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Agenesia Mulleriana

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿QUÉ ES LA AGENESIA MULLERIANA?

La agenesia mulleriana, abreviada como MA, es un trastorno marcado por una malformación congénita. Se caracteriza por la incapacidad de los ductos mullerianos para desarrollarse adecuadamente. Esto conduce a una ausencia de trompas de Falopio y útero, así como a una serie de deformidades en la sección vaginal superior.

Después de la insuficiencia gonadal, MA es la segunda causa más común de amenorrea primaria.

¿QUÉ SUCEDE EN LA AGENESIA MULLERIANA?

El útero generalmente se desarrolla a partir de estructuras embriológicas llamadas conductos mullerianos cuando estos no pueden desarrollarse en el útero. En esta condición, una niña nace sin útero. Si no hay útero, una mujer no podrá quedar embarazada y tampoco podrá desarrollar ningún ciclo menstrual. Esto puede ser emocionalmente impactante para una mujer y puede llevar a la frustración y el resentimiento.

SÍNTOMAS DE AGENESIA MULLERIANA

Esta condición es hormonalmente típica. Una niña afectada por lo general entra en la pubertad con el desarrollo de características sexuales secundarias, incluida una adrenarquia. En esta condición, la vagina generalmente es corta y las relaciones sexuales pueden ser difíciles y dolorosas. El examen médico muestra la ausencia de cuello uterino, útero y vagina.

 

Cuadro 1  – Agenesia Mulleriana

Otros síntomas menores incluyen:

  • Pérdida de la audición
  • Malformaciones óseas
  • Problemas de riñon
  • Anomalías renales (en algunos casos)

CAUSAS DE AGENESIA MULLERIANA

MA se produce debido a la mutación heterocigótica del gen WNT4 en el cromosoma 1p36. Este gen es responsable del desarrollo de:

 

Imagen 2 – Imagen de agenesia de Muller

  • Conducto paramesonéfrico
  • Cerviz
  • Trompas de Falopio
  • Ovarios
  • Una gran parte de la vagina

La ausencia de este gen conduce a una malformación o a la ausencia del conducto mulleriano, lo que significa que los órganos reproductores femeninos nunca se desarrollan.

DIAGNÓSTICO DE AGENESIA MULLERIANA

El diagnóstico de MA se realiza después del examen radiológico o endoscópico. El examen físico general generalmente revela una mujer fenotípica normal con características sexuales secundarias bien desarrolladas. Además, el examen vaginal muestra un corto o ausencia de vagina. En los casos en que los pacientes son diagnosticados con dolor abdominal cíclico, este dolor generalmente se relaciona con el ciclo ovárico. Tal dolor surge de la menstruación reprimida en los cuernos uterinos rudimentarios. Un registro mensual de la temperatura corporal basal con un patrón bifásico y registros del tiempo del dolor son elementos muy importantes durante la detección. Los ensayos semanales de progesterona también se usan para documentar la ovulación y el momento del dolor.

TRATAMIENTO DE AGENESIA MULLERIANA

No hay tratamientos para hacer posible el embarazo. Las mujeres pueden tener hijos genéticos a través de FIV con embriotransferencia a un portador gestacional. Se pueden realizar dilatadores vaginales o cirugía para desarrollar una vagina funcional que permita las relaciones sexuales con penetración. En el procedimiento de McIndoe, se aplica un injerto de piel para formar una vagina artificial. Los dilatadores se mantienen incluso después de la cirugía para prevenir la estenosis vaginal. El procedimiento de Veccihietti es un procedimiento laparoscópico que se ha demostrado que da lugar a una vagina que se puede comparar con una vagina normal en pacientes que sufren MA. La operación en este procedimiento dura aproximadamente 45 minutos.

Los pacientes con agenesia mulleriana sufren un profundo problema psicológico y trauma emocional cuando descubren que no tienen vagina ni útero. La persona puede sufrir depresión, ira y aislamiento. En esta etapa, el papel de los consejeros y psicólogos es importante para el manejo de estos pacientes.

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