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Síndrome de Kallmann

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 5 Vistas
Síndrome de Kallmann

El síndrome de Kallmann es un trastorno endocrino congénito que afecta negativamente el desarrollo de los órganos sexuales tanto en hombres como en mujeres. Obtenga información detallada sobre la condición, incluidas sus causas, síntomas, diagnóstico y métodos de tratamiento.

SÍNDROME DE KALLMANN DEFINICIÓN

Esta condición hormonal se caracteriza por pubertad retrasada, incompleta o ausente. Simplemente se abrevia como KS.

SÍNDROME DE KALLMANN SINÓNIMOS

El trastorno también es conocido por otros nombres, como:

  • Hipogonadismo anósmico
  • Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático anófico
  • Síndrome de hipogonadismo-anosmia hipogonadotrópico

INCIDENCIA DEL SÍNDROME DE KALLMANN

KS es 5 veces más común en hombres que en mujeres. Afecta a 1 en 10,000 nacimientos masculinos y 1 en 70,000 nacimientos femeninos. Es una condición muy rara que a menudo no se reporta. Por lo tanto, una idea más precisa de la epidemiología puede ser difícil de establecer.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE KALLMANN

Una simple demora constitucional de la pubertad a menudo se puede confundir con KS, debido a la ausencia de características reproductivas. La condición normalmente tiene las siguientes manifestaciones clínicas:

  • Presencia de pene pequeño en hombres
  • Fracaso del desarrollo testicular en hombres llamado Criptorquidia
  • Disminución de la libido y la disfunción eréctil en los hombres
  • Ausencia de un período menstrual en mujeres
  • Desarrollo incompleto de características sexuales secundarias en ambos sexos
  • Esterilidad
  • Osteoporosis
  • Ausencia total del sentido del olfato (conocido como Anosmia)
  • Hiposmia, o deterioro parcial del sentido del olfato
  • Fatiga
  • Falta de aliento
  • Palpitaciones
  • Decoloración azulada de la piel llamada cianosis
  • Desmayo
  • Pérdida de tono muscular
  • Pérdida auditiva neurosensorial
  • Epilepsia
  • Deterioro de la función motora o sensorial de las extremidades inferiores
  • Daltonismo
  • Disminución de la lubricación vaginal en las mujeres
  • Anomalías craneofaciales
  • Movimientos oculares anormales
  • Defectos dentales
  • Sinkinesia bimanual
  • Crecimiento excesivo de hueso
  • Ausencia congénita o malformación severa de uno o ambos riñones
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CAUSAS DEL SÍNDROME DE KALLMANN

Existe un defecto genético subyacente al KS que causa una falta de comunicación entre el hipotálamo y la glándula pituitaria anterior del cerebro. El hipotálamo es una pequeña porción del cerebro que normalmente secreta sustancias químicas responsables de estimular la glándula maestra del sistema endocrino llamada hipófisis para liberar hormonas que ayudan a controlar funciones como:

  • Crecimiento
  • El desarrollo sexual en hombres y mujeres
  • Producción de leche materna
  • Control de reabsorción de agua por los riñones
  • Homeostasis
  • Producción de energía

KS es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) – una condición que se manifiesta por la actividad funcional reducida de los testículos y los ovarios en hombres y mujeres, respectivamente. HH normalmente presenta estos síntomas debido a la falta de secreción de gonadotropinas, incluida la hormona foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH) por las células endocrinas de la glándula pituitaria anterior. En ambos sexos, la FSH regula el desarrollo, el crecimiento, la maduración puberal y los procesos reproductivos del cuerpo. En las mujeres, LH regula el ciclo menstrual y el proceso de la ovulación, mientras que en los hombres estimula la producción de testosterona, que desempeña un papel esencial en la producción de esperma. Las anomalías genéticas afectan la función del hipotálamo, causando una disminución en la producción de la hormona liberadora de gonadotrofina GnRH responsable de la liberación de FSH y LH desde la pituitaria anterior. El resultado final es una falla de la pubertad y la ausencia de características sexuales secundarias.

SÍNDROME DE KALLMANN FISIOPATOLOGÍA

KS es causado por mutaciones genéticas en AL1, FGFR1, PROKR2 y PROK2. Estos genes tienen un papel crucial en la migración de las neuronas olfativas y GnRH en el cerebro fetal. Las anomalías en los genes interrumpen el sentido del olfato de un individuo e interfieren con el desarrollo sexual normal. Las características adicionales de KS han sido atribuidas al impacto de varios otros factores genéticos y ambientales por varios científicos médicos. KS sigue un patrón de herencia recesivo ligado a X y se puede pasar de una generación a otra. El gen KAL1 se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales presentes en cada célula. Como los hombres portan un solo cromosoma X, una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Sin embargo, la mutación en las dos copias del gen KAL1 es un requisito previo para causar KS en las mujeres, debido a la presencia de dos cromosomas X en ellos. Por lo tanto, los hombres son más propensos a desarrollar el trastorno recesivo ligado a X que las mujeres.

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE KALLMANN

Durante un examen físico, los médicos pueden sospechar fácilmente la posibilidad de KS ya que los signos como la pubertad tardía y el deterioro del sentido son síntomas de este trastorno. El historial médico familiar es crucial para rastrear la enfermedad, ya que puede proporcionar cierta información sobre la composición genética de las personas afectadas. Algunos exámenes y exámenes médicos para el diagnóstico de KS incluyen:

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PRUEBA DE SANGRE

En pacientes afectados por KS, una prueba de hematología simple revela un problema en el hipotálamo o la glándula pituitaria al mostrar las siguientes características:

    • Bajos niveles de LH y FSH tanto en hombres como en mujeres
    • Nivel bajo de testosterona en los hombres
    • Niveles reducidos de estrógeno sérico en mujeres

  • Disminución de las hormonas pituitarias en ambos sexos

EVALUACIÓN GENÉTICA

La técnica altamente especializada puede identificar mutaciones en el gen KAL 1 y los otros genes implicados en este trastorno.

RADIOGRAFÍA

Se puede realizar un estudio de la edad ósea usando la técnica de rayos X para evaluar cómo los huesos de un individuo están madurando. Un retraso en el crecimiento o la pubertad es obvio cuando la prueba revela una edad ósea menor que la edad cronológica o real de los pacientes.

IMAGEN DE RESONANCIA MAGNÉTICA

Las neuronas olfativas dañadas en la nariz y la deformidad en la glándula pituitaria o el hipotálamo se pueden confirmar con la ayuda de los hallazgos de la RM.

PRUEBA DE OLOR

Los kits de prueba disponibles comercialmente, que contienen una variedad de sustancias químicas olorosas se colocan debajo de las fosas nasales de los pacientes. Estas diversas fuentes de olor son luego identificadas. La incapacidad de los pacientes para percibir los olores significa algún tipo de malformación en el sistema olfativo.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE KALLMANN

La condición se puede tratar a través de procedimientos terapéuticos como:

TERAPIA DE REEMPLAZAMIENTO DE HORMONAS

El tratamiento con estrógeno o combinación de estrógeno / progesterona se realiza para elevar los niveles de las hormonas sexuales en las mujeres y se puede administrar en forma de píldora, parche o gel. El estrógeno señala el comienzo de un ciclo menstrual. También es responsable de causar el desarrollo de los órganos sexuales, incluido el tejido mamario. La progesterona regula el nivel de estrógeno y desempeña un papel importante en la fertilidad al aumentar el revestimiento endometrial y desprenderlo durante la menstruación cuando no hay embarazo. La terapia de reemplazo de testosterona puede prescribirse como una inyección intramuscular o en forma de cápsulas, parches o geles en la piel. La testosterona es necesaria para formar y mantener los órganos sexuales masculinos, así como para promover las características sexuales masculinas secundarias. Incluso facilita el crecimiento muscular, así como el desarrollo y mantenimiento de los huesos.

TRATAMIENTOS DE FERTILIDAD

Los especialistas en salud pueden asesorar a los pacientes sobre la fertilización in vitro (FIV) o la ingesta de medicamentos para la fertilidad como el clomifeno, las gonadotropinas o la bromocriptina para estimular la producción y la liberación de óvulos y espermatozoides. La administración de gonadotropina coriónica humana (hCG) puede provocar la producción de testosterona en los hombres y la inducción de la ovulación en las mujeres.

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Las terapias médicas adicionales también se usan para tratar los otros síntomas, incluida la osteoporosis.

Si está preocupado por el retraso en la pubertad y tiene antecedentes familiares de síndrome de Kallmann, póngase rápidamente en contacto con un proveedor de atención médica. La detección temprana y el tratamiento rápido pueden restaurar el desarrollo puberal normal y la fertilidad.

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