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Hernia diafragmática congénita

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿QUÉ ES LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA?

La hernia diafragmática congénita (CDH) es un grupo de trastornos que involucran malformaciones congénitas del diafragma. Un diafragma malformado permite que los órganos abdominales formen una formación pulmonar adecuada. Es una afección grave que pone en peligro la vida de los bebés.

La mayoría de las muertes asociadas con este son causadas por dos complicaciones, a saber:

  • Hipertensión pulmonar
  • Hipoplasia pulmonar

DIABETES Y HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

La CDH es una afección rara que afecta solo a 1 persona en cada 2000 a 5000 nacidos vivos. Representa casi el 8% de todas las principales anomalías congénitas o congénitas. Los riesgos asociados con la recurrencia de CDH aislada en los hermanos futuros es de alrededor del 2%. La CDH familiar es muy rara (menos del 2% de todos los casos informados) y se informaron los patrones de herencia autosómica dominante y autosómica recesiva. El lado izquierdo del cuerpo se ve afectado en la mayoría de los casos. La hernia de Bochdalek se observa con más frecuencia en hombres que en mujeres, mientras que la hernia de Morgagni ocurre con mayor frecuencia en mujeres que en hombres.

TIPOS DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Existen varios tipos de CDH, la más común es la hernia Bochdalek. Las otras formas incluyen:

  • Hernia Morgagni
  • Defectos centrales del tendón
  • Eventración de diafragma

HERNIA BOCHDALEK

Es la forma más común de CDH, que se observa en más del 96% de todos los casos. También se conoce como hernia diafragmática posterolateral. En este tipo, la anomalía del diafragma implica un orificio o perforación en la parte posterolateral del diafragma que permite el paso de las vísceras abdominales hacia la cavidad torácica. La mayoría de los casos de hernias de Bochdalek (es decir, alrededor de 80% a 85%) ocurren en la esquina izquierda del diafragma, mientras que una gran cantidad de casos restantes ocurren en el lado derecho.

HERNIA MORGAGNI

Representa casi el 2% de todos los casos de CDH. Implica la hernia a través de los agujeros de Morgagni localizados justo al lado del proceso xifoides del esternón . La mayoría de estas hernias se desarrollan en la parte derecha del cuerpo. La hernia de Morgagni también se conoce como hernia paraesternal o retroesternal.

EVENTRACIÓN DE DIAFRAGMA

Una eventración diafragmática congénita ocurre cuando se produce un desplazamiento anormal parcial o completo o elevación de un diafragma generalmente intacto en la cavidad torácica. Es una forma rara de CDH que ocurre porque el diafragma es comparativamente más delgado en el área de eventración que permite que sobresalga hacia arriba de las vísceras abdominales.

CAUSAS DE LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

La CDH ocurre como resultado de la unión inadecuada de las estructuras durante el desarrollo fetal. Debido a esta razón, los órganos abdominales como el estómago, bazo, intestino delgado, riñón y partes del hígado aparecen en la cavidad torácica. Por lo tanto, el tejido pulmonar presente en el área afectada no puede desarrollarse por completo.

El diafragma se desarrolla inicialmente como un tabique o divisor entre el corazón y el hígado, que progresa posterolateralmente y se cierra finalmente en el foramen de Bochdalek izquierdo entre la 8ª y la 10ª semana de gestación. Se postula que la herniación de las vísceras que ocurre en la CDH severa tiene lugar durante las etapas pseudo-glandulares del desarrollo pulmonar. La hipoplasia pulmonar es causada por la compresión pulmonar que es más crítica en el lado ipsilateral, aunque ambos pulmones pueden ser anormales. Los signos de hipoplasia pulmonar se asocian con alvéolos, generaciones bronquiales y generaciones arteriales menores.

La exposición fetal al nitrofeno químico conduce a cantidades variables de hipoplasia pulmonar. La CDH también puede aparecer como un defecto aislado o no sindrómico. Los factores familiares están involucrados en menos del 2% de estos casos. Se han discutido diversas formas de herencia genética, como los patrones autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados a X, en asociación con tales casos.

Más del 10% de los casos de CDH están relacionados con algún tipo de diagnóstico sindrómico subyacente, a pesar de que actualmente se reconocen pocas mutaciones genéticas. Se han encontrado anomalías cromosómicas en casi el 30% de los bebés con CDH, que se ha asociado estrechamente con otras afecciones, como:

  • Trisomía 13
  • Trisomía 21
  • Trisomía 18
  • Síndrome de Turner

Las deleciones cromosómicas en los cromosomas 8p, 15q y 1q también se informaron en relación con la CDH. Las deleciones de los cromosomas 15q y 8p parecen estar relacionadas con malformaciones del corazón. Las deficiencias en la disponibilidad de vitamina A y el metabolismo también se han asociado con la CDH.

FISIOPATOLOGÍA DE LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

CDH implica 3 defectos principales:

    • Hipoplasia pulmonar
    • Herniación de partes abdominales en el pecho
    • Incapacidad del diafragma para cerrarse completamente durante el desarrollo

 

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La CDH generalmente se caracteriza por diversos grados de hipoplasia pulmonar que se asocia con una reducción en el área de la sección transversal de la vasculatura pulmonar, así como alteraciones en el sistema tensioactivo. Los pulmones están acompañados por una membrana capilar alveolar de pequeño tamaño que ayuda en el intercambio gaseoso, que puede reducirse aún más por la disfunción del surfactante. Junto con la enfermedad parenquimatosa, otra anomalía notable es la mayor muscularización de las arterias pulmonares intraacinares. La hipoplasia ventricular izquierda se puede observar en los casos más graves. Puede haber un flujo sanguíneo capilar pulmonar reducido debido al área de sección transversal más pequeña del lecho vascular pulmonar. El flujo puede verse obstaculizado por una vasoconstricción pulmonar anormal.

SÍNTOMAS DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Los bebés con CDH generalmente presentan síntomas como cianosis y dificultad respiratoria durante los primeros momentos o primeras horas de vida; sin embargo, estos problemas también pueden exhibirse más tarde. Los signos de dificultad respiratoria pueden ser graves y tener una correlación con la insuficiencia circulatoria, que requiere medidas de resucitación agresivas.

Se cree que un flujo restringido de sangre a través de los pulmones es causado por las anormalidades en el sistema pulmonar. La hipoplasia pulmonar o volumen pulmonar reducido se relaciona con la presencia de órganos abdominales en la cavidad torácica, lo que conduce a un tamaño reducido de los pulmones, especialmente a lo largo del costado de la hernia.

Otros signos y síntomas comunes de CDH incluyen:

  • Abdomen escafoides
  • Cofre en forma de barril
  • Respiración de gruñidos
  • Taquicardia o frecuencia cardíaca rápida
  • Taquipnea o respiración rápida

La auscultación de los pulmones que se produce en la hernia posterolateral del lado izquierdo ocasiona una entrada deficiente del aire en la izquierda, junto con el desplazamiento de los ruidos cardíacos hacia el lado derecho del tórax. Los pacientes que tienen defectos severos pueden presentar signos de neumotórax (es decir, entrada deficiente del aire y mala perfusión).

Los siguientes signos pueden indicar una CDH sindrómica:

    • Disrafismo espinal
    • Anomalías de las extremidades
    • Dismorfismos craneofaciales

 

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DIAGNÓSTICO DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Las siguientes pruebas se realizan para ver si un bebé nace con CDH:

  • Ecocardiografía
  • Ultrafast fetal MRI
  • Radiografía de tórax
  • Sonografía craneal
  • Pruebas de imagen Doppler
  • Ecografía renal
  • Ecografía cardíaca
  • Oximetría de pulso continua
  • Biopsias de piel (en algunos casos raros)
  • Ultrasonido de alta definición de nivel II
  • Imágenes de resonancia magnética craneal
  • Estudios de cromosomas, como el análisis de microarrays
  • Niveles de glucosa sérica, electrolitos y calcio ionizado
  • Mediciones de gas arterial en sangre (ABG), para verificar los niveles de pH, PaO 2 y PaCO 2
  • Lactato sérico; puede ayudar en la evaluación de la insuficiencia circulatoria y / o la hipoxemia severa que está relacionada con la hipoxia tisular

CDH también se puede diagnosticar prenatalmente mediante el uso de ultrasonografía.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Varios trastornos se manifiestan por síntomas que pueden superponerse con los de CDH. Por lo tanto, es necesario que el diagnosticador lo diferencie de tales condiciones para llegar a un diagnóstico preciso. Los diagnósticos diferenciales de CDH incluyen aislar sus síntomas de aquellos de otras afecciones tales como:

  • Empiema
  • Neumonía
  • Lesiones híbridas
  • Neumotórax
  • Derrame pleural
  • Vólvulo gástrico
  • Quistes neurenteric
  • Quistes broncogénicos
  • Bullas y quistes pulmonares
  • Síndromes de aspiración
  • Secuestro pulmonar
  • Pleuroneumonía masiva
  • Teratoma mediastínico quístico
  • Trastornos de la cavidad torácica y la pleura
  • Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido
  • Tipo I CCAM (malformación adenomatoide quística congénita)

TRASTORNOS ASOCIADOS A LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Una serie de trastornos se asocian con frecuencia con CDH. Éstas incluyen:

  • Trisomía 18
  • Trisomía 13
  • Trisomía 21
  • Aneuploidía
  • Espina bífida
  • Anencefalia
  • Síndrome de Fryns
  • Defectos del tubo neural
  • Hipoplasia pulmonar
  • Cornelia el síndrome largo
  • Anomalías cardíacas congénitas
  • Síndrome de Turner – monosomía X
  • Secuestro broncopulmonar
  • Síndrome de Pallister-Killian – tetrasomía 12p

TRATAMIENTO DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Los primeros pasos para controlar la CDH consisten en colocar una sonda orogástrica y utilizar la intubación para asegurar la vía aérea. El bebé generalmente se coloca inmediatamente en un ventilador. La oxigenación por membrana extracorpórea o ECMO se ha empleado como parte de la estrategia de tratamiento en algunos hospitales e instituciones médicas. La oxigenación por membrana extracorpórea es como un bypass cardiopulmonar para un bebé, aunque también ha demostrado ser efectiva cuando se usa en niños mayores. Los médicos insertan una cánula dentro de la arteria carótida que permite que la sangre salga del cuerpo y comience a pasar a través del circuito ECMO, que luego se restriega, se oxigena por completo y luego pasa a través de un determinado filtro antes de regresar al cuerpo a través de un segundo la cánula en el propio sistema circulatorio del bebé. Aquí se hace circular la sangre antes de devolverla nuevamente al circuito ECMO para que se llene nuevamente con oxígeno. Entonces, en esencia, un circuito de ECMO funciona como pulmones para el bebé. El bebé afectado necesita volúmenes adicionales de sangre y altas dosis de medicamentos anticoagulantes que pueden mantener el circuito de la sangre sin formación de coágulos que podrían ser fatales.

Se debe usar un ventilador oscilante incluso cuando un bebé no esté haciendo uso de sus pulmones, ya que esto impide que los pulmones colapsen por completo mientras no se usan. La arteria pulmonar tiene la oportunidad de descansar durante el procedimiento de ECMO, que reduce la posibilidad de hipertensión pulmonar, una complicación importante de los casos de CDH. La reparación congénita de la hernia diafragmática se puede llevar a cabo mientras se mantiene al bebé con ECMO, a pesar de que los medicamentos anticoagulantes aumentan los riesgos. Normalmente, los cirujanos prefieren realizar reparaciones de CDH cuando la ECMO no está en uso. Tan pronto como un bebé es retirado de la ECMO, los médicos sellan la arteria carótida que luego ya no se puede utilizar. Se realiza una incisión o corte en el abdomen mientras se repara la hernia. A veces, la hernia simplemente puede coserse cerrada; sin embargo, un parche puede ser necesario en instancias más complicadas. Se puede usar un parche sintético que requerirá más tarde ser reemplazado a medida que el niño madure. También se puede diseñar un parche natural cortando y luego doblando sobre una pequeña sección del músculo abdominal y luego uniéndolo al trozo de diafragma existente. Si hay algún desplazamiento de órgano, se rectifica durante la cirugía. Los pulmones y el corazón normalmente regresarán a las posiciones apropiadas por sí solos tan pronto como los órganos desplazados como el hígado, los intestinos o el estómago se alejen. La incisión se cierra después de eso. En algunas ocasiones, el sitio de la incisión se deja intencionalmente abierto para permitir que el cuerpo de un bebé se adapte o haga frente a los órganos recién movidos, así como a la presión que crea. La incisión luego se cierra a medida que se reduce la hinchazón y el drenaje.

La eventración del diafragma normalmente se repara por toracoscopia, mediante el uso de un método conocido como plicatura del diafragma. Esto implica principalmente el plegado del diafragma eventrated que luego se sutura para ajustar el tejido del diafragma adicional.

Otros procedimientos incluyen:

  • Intubación endotraqueal
  • Ventilacion mecanica
  • Drenaje del tubo torácico
  • Trasplante de pulmón

MEDICAMENTOS

Los diversos tipos de medicamentos y medicamentos utilizados en el tratamiento de la CDH se enumeran a continuación:

AGENTES VASOACTIVOS

  • Dopamina (Intropin)
  • Milrinona (Primacor)
  • Dobutamina (Dobutrex)
  • Fentanyl (Sublimaze, Duragesic)

ANALGÉSICOS OPIOIDES

 

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AGENTES RELAJANTES NEUROMUSCULARES

  • Vecuronio (Norcuron)
  • Pancuronio (Pavulon)
  • Óxido nítrico (INOmax)

AGENTES VASODILATADORES PULMONARES

COMPLICACIONES DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Las principales complicaciones que ocurren debido a CDH son:

  • Hipertensión pulmonar
  • Hipoplasia pulmonar

Otros problemas que se observan en pacientes con CDH incluyen:

  • Dificultad respiratoria grave
  • Reflujo gastroesofágico
  • Otros problemas congénitos

Las siguientes complicaciones pueden surgir como resultado de la reparación de CDH:

  • Sangría
  • Infecciones
  • Pulmón colapsado
  • Insuficiencia respiratoria
  • Reacciones a los medicamentos
  • Problemas pulmonares persistentes
  • Problemas respiratorios severos

PRONÓSTICO DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

El resultado depende del desarrollo general de los pulmones de los bebés afectados, así como de la presencia de otros problemas congénitos importantes. En general, el pronóstico es positivo para los bebés que tienen suficientes tejidos pulmonares y ningún otro problema de salud asociado.

TASA DE SUPERVIVENCIA DE LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

CDH tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 40% al 62%. Los resultados son mejores cuando los pacientes no tienen otros trastornos congénitos. Con los avances en el tratamiento médico y la cirugía, la tasa general de supervivencia es ahora más del 80%.

FOTOS DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Las siguientes imágenes ilustran las áreas del cuerpo afectadas por este trastorno.

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