Hemocromatosis

La hemocromatosis es una de las afecciones genéticas más comunes en los EE. UU. Lea y conozca todo sobre las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.

¿QUÉ ES LA HEMOCROMATOSIS?

Es un trastorno adquirido que se caracteriza por la acumulación de grandes cantidades de hierro en el cuerpo. Se cree que es una condición rara hace tres décadas, ahora se supone que este trastorno se transmite por 1 de cada 10 personas en los Estados Unidos.

SÍNTOMAS DE HEMOCROMATOSIS

El cuerpo humano requiere hierro para diversas funciones de salud, como la fabricación de glóbulos rojos que actúan como portadores de oxígeno. Sin embargo, un exceso de hierro puede ser tóxico para el sistema. El cuerpo humano no puede deshacerse de grandes cantidades de hierro no deseado con demasiada rapidez. Como consecuencia, se acumula en los tejidos provocando trastornos y daños.

La mayoría de las personas diagnosticadas con esta condición no muestran ningún síntoma. Los síntomas, incluso cuando se diagnostican, pueden ser difíciles de detectar ya que tienden a ser leves en las etapas iniciales.

Aunque la condición puede estar presente en el cuerpo de una víctima desde el momento de su nacimiento, los síntomas de este trastorno generalmente se manifiestan una vez que el paciente envejece. Algunos de los síntomas más comunes de la hemocromatosis incluyen letargo, rigidez y dolor en las articulaciones o artritis. Los problemas sexuales pueden ser una señal temprana de esta condición. La pérdida de la menstruación en las mujeres y la impotencia en los hombres pueden indicar este problema.

La piel de los pacientes también puede asumir una apariencia bronceada. Las víctimas pueden sufrir de pérdida de peso y dolor abdominal. La vida sexual de hombres y mujeres que sufren puede deteriorarse rápidamente.

En las fases avanzadas de esta afección, pueden aparecer síntomas más graves debido a la acumulación de hierro. Éstas incluyen:

• Artritis
• Diabetes
• Problemas cardíacos
• Daños hepáticos severos

Los problemas en los órganos, como el corazón y el hígado, pueden ser extremadamente severos y pueden tener consecuencias fatales. La hemocromatosis es más mortal para los hombres ya que no pierden hierro periódicamente como las mujeres. Naturalmente, el hierro que toman de los alimentos se acumula constantemente en sus órganos vitales del cuerpo y les causa daños graves. La falta de un tratamiento adecuado y oportuno puede ocasionar complicaciones potencialmente mortales.

CAUSAS DE HEMOCROMATOSIS

Esta condición suele ser el resultado de la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo humano. Esto puede suceder debido a dos factores diferentes. Con base en el factor causal, la hemocromatosis se diferencia en dos tipos. Estos dos tipos de hemocromatosis son:

HEMOCROMATOSIS PRIMARIA

Es el resultado de una mutación en el cuerpo humano de un gen que está relacionado con la hemocromatosis hereditaria. Es el gen HFE que influye en la cantidad de hierro que se absorbe de los alimentos.

La forma primaria de esta enfermedad también ocurre como un efecto secundario de una transfusión de sangre que se lleva a cabo para mejorar los niveles de hierro en el torrente sanguíneo. Esta es una condición genética muy común en los Estados Unidos y se encuentra en 1 de cada 200 a 300 habitantes de los Estados Unidos.

HEMOCROMATOSIS SECUNDARIA

Esta afección es el resultado de problemas de salud subyacentes, como la anemia sideroblástica o la talasemia. Ocurre en personas que deben someterse a transfusiones sanguíneas excesivas. Los pacientes con afecciones como el alcoholismo crónico o la anemia hemolítica corren un alto riesgo de padecer hemocromatosis. Los individuos anémicos, en particular los que padecen variantes de diamante negro, talasemia beta o drepanocitosis, necesitan transfusiones de sangre frecuentes. Las transfusiones frecuentes ayudan a restaurar la hemoglobina y el conteo de glóbulos rojos, pero conducen al problema de una acumulación excesiva de hierro adquirido en el torrente sanguíneo.

HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA (HH)

Es una condición genética que ocurre debido a la herencia de dos copias defectuosas de un gen conocido como el gen HFE. El gen HFE consiste en información para fabricar la proteína que regula la absorción de hierro en el cuerpo. Si HH no se trata, el hierro sobrante se almacena en tejidos y órganos. Esto da como resultado trastornos como:

• Artritis
• Miocardiopatía
• Cirrosis del higado
• Diabetes

Los altos niveles de hierro en el torrente sanguíneo humano pueden no estar presentes junto con otros síntomas. HH es más común en individuos del norte de Europa o del Reino Unido.

Esta enfermedad también se conoce como hemocromatosis genética. En los hombres, el inicio de esta condición es entre 40-60 años de edad. Puede aparecer aún más tarde en las mujeres. Los síntomas generalmente aparecen antes en los hombres que en las mujeres, ya que estos últimos pierden hierro a través de la pérdida de sangre durante la menstruación y el parto.

DIAGNÓSTICO DE HEMOCROMATOSIS

El diagnóstico de esta condición generalmente se realiza con la ayuda de un análisis de sangre que verifica el aumento del nivel de hierro en el torrente sanguíneo. En la actualidad, se realiza una simple prueba de sangre para detectar anormalidades en el gen HFE. Es suficiente para diagnosticar la mayoría de los casos de Hemocromatosis. A menudo se realiza una biopsia de hígado en pacientes que presentan síntomas de esta enfermedad para evaluar el grado de daño hepático y afirmar la presencia de hierro excedente.

La detección de familiares de pacientes con hemocromatosis hereditaria generalmente se recomienda ahora con el análisis de sangre del gen HFE

Algunos médicos también usan otros exámenes de diagnóstico, como estudios de imágenes médicas. En las personas con antecedentes familiares de este trastorno, los médicos pueden monitorear cuidadosamente a un paciente para diagnosticar los primeros síntomas de la Hemocromatosis.

PRUEBA GENÉTICA DE HEMOCROMATOSIS

Las pruebas genéticas son necesarias para diagnosticar la mutación en pacientes con sospecha de hemocromatosis hereditaria (hemocromatosis resultante de anomalías genéticas). Se puede realizar para detectar si un individuo tiene una o dos copias del gen HFE defectuoso o no tiene ninguno. La prueba es exacta en más de 8 de cada 10 casos. Puede identificar correctamente a las personas que tienen dos copias del gen inusual. Sin embargo, no tiene éxito en la predicción de cuáles de las personas probadas pueden sufrir de sobrecarga de hierro en el futuro. C282Y es la mutación HFE más frecuente, mientras que H63D es menos común en la naturaleza. La prueba es exhaustiva, ya que también puede tener en cuenta a las personas que tienen hemocromatosis debido a otros tipos de genes.

Las pruebas genéticas se pueden lograr de dos maneras. Estos son:

PRUEBA DE MEJILLA

Implica el uso de un hisopo de algodón para recolectar células del lado interno de la boca.

PRUEBA DE SANGRE COMPLETA

Incluye sacar una muestra de sangre de una vena en el brazo y usarla para la prueba.

Las pruebas genéticas se pueden llevar a cabo junto con el asesoramiento genético para parejas que planean tener una familia pero que tienen uno o ambos padres que padecen hemocromatosis o que tienen un historial familiar de la afección. El propósito de esta prueba es mostrar si:

• Uno o ambos padres actúan como portadores del gen inusual HFE
• Es probable que alguno de los padres pase los genes HFE a las crías

TRATAMIENTO DE HEMOCROMATOSIS

Los tratamientos para la hemocromatosis generalmente involucran:

• • Flebotomía terapéutica
  • Terapia de quelación de hierro
  • Cambios dietéticos

 

• Tratamientos específicos para las complicaciones causadas por el trastorno

Si los síntomas de esta condición se detectan y diagnostican en las primeras etapas, el tratamiento puede ser bastante simple. Como esta condición da como resultado una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo, el tratamiento implica reducir y controlar el nivel de hierro en el torrente sanguíneo. Esto se puede lograr mediante flebotomía, un proceso que implica la extracción regular de una cantidad menor de sangre a intervalos regulares mientras se prueba el nivel de hierro en el torrente sanguíneo de manera regular.

Una vez que los niveles elevados de hierro se restablecen a la normalidad, se transfunde una cantidad menor de sangre regularmente después de cada 2 a 4 meses. Se recomienda a los pacientes someterse a análisis de sangre regulares durante el año.

La hemocromatosis se puede tratar eficazmente con flebotomía (extracción repetida de sangre). Sin embargo, la efectividad del tratamiento en realidad depende de la extensión del daño orgánico antes del comienzo del tratamiento.

Los problemas cardíacos que ocurren debido a este trastorno a menudo se curan con diuréticos y terapia con inhibidores de la ECA.

HEMOCROMATOSIS Y VENESECCIÓN TERAPÉUTICA

La sangría regular, también referida como Venesection terapéutica, es el tratamiento primario para Haemochromatosis. Se toma una unidad de sangre (aproximadamente 500 ml) por vez. En las etapas iniciales, el hierro y la sangre en los glóbulos rojos se pueden eliminar todas las semanas hasta que el nivel de hierro en el cuerpo se restablezca a la normalidad. Esto puede tomar algunos meses o más. En algunos casos, la cura puede durar toda la vida.

HEMOCROMATOSIS Y FLEBOTOMÍA PERIÓDICA

Hoy en día, el tratamiento de este trastorno con frecuencia implica la flebotomía periódica (extracción de sangre). Este proceso curativo implica la eliminación de alrededor de 1 litro de sangre para reducir la concentración de hierro en la sangre. La enfermedad generalmente se trata al reducir la cantidad de hierro absorbido por el cuerpo de un paciente. Se les pide a los pacientes que se abstengan de tomar alcohol y alimentos con alto contenido de hierro. Los órganos dañados también requieren tratamiento.

DIETA DE HEMOCROMATOSIS

La dieta para la hemocromatosis implica cortar ciertos alimentos del menú, así como la inclusión de algunos artículos. Los alimentos que deben evitarse incluyen:

• Alcohol
• Suplementos de hierro
• Mariscos, crudos y poco cocidos
• Productos azucarados

Los médicos aconsejan a los pacientes que consuman alimentos que limiten la absorción de hierro. Éstas incluyen:

• • Verduras, como frijoles y lima
  • Frutas, como uvas y albaricoques secos
  • Huevos
  • Suplementos de calcio
  • Productos integrales
  • Nueces, como las almendras
  • Bebidas, como el té y café alto en tanino

 

Sin embargo, debe asegurarse de que los alimentos se consuman junto con los alimentos imbuidos de hierro. Las personas que padecen enfermedades hepáticas causadas por Hemocromatosis deben evitar el consumo de alcohol y de alimentos ricos en hierro.

CIRUGÍA DE HEMOCROMATOSIS

En muchos casos, la reducción del nivel de hierro ayuda a corregir el daño orgánico. Si la artritis es causada por esta afección y no revierte por la disminución de los niveles de hierro, es posible que se requieran otros tratamientos. Si el trastorno no se diagnostica y causa un daño importante a los órganos vitales, como el hígado, el páncreas o el corazón, es posible que se requiera una cirugía para curarlo.

MANEJO DE HEMOCROMATOSIS

Vivir con hemocromatosis es similar a vivir con algunas otras condiciones anormales que involucran la acumulación en el torrente sanguíneo. Para quienes lo padecen, puede tener sentido evaluar el nivel de hierro en el torrente sanguíneo. Las personas que sufren de problemas de tiroides o diabetes pueden requerir una operación quirúrgica.

PRONÓSTICO DE HEMOCROMATOSIS

Si la afección se diagnostica y trata a tiempo, es posible prevenir, retrasar o incluso revertir las complicaciones. Las víctimas pueden tener una esperanza de vida normal en tales casos. Incluso en los casos en que ya ha ocurrido daño a los órganos, la cura puede ayudar a prevenir un mayor deterioro y mejorar la esperanza de vida. Sin embargo, es posible que no pueda revertir los daños que ya se han producido.

Diferentes individuos muestran diferentes respuestas al tratamiento. Algunos pacientes que se someten a extracción de sangre múltiple pueden sufrir fatiga y sentirse extremadamente cansados. Las víctimas que se encuentran en fases avanzadas de la enfermedad o que están recibiendo un tratamiento muy agresivo que las cansa pueden necesitar ayuda para llevar a cabo sus actividades diarias.

En las etapas iniciales de la curación, se pueden requerir terapias de flebotomía frecuentes entre 6 y 34 meses. La duración total de este tratamiento depende de la cantidad de hierro adicional en el cuerpo. Incluso después de esto, es posible que se requiera un tratamiento continuo de dos a seis veces por año para prevenir la recaída de hierro en el cuerpo.

SOCIEDAD DE HEMOCROMATOSIS

Fue en agosto de 1996 cuando se descubrió que la mutación genética HFE era responsable de esta enfermedad. La American Haemochromatosis Society es una organización caritativa sin fines de lucro que se formó en 1998. Ayuda al público estadounidense a prevenir esta afección con la ayuda de pruebas genéticas.

Existen organizaciones similares en países como Australia, Canadá, África y el Reino Unido.

Si sospecha que padece esta afección, póngase en contacto con médicos calificados y consulte con ellos. Siempre es necesario diagnosticar y curar los trastornos lo antes posible. Un tratamiento oportuno de la hemocromatosis es importante para evitar posibles complicaciones futuras y lograr una recuperación temprana.