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Estos son los principales datos interesantes sobre el síndrome de Down:
#1 Lleva el nombre de John Langdon Down, un médico inglés, quien fue el primero en clasificar las características y rasgos comunes de los pacientes con este trastorno. Inicialmente se había referido a la condición como “mongoloide”, debido a la semejanza con la apariencia de las personas de la región mongoloide.
#2 Es una de las principales causas clínicas de retraso cognitivo en todo el mundo y no está asociado con ninguna nacionalidad, raza, estatus socioeconómico o religión.
#3 Uno de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con esta condición. Eso es aproximadamente 6,000 bebés con este síndrome que nacen en los EE. UU. cada año, lo que la convierte en la afección cromosómica más frecuente.
#4 NDSS informa que alrededor de 400,000 pacientes en los EE. UU. y 6 millones de personas en el mundo actualmente tienen este trastorno.
Tipos
#5 Hay 3 tipos de SD: la trisomía 21 (también conocida como no disyunción) representa aproximadamente el 95 por ciento de los pacientes, el mosaicismo representa aproximadamente el 1-2 por ciento y la translocación representa el 2-3 por ciento.
#6 Ambos padres pueden ser portadores de los genes del SD de translocación, sin embargo, el riesgo de tener un segundo hijo con este síndrome es del 10 al 15% si la madre porta los genes.
#7 Las personas con trisomía 21 tienen 47 cromosomas en lugar de 46 en cada célula. Esta es la razón de un error en la división celular, médicamente llamado no disyunción.
#8 La translocación ocurre cuando el brazo largo del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. En el cincuenta por ciento de las personas con este tipo de SD, se trata de una ocurrencia única y no significa que volverá a ocurrir en un futuro embarazo.
# 9 El mosaicismo ocurre cuando la víctima tiene una combinación de células. Algunas personas tienen 47 cromosomas (debido a la presencia de un número adicional, 21), mientras que algunas personas tienen una cantidad normal de cromosomas. No importa qué tipo tenga un paciente, todas las personas con síndrome de Down tienen una parte adicional del cromosoma 21.
Causas
#10 DS es comúnmente causado por un error en la división celular, un término médico conocido como no disyunción. Esto altera el curso del desarrollo y provoca los rasgos asociados con este trastorno. Los niños que tienen síndrome de Down suelen tener caras planas y anchas, ojos rasgados y puentes nasales aplanados.
#11 Los bebés con síndrome de Down generalmente comienzan con una estatura y un peso promedio. A medida que crecen, los pacientes con síndrome de Down suelen quedarse atrás de sus compañeros típicos.
#12 Los retrasos en el desarrollo y las dificultades de aprendizaje están relacionados con el síndrome de Down, sin embargo, cada paciente es único y existe una gran variabilidad en la gravedad de los signos y síntomas.
# 13 DS conduce a un retraso en el crecimiento del niño (altura promedio de cuatro pies, ocho pulgadas para mujeres y cinco pies para hombres). Esto se observa en el 100 por ciento de los casos que se han evaluado a nivel mundial.
#14 Las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de problemas médicos específicos , como: problemas respiratorios, leucemia infantil, defectos cardíacos, apnea del sueño , convulsiones, problemas auditivos (sordera), enfermedad celíaca, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), Alzheimer enfermedad y autismo.
# 15 Otros síntomas incluyen :
- malformaciones dentales;
- manos y cuello acortados;
- una parte posterior plana de la cabeza;
- longitud y peso por debajo del promedio al nacer;
- su palma puede tener solo un pliegue a través de ella;
- una boca pequeña con una lengua que puede sobresalir;
- miopía (miopía);
- ojos que se inclinan hacia afuera y hacia arriba.
#16 Los factores de riesgo que pueden conducir a la concepción de un niño con síndrome de Down incluyen un padre con este trastorno o una edad materna avanzada. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una posibilidad entre 1.000 de tener un hijo con esta afección. Estos cambios aumentan a aproximadamente 1 en 400 a los 35 años, y a los 45 años el riesgo se convierte en 1 en 35.
#17 Debido al hecho de que las mujeres más jóvenes suelen tener más hijos, aproximadamente el 75-80% de los pacientes con SD nacen de mujeres más jóvenes.
#18 Las pruebas de detección para descubrir el síndrome de Down se ofrecen a todas las mujeres embarazadas (en los Estados Unidos) y se pueden realizar en forma de prueba de detección integrada, prueba combinada, ADN fetal libre de células o prueba cuádruple. De cada 100 mujeres que se criban con alto riesgo de SD, sólo entre 4 y 6 de ellas tendrán un bebé con este trastorno.
#19 Los pacientes con SD son perfectamente capaces de entablar todo tipo de relaciones con las personas que encuentran a lo largo de su vida, ya sea amor, amistad o desagrado por alguien.
#20 Solo el 5 por ciento de los padres informaron sentirse avergonzados por su hijo con síndrome de Down, según un estudio reciente.
#21 Gracias a los avances médicos, las personas con SD han podido tener una vida más plena y prolongada. En la actualidad, la expectativa de vida promedio para las personas con síndrome de Down es de entre 50 y 60 años, con un número considerable de personas con esta afección que viven hasta los 60 años y más.
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