Hogar Enfermedades y Condiciones Hemocromatosis: causas, imágenes, síntomas y tratamiento

Hemocromatosis: causas, imágenes, síntomas y tratamiento

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 5 Vistas

El hierro es requerido en pequeñas cantidades por nuestro cuerpo ya que es parte de las células, enzimas y proteínas como la hemoglobina; que ayudan al cuerpo en la respiración, la digestión y otras funciones necesarias. Un cuerpo normal cumple con los requerimientos diarios de hierro y luego excreta los excesos.

La hemocromatosis es una enfermedad en la cual una cantidad anormalmente alta de hierro comienza a ser absorbida por la ingesta de alimentos en el cuerpo y excede la cantidad requerida; que es 2.5-3.5g, mientras que puede llegar hasta 50g en personas con Hemocromatosis.

Causas de la Hemocromatosis:

Hay cinco tipos de hemocromatosis:

  •  Hemocromatosis hereditaria: es una enfermedad hereditaria transmitida en los genes y, por lo tanto, se contrae al nacer. Entonces esto es más probable si los padres o familiares de sangre lo tienen. En él, dos genes defectuosos de cada padre se combinan para causar la enfermedad, por lo que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso. El gen en cuestión es el gen HFE, y las dos mutaciones más comunes para esto son C282Y y H63D, uno de los cuales se encuentra en el 85% de las personas con hemocromatosis. Para contraer la enfermedad, se deben recibir ambos genes, solo un gen te hace portador pero no causaría la enfermedad.
  • El otro tipo es Hemocromatosis Secundaria / Adquirida . Esto ocurre debido a otras enfermedades y trastornos como talasemia, cirrosis, anemia e incluso problemas como el abuso de alcohol pueden provocar la Hemocromatosis. Las transfusiones de sangre también pueden causarlo.
  • La hemocromatosis juvenil ocurre por una mutación en el gen HJV y comienza el daño antes que la hemocromatosis hereditaria, ya que el hierro comienza a acumularse a temprana edad y los síntomas comienzan a aparecer en la infancia y la adolescencia en lugar de en la adultez, como en la hemocromatosis hereditaria.
  • Se cree que la hemocromatosis neonatal es una enfermedad autoinmune en la que el hierro comienza a acumularse rápidamente en el hígado de un feto en desarrollo y es una versión grave del trastorno.

Los hombres son más propensos a padecer la enfermedad ya que las mujeres pierden hierro en su flujo menstrual, por lo que hasta la menopausia están protegidos de la enfermedad.

Síntomas de la Hemocromatosis:

 

Lee mas:  laringocele

La hemocromatosis hereditaria a menudo no se detecta temprano ya que no aparecen síntomas evidentes. Los síntomas no son específicos en las primeras etapas y pueden atribuirse a otras dolencias comunes. En la mayoría de los casos, los síntomas solo comienzan a aparecer en la mediana edad y no antes, aunque la acumulación de hierro comienza al nacer, aún se necesitan décadas para comenzar a afectar la función normal del cuerpo.

El exceso de hierro comienza a depositarse en los tejidos del órgano principal: inicialmente en el hígado y luego pasa al corazón, la glándula pituitaria y otras partes del cuerpo. Si no se trata, el daño resultante al hígado, corazón y páncreas puede finalmente causar la muerte.

Una vez que comienza a acumularse en diferentes partes del cuerpo, los síntomas comienzan a aparecer. Los primeros síntomas incluyen debilidad, fatiga y articulaciones rígidas e hinchadas especialmente los nudillos y el dedo índice. En las etapas avanzadas después de que haya ocurrido algún daño orgánico debido a los depósitos de hierro, pueden ocurrir los siguientes síntomas:

  •  Dolor en las articulaciones
  • Dolor abdominal
  • Oscurecimiento generalizado del color de la piel (a menudo denominado bronceado)
  •  coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia)
  • Pérdida de peso
  •  hambre y sed excesivas
  •  Si se acumula hierro en la glándula pituitaria, pueden aparecer los siguientes síntomas. Si el hierro se acumula en el músculo cardíaco, causa latidos cardíacos irregulares e insuficiencia cardíaca, lo que a su vez provocará dificultad para respirar e hinchazón de los tobillos.
    • o Pérdida de vello corporal
    • o Pérdida de deseo sexual (libido)
    • o Impotencia
    • o micción frecuente
  •  La diabetes también puede desarrollarse a partir de esto.
  • El dolor en las articulaciones puede provocar la aparición completa de artritis.
  • El hígado es el órgano más afectado y el daño puede progresar a cirrosis, insuficiencia hepática y cáncer de hígado.

Diagnóstico y tratamiento:

Si alguien experimenta los síntomas mencionados anteriormente, lo primero que debe hacer es concertar una cita con un médico y obtener un diagnóstico definitivo.

Como los primeros síntomas son comunes, diagnosticarlo temprano es una tarea difícil. Pero cuando un médico sospecha que, inicialmente hay un examen físico en el que el médico busca la inflamación del hígado o el bazo o cualquier indicador y también cambios en el color de la piel. Si eso es indicativo de la enfermedad, entonces hay varias maneras de proceder: Hay análisis de sangre que verifican la cantidad de hierro en la sangre y los tejidos, por ejemplo.

  • Saturación de transferrina sérica: Mide la cantidad de hierro unido a una proteína (transferrina) que transporta hierro en la sangre. Los valores anormalmente altos de saturación de transferrina son cuando supera el 45%.
  • Ferritina sérica : mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados de la prueba de saturación de transferrina sérica son más altos que lo normal, su médico controlará la ferritina sérica.
  • Biopsia hepática : se realiza cuando la ferritina sérica y la saturación sérica de la transferrina son anormales, con el fin de medir la función hepática y el daño causado por el hierro.
  • Las pruebas de mutación genética pueden encontrar directamente el gen que causa la hemocromatosis.

Una vez que se diagnostica, la buena noticia es que es tratable. Como el objetivo es eliminar el exceso de hierro de la sangre y los tejidos, la manera más fácil y más importante de hacerlo es mediante la extracción semanal de sangre, al igual que con la donación, se extrae una cantidad semanalmente y, de hecho, es seguro donar como bien. Este proceso se conoce como flebotomía. La frecuencia y la cantidad de sangre dependen de los niveles de hierro en el cuerpo, la edad, el sexo, el peso, etc. Si debido a anemia o problemas cardíacos o algún tipo de desorden no se puede extraer con frecuencia, existe un método alternativo por el cual un medicamento es inyectado o tomado por la boca semanalmente para que el cuerpo elimine el hierro del cuerpo a través de las heces y la orina.

La duración del tratamiento también varía según la edad, el sexo y otros factores similares y la cantidad de exceso de hierro en la sangre. Puede tomar algunos meses o incluso años, por lo que su administración es muy importante.

El tratamiento alivia muchos de los síntomas y ralentiza el progreso de otros. Enfermedades como cirrosis y dolor en las articulaciones, que no pueden curarse con este tratamiento y deben ser tratadas adicionalmente. El tratamiento permite que una persona tenga la misma expectativa de vida que una persona sana normal. Todos los familiares de primer grado de alguien con hemocromatosis deben someterse a un cribado para detectar el trastorno.

Hay ciertos cambios en la dieta que se recomiendan para una persona con hemocromatosis ya que el hierro se absorbe a través del tracto digestivo:

Se deben evitar los suplementos multivitamínicos que contienen hierro o hierro.

Los suplementos de vitamina C aumentan la absorción de hierro por lo que uno no puede tomarlos.

El alcohol daña el hígado que ya está dañado por la enfermedad, por lo que debe evitarse también.

La hemocromatosis deja a la persona vulnerable a las infecciones y los mariscos tienen bacterias que pueden resultar demasiado dañinas, por lo que su consumo también debería ser limitado.

Esta publicación fue escrita por Ali Jan Qadir, escritora independiente de TheBest-Mattress.org. Si desea escribir para HealthResource4u, consulte nuestras  pautas de envío de invitados .

También te puede interesar

Deja un comentario