Síndrome de Morquio: causas, imágenes, síntomas y tratamiento

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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El Síndrome de Morquio es una enfermedad genética transmitida por ambos padres. El primer caso registrado data de 1929 en un niño de ascendencia sueca. El Síndrome de Morquio ocurre en 1 de cada 200,000 nacimientos. Es importante señalar que ambos padres deben llevar el gen y pasárselo a su bebé para que el trastorno se vuelva nocivo. Hay dos tipos conocidos de síndrome de Morquio, generalmente denominados tipo A y tipo B. Esta clasificación está relacionada con la enzima llamada galactosamina-6-sulfatasa, que desempeña un papel primordial dentro de nuestro cuerpo y los niveles anormales de estas enzimas están asociados con daños graves. de órganos vitales Los pacientes que sufren del Síndrome de Morquio Tipo A no presentan esta enzima en absoluto, mientras que los pacientes con síndrome de Morquio tipo B tienen niveles bajos de otra enzima similar llamada beta-galactosidasa.

 

¿Cuáles son los síntomas asociados con el síndrome de Morquio?

Los síntomas que indican la enfermedad pueden comenzar entre las edades de 1 y 3. El sistema óseo de los pacientes que sufren del síndrome de Morquio se verá severamente afectado. Los niños generalmente tendrán una estructura general corta (particularmente un tronco corto) y macrocefalia (su cabeza será más grande que el promedio normal) con rasgos faciales irregulares y gruesos. Su cofre tendrá forma de campana con protuberancias y acampanado en las costillas inferiores. Todos los huesos generalmente se desarrollan anormalmente. Una de las características detectadas más comunes es una médula espinal más larga que la normal. Los pacientes también pueden tener articulaciones hipermóviles, dedos grandes y rodillas torcidas. Sus dientes generalmente están ampliamente espaciados. Si bien el desarrollo esquelético anormal es visible, los síntomas internos incluyen funciones cardíacas anormales y particularmente corazones agrandados y soplo cardíaco. Mientras que los pacientes con síndrome de Morquio parecen estar sanos al nacer y en el primer año de vida, el retraso en el crecimiento, el enanismo o simplemente la altura por debajo del promedio para cierta edad se observarán fácilmente a partir de los 2 años. Debido a estas complicaciones múltiples, la vida de los pacientes que sufren del síndrome de Morquio es muy corta. Se espera que vivan hasta 3 años. Sin embargo, ha habido casos en que los pacientes vivieron hasta 60 o 70 años, pero lo más probable es que también se hayan visto afectados por la opacidad corneal. Se espera que vivan hasta 3 años. Sin embargo, ha habido casos en que los pacientes vivieron hasta 60 o 70 años, pero lo más probable es que también se hayan visto afectados por la opacidad corneal. Se espera que vivan hasta 3 años. Sin embargo, ha habido casos en que los pacientes vivieron hasta 60 o 70 años, pero lo más probable es que también se hayan visto afectados por la opacidad corneal.

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¿Cuál es el tratamiento más eficiente?

Debería afirmarse desde el principio que no existe una cura para el síndrome de Morquio, principalmente porque es una afección genéticamente heredada. El tratamiento más útil consistiría en la identificación prenatal. Sin embargo, hay una serie de cirugías correctivas que se pueden hacer para los órganos afectados. Este es el tipo de condición que se trata a medida que evoluciona. Por ejemplo, los pacientes cuyo cuello está subdesarrollado pueden recibir una fusión espinal que puede prevenir una lesión permanente del cordón umbilical. El corazón, junto con los oídos y los ojos también pueden recibir cirugías correctivas. Es importante señalar que actualmente los científicos están trabajando en un proyecto que implica un tratamiento innovador de la terapia de reemplazo de enzimas. Esto salvaría vidas ya que, en primer lugar, lucha directamente contra la raíz del problema. Desafortunadamente,

Pruebas adicionales

Dado que el trastorno se puede identificar fácilmente mediante la investigación de los síntomas mencionados anteriormente, muchos pacientes sufren complicaciones de varios órganos vitales. Pueden tener un corazón muy grande o un hígado muy grande y muy a menudo pueden perder las funciones asociadas con el músculo del cuello. Para disminuir el ritmo bastante acelerado en el que evolucionan todos estos síntomas, muchos médicos recomendarán hemocultivos, radiografías y pruebas de audición con regularidad. Los rayos X son particularmente recomendables para mantener la estructura ósea bajo control ya que el sistema óseo se ve directamente afectado por este trastorno. El síndrome de Morquio pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS abreviado). Más específicamente, también se lo conoce como MPS IV. Es importante saber que también puede causar otros trastornos como el síndrome de Hurler, el síndrome de Scheie y el síndrome de Hunter. Todos los siguientes términos se refieren al síndrome de Morquio, por lo que si accidentalmente encuentra información sobre ellos, tenga en cuenta que se refieren al mismo trastorno: deficiencia de beta galactosidasa: MPS IV; Mucopolisacaridosis tipo IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa.

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Otras pruebas que pueden ayudar a obtener información adicional sobre este trastorno y pueden ayudar al médico a recetar la medicación adecuada para evitar que la enfermedad se desarrolle pueden incluir exámenes de orina. Aunque estas pruebas no pueden determinar la forma específica de MPS, muestran claramente mucopolisacáridos adicionales. Considere tomar un ecocardiograma, exámenes de ojo con lámpara de hendidura, cultivo de fibroblastos de piel y asesoramiento genético. Para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas, los pacientes con síndrome de Morquio deben someterse a una resonancia magnética de la parte superior del cuello y una parte inferior del cráneo. ¡No dude en contactarse con grupos de apoyo! El grupo de apoyo más conocido es la Sociedad Nacional de MPS. Puede contactarlos en mpssociety.org. También es importante señalar que la función cognitiva o de pensamiento es normal en casi todos los pacientes con síndrome de Morquio. Esta es la razón por la cual deberían recibir apoyo y consideración sostenidos. Desafortunadamente, debido a sus problemas óseos severos, eventualmente aparecerán complicaciones significativas. Con el fin de prevenir la parálisis, que es muy probable que afecte a los pacientes con huesos del cuello subdesarrollados, la cirugía correctiva se puede tener en cuenta siempre que sea posible. Las personas con el síndrome de Morquio generalmente mueren por complicaciones cardíacas (del corazón). También experimentarán problemas respiratorios, insuficiencia cardíaca repetitiva, parálisis debido a daño de la médula espinal, problemas de visión y de caminar debido a una curvatura anormal de la columna vertebral. Póngase en contacto con un médico de inmediato si observa alguno de los síntomas descritos anteriormente. Aunque técnicamente no hay nada que pueda predecir el síndrome de Morquio, el asesoramiento genético es más que recomendable para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de síndrome de Morquio.

Esta fue una publicación de invitado de Sebastian Grandison, especialista en pruebas médicas de MedSipo, donde se asegura de que todos los resultados de las pruebas se interpreten correctamente. Si desea escribir para HealthResource4u, consulte nuestras pautas de envío de invitados .

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