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¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE BARTTER?
También conocido como Síndrome de Bartter, es un defecto congénito y hereditario dentro de la gruesa rama ascendente del aro de Henle. Su forma prenatal afecta al feto durante los últimos meses del embarazo. La condición se caracteriza por hipercalemia (bajos niveles de potasio), presión arterial normal a levemente baja y alcalosis (aumento del pH de la sangre).
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También se lo conoce como nefropatía con pérdida de sal. Otra condición llamada síndrome de Gitelman está estrechamente asociada con el Síndrome de Bartter, pero es considerablemente más leve que la última.
INCIDENCIA DEL SÍNDROME DE BARTTER
La prevalencia exacta de esta enfermedad aún se desconoce. Sin embargo, se estima que la afección afecta aproximadamente a 1 de cada millón de personas en todo el mundo. Según algunos estudios, tiene una mayor frecuencia entre las personas que viven en Kuwait y Costa Rica. El trastorno puede ocurrir tanto en niños como en adultos, aunque se observa con más frecuencia en recién nacidos o bebés.
TIPOS DE SÍNDROME DE BARTTER
La clasificación de la condición se realiza dependiendo de la gravedad de los síntomas y la mutación genética responsable de la misma. Sus varios tipos son:
SÍNDROME DE BARTTER TIPO 1 NEONATAL
Este es el primer tipo del defecto, causado por las mutaciones del gen SLC12A2 (NKCC2).
NEONATAL TIPO 2 SÍNDROME DE BARTTER
Es causada por mutaciones en el gen que controla las instrucciones para la producción de proteína ROMK / KCNJ1.
SÍNDROME DE BARTTER CLÁSICO O TIPO 3
Las mutaciones del gen CLCNKB conducen al tercer tipo de la enfermedad.
SÍNDROME DE BARTTER JUNTO CON SORDERA NEUROSENSORIAL
Es el resultado de mutaciones en el gen BSND.
SÍNDROME DE BARTTER ASOCIADO CON LA FORMA AUTOSÓMICA DOMINANTE DE HIPOCALCEMIA
Esto es causado por mutaciones en el gen responsable de producir la proteína CASR.
CAUSAS DEL SÍNDROME DE BARTTER
El trastorno está presente en el momento del nacimiento debido a algunos defectos genéticos heredados que obstaculizan el funcionamiento normal del cuerpo. Está causada principalmente por mutaciones en los genes que controlan las instrucciones para producir las proteínas que son responsables del transporte de iones a través de las células renales dentro de la rama gruesa ascendente de la nefrona.
Hay cinco tipos de mutaciones genéticas que causan las diferentes formas de este síndrome.
SÍNDROME DE BARTTER FISIOPATOLOGÍA
Las mutaciones genéticas que causan el síndrome reducen la capacidad de absorción de sodio del riñón. Como resultado, los pacientes pierden cantidades excesivas de sodio a través de la orina. Debido a esta razón, el nivel de hormona aldosterona aumenta significativamente y hace que los riñones eliminen demasiado potasio. Esto se conoce como “pérdida de potasio”.
La anormalidad en el funcionamiento del riñón también causa anormalidades en el balance de ácido en la sangre, causando una condición llamada Alkalosis hipocaliémica, en la que el paciente pasa un exceso de calcio con la orina.
SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE BARTTER
El trastorno puede conducir a una serie de síntomas moderados a severos, que incluyen:
- Retraso en el desarrollo
- Estreñimiento
- Presión arterial baja
- Calambres musculares
- Debilidad y fatiga
- Cálculos renales
- Poliuria o aumento de la micción
- Nocturia o micción excesiva en la noche
- Polidipsia o aumento de la sed
- Ansia de sal
- Deshidratación leve
- Retraso mental
PREVENCIÓN DEL SÍNDROME DE BARTTER
No se conoce ningún método preventivo que pueda evitar que ocurra el trastorno ya que tiene una etiología genética. Sin embargo, es posible prevenir los síntomas y las complicaciones graves tratando el síndrome lo antes posible.
DIAGNOSIS DEL SÍNDROME DE BARTTER
Los médicos sospechan la presencia del Síndrome de Bartter si un paciente tiene niveles bajos de potasio en la sangre. Por lo general, es inferior a 2,5 mEq / l. Sin embargo, a diferencia de otros trastornos renales que causan presión arterial alta , esta condición tiende a provocar una presión arterial baja. Otros criterios de diagnóstico incluyen:
- Niveles altos de potasio en la orina
- Bajos niveles de cloruro de sangre
- Altas cantidades de cloruro en la orina
- Altos niveles de aldosterona y hormona renina en la sangre
Los análisis de sangre y las pruebas de orina se usan principalmente para hacer el diagnóstico. Los análisis de orina son muy útiles para descartar otras causas, como utilizar demasiados laxantes y diuréticos, que pueden provocar síntomas similares. La biopsia renal es otra prueba de diagnóstico útil que ayuda a determinar si el paciente tiene un aparato yuxtaglomerular, un trastorno caracterizado por un crecimiento extremo de las células del riñón. Sin embargo, este síntoma generalmente no está presente en los niños afectados.
SÍNDROME DE BARTTER DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Es importante descartar las siguientes condiciones al diagnosticar este síndrome:
- Síndrome de Gitelman
- Abuso diurético
- Síndrome de hiperprostaglandina E
- Activando mutaciones del receptor sensor de calcio CaSR
- Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria o nefrocalcinosis
- Vómitos cíclicos
- Síndrome de Gullner (alcalosis hipopotasémica familiar junto con tubulopatía proximal)
- Exceso de mineralocorticoides
- Hipomagnesemia
- Fibrosis quística
- Estenosis pilórica
- Diarrea congénita de cloruro
- Hipocalemia
- Alcalosis hipoclorémica
TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE BARTTER
En la actualidad, no existe un tratamiento específico que pueda curar el trastorno. Se recomienda seguir una dieta adecuada para que los pacientes obtengan la nutrición esencial para mantener su progresión bajo control. Deben seguir una dieta que contenga abundantes alimentos ricos en potasio y tomar suplementos de potasio, ya que es muy importante mantener el nivel de potasio en la sangre por encima de 3,5 mEq / l para controlar la enfermedad. Muchas personas afectadas necesitan consumir grandes cantidades de sal y tomar suplementos de magnesio también. Las medicinas que pueden prevenir que el riñón elimine el potasio del cuerpo también pueden ser necesarias. En algunos casos, un médico puede recetar altas dosis de AINE (medicamentos antiinflamatorios no esteroideos) para detener la pérdida de vitaminas y minerales.
Los niños que sufren de retraso del crecimiento debido a este síndrome pueden tratarse con hormonas de crecimiento. A veces, se requieren inhibidores de la prostaglandina para disminuir los niveles de prostaglandina anormalmente altos.
PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE BARTTER
El resultado varía según la edad de los pacientes y la duración de la enfermedad. El pronóstico a largo plazo no es seguro en la mayoría de los casos. Los bebés con problemas graves de crecimiento generalmente crecen normalmente con un tratamiento temprano. El manejo adecuado les permite a las personas afectadas tener una larga expectativa de vida y llevar una vida sana normal, pero generalmente deben permanecer bajo tratamiento por el resto de sus vidas.
SÍNDROME DE BARTTER COMPLICACIONES
Muchos pacientes no desarrollan complicaciones graves de la enfermedad. Sin embargo, el Síndrome de Bartter puede provocar algunas complicaciones graves, como la gota y la insuficiencia renal completa.
GRUPOS DE APOYO DEL SÍNDROME DE BARTTER
Existen numerosos foros y grupos de apoyo que ayudan a los pacientes a lidiar con este trastorno. Estas organizaciones incluyen:
American Kidney Fund, Inc.
6110 Executive Boulevard
Suite – 1010
Rockville, Maryland 20852
Estados Unidos
Tel: (301)881-3052
Fax: (301)881-0898
Correo electrónico: [email protected]
Sitio web: http://www.kidneyfund.org
Fundación de defectos de nacimiento de March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, Nueva York 10605
Tel: (914)997-4488
Fax: (914)997-4763
Correo electrónico: [email protected]
Sitio web: http://www.marchofdimes.com
Fundación Nacional del Riñón
30 East 33rd Street
Nueva York, NY 10016
Tel: (212)889-2210
Fax: (212)689-9261
Correo electrónico: [email protected]
Sitio web: http://www.kidney.org
El Síndrome de Bartter es una condición genética potencialmente peligrosa que requiere un diagnóstico temprano junto con un tratamiento adecuado para que los pacientes puedan vivir lo más normalmente posible. Los bebés con la enfermedad pueden tener un crecimiento normal y pueden participar en las actividades habituales con un tratamiento continuo.
