso, huevos y soja.
  • Suficiente consumo de productos comestibles bajos en proteínas como verduras, frutas, ensaladas y cereales
  • Ingesta muy limitada de alimentos enlatados, alimentos encurtidos, alimentos ahumados y sal dietética adicional.
  • Aumento en la ingesta de fibra dietética .

COMPLICACIONES DE LA CISTINURIA

Los casos severos o progresados ​​de la enfermedad pueden causar las siguientes complicaciones:

  • Hipertensión
  • Nefrectomía
  • Infecciones renales
  • Insuficiencia renal
  • Obstrucción ureteral
  • Infección del tracto urinario
  • Insuficiencia renal en etapa terminal
  • Pielonefritis crónica
  • Enfermedad renal crónica
  • Lesiones en los riñones de las piedras
  • Lesiones de vejiga de piedras
  • Retraso mental y enfermedades mentales

PRONÓSTICO DE CISTINURIA

Esta es una condición crónica (de por vida). Los cálculos comúnmente se repiten después de un período de tiempo. Aunque el tratamiento adecuado puede garantizar la supervivencia en la mayoría de los casos, la insuficiencia renal aguda u otros problemas relacionados con el riñón pueden causar la muerte de algunos pacientes. Afortunadamente, la insuficiencia renal es muy poco frecuente en los pacientes.

PREVENCIÓN DE CISTINURIA

La formación de cálculos puede evitarse con varios medicamentos, que deben tomarse después de una consulta médica adecuada. Aquellos con antecedentes de cálculosrenales o urinarios deben beber cantidades adecuadas de agua para facilitar la producción de orina alta. La micción regular puede eliminar y prevenir la acumulación y la ampliación de cristales y piedras en el cuerpo.

CISTINURIA Y CISTINOSIS

Tanto la cistinuria como la cistinosis son afecciones genéticas recesivas y pueden confundirse entre sí. Sin embargo, los trastornos son ligeramente diferentes en el sentido de que el riñón es el órgano inicial, pero no el único, del objetivo en la cistinosis .

SÍNDROME DE HIPOTONÍA-CISTINURIA (HCS)

Es una enfermedad rara que involucra los siguientes problemas de salud:

  • Cistinuria tipo 1
  • Fracaso para prosperar
  • Hipotonía infantil
  • Dismorfismo facial leve
  • Hipotonía neonatal
  • Nefrolitiasis
  • Retraso del crecimiento, causado por la deficiencia de la hormona del crecimiento

FUNDACIÓN INTERNACIONAL DE LA CISTINURIA

La International Cystinuria Foundation (ICF) es una organización sin fines de lucro con sede en Colorado que brinda a los pacientes de la enfermedad recursos educativos relacionados.

DIRECCIÓN DE ENVIO:

Fundación internacional de la cistinuria

Apartado postal: 271004

Fort Collins, CO 80527-1004

Correo electrónico: [email protected] (Matthew Lewis, Presidente)

CÓDIGO DE CISTINURIA ICD-9

El Código CIE-9 para cistinuria es 270.0 [4] .

CISTINURIA EN ANIMALES

Además de los humanos, la cistinuria también puede ocurrir en perros domésticos(mastines, perros de Terranova) y en el lobo de crin americano

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