Hogar Enfermedades y Condiciones Agenesia del Corpus Callosum

Agenesia del Corpus Callosum

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 3 Vistas

¿QUÉ ES LA AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO?

Es un defecto de nacimiento congénito raro que se caracteriza por una ausencia parcial o total del cuerpo calloso, un amplio tracto nervioso transversal que une los dos hemisferios cerebrales. En realidad, es una condición marcada por la falla de una falla en el desarrollo del Corpus Callosum.

AGENESIA DEL CÓDIGO CORPUS CALLOSUM ICD 9

El código ICD 9 para la agenesia del cuerpo calloso (ACC) es 742.2.

AGENESIA DE LA INCIDENCIA DE CORPUS CALLOSUM

ACC es el tipo más común de malformación cerebral. Tiene una incidencia de 0.05-0.07% en la población estadounidense. Este es un desorden raro. Anteriormente se dijo que la condición ocurría en aproximadamente 5 de cada 1000 recién nacidos. Ahora ocurre en 1 de aproximadamente 4,000 bebés.

AGENESIA DE LAS CAUSAS DEL CORPUS CALLOSO

Los investigadores médicos aún no han podido comprender con claridad las causas de la agenesia del cuerpo calloso. Sin embargo, se han sospechado varios factores como las posibles causas de este trastorno. Se cree que una interrupción en el desarrollo del cerebro del feto entre 3 y 12 semanas de embarazo es la causa más probable de la enfermedad.

Durante el desarrollo temprano, las lesiones al feto en forma de trauma físico, abuso de alcohol o drogas en la madre o infección prenatal también pueden resultar en un crecimiento pobre de los nervios en el cerebro del feto. Esto puede conducir a un desarrollo parcial o no del Corpus Callosum durante el nacimiento.

De acuerdo con algunas pruebas médicas, una mutación genética espontánea o hereditaria puede hacer que los bebés sean susceptibles al trastorno incluso antes de que hayan nacido.

Algunos otros factores que se consideran responsables de esta condición incluyen

  • Errores cromosómicos
  • Exposiciones tóxicas prenatales
  • Bloqueo estructural por quistes
  • Anormalidades cerebrales
  • Desordenes metabólicos

En la mayoría de los casos, es imposible saber la causa de ACC o cualquier otra enfermedad de callosis en un individuo.

AGENESIA DE LOS SÍNTOMAS DEL CORPUS CALLOSO

Una estructura de Callosum subdesarrollada o no desarrollada generalmente hace que los pacientes experimenten dificultades en áreas como:

  • Resolución de problemas
  • Coordinar movimientos corporales
  • Razonamiento
  • Interactuando con otros

Los signos y síntomas de esta condición, así como otros trastornos callosos difieren mucho entre los pacientes. Sin embargo, ciertos síntomas comunes que experimentan los pacientes con afecciones callosas incluyen problemas como:

  • Discapacidad visual
  • Tono muscular bajo (hipotonía)
  • Mala coordinación motora
  • Retrasos en los hitos del motor, como caminar y sentarse
  • Reducción de la sensación de dolor
  • Entrenamiento retrasado para ir al baño
  • Dificultades para masticar
  • Dificultades para tragar

En algunos casos, los síntomas también incluyen dificultades como

    • Convulsiones
    • Espasticidad
    • Dificultades de alimentación temprana

 

  • Reflujo gastrico
  • Retraso mental
  • Problemas de audición
  • Características de la cabeza anormales
  • Rasgos faciales inusuales

La investigación de laboratorio ha demostrado que los afectados por AAC tienen dificultades para transmitir información más complicada de un hemisferio de su cerebro al otro. También se ha encontrado que tienen dificultades en la cognición y la interacción social, incluso cuando tienen un CI normal (cociente de inteligencia). Estos comportamientos sociales anormales durante la infancia a menudo se confunden con signos del síndrome de Asperger o trastornos autistas.

AGENESIA DEL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE CORPUS CALLOSUM

El diagnóstico diferencial para CCA implica diferenciar la condición de hidrocefalia moderada. Los casos aislados de ACC a menudo se diagnostican erróneamente para esta condición. A diferencia del ACC, sin embargo, la hidrocefalia implica la presencia del septum pellucidum de la cavidad. Esto sirve como una pista para el diagnóstico diferencial.

AGENESIA DEL DIAGNÓSTICO DE CORPUS CALLOSUM

Un escáner cerebral es la única forma de diagnosticar los trastornos de Callosal. Esto puede ser facilitado por estudios de imágenes como

  • MRI scan
  • CT scan
  • Ecografía prenatal
  • Exploración de resonancia magnética prenatal

Las vistas transversales estándar del cerebro no detectan anomalías en el cuerpo calloso. Sin embargo, la ampliación de los cuernos posteriores y la ausencia de cavum septum pellucidum hacen que sea más fácil sospechar un caso de ACC. Las vistas Midsagittal y Midcoronal demuestran ACC y pueden requerir ecografía vaginal.

AGENESIA DEL TRATAMIENTO DE CORPUS CALLOSUM

A partir de ahora, no hay un tratamiento específico disponible para los pacientes con ACC. Cure principalmente tiene como objetivo controlar los síntomas de la afección, como las convulsiones, en caso de que aparezcan. Los terapeutas y los médicos tratan de educar a los familiares de los pacientes de ACC sobre el trastorno y les explican las formas de controlar la afección. Algunas personas que lo padecen requieren atención y cuidado las 24 horas del día, mientras que otras pueden tener una infancia relativamente normal a pesar del trastorno. Los programas de asesoramiento y la terapia ocupacional pueden ayudar a los pacientes con ACC así como a quienes los rodean a llevar una vida más normal.

Los amigos y familiares de pacientes afectados por ACC pueden consultar a proveedores de atención médica como neuropsicólogos, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, genetistas e especialistas en intervención en la primera infancia. Pueden proporcionar la educación y orientación necesarias para manejar este trastorno.

AGENESIA DEL PRONÓSTICO DEL CORPUS CALLOSO

El pronóstico o el resultado de ACC varía según el tipo de anormalidad del callo, el grado de malformación y cualquier síndromes o afecciones asociados. No hay margen para aumentar el retraso mental o la regeneración del Corpus Callosum.

Kim Peek, un sabio estadounidense, nació con ACC y sufrió daños en el cerebelo junto con Macrocefalia. Él fue la inspiración detrás del drama de Hollywood ganador de un Oscar en 1988 “Rain Man”.

AGENESIA DE LA ESPERANZA DE VIDA DE CORPUS CALLOSUM

Afortunadamente, la condición no suele conducir a la muerte de los niños que sufren. Ciertos individuos con desórdenes de callos pueden llevar una vida normal con inteligencia promedio. En alrededor del 90% de los casos de ACC aislado, el desarrollo es normal.

AGENESIA DEL SOPORTE DE CORPUS CALLOSUM

Los padres de un niño afectado con AAC deben comenzar el entrenamiento cognitivo y conductual tan pronto como sea posible. Esto ayudará a maximizar las habilidades del niño. Las pruebas neuropsicológicas son necesarias para evaluar las habilidades cognitivas de un paciente. Como cada paciente tiene necesidades únicas, es importante que los padres trabajen con maestros, especialistas en discapacidad de aprendizaje y otros profesionales para formular un Programa de Educación Individualizado (IEP). Las víctimas deben ser educadas acerca de su discapacidad y recibir retroalimentación directa y constante debido a sus habilidades cognitivas y sociales reducidas.

Lee mas:  Pólipos nasales: causas, síntomas y tratamiento

También te puede interesar

Deja un comentario