Tabla de Contenidos
El síndrome de Down (SD) es una condición en la que un niño nace con una copia extra del cromosoma 21.
Los niños que tienen este síndrome tienden a tener ciertos rasgos y características (como un cuello corto y una cara plana), además, tienen algún grado de discapacidad intelectual. En la actualidad, el promedio de vida de una persona con SD es de unos 60 años.
Se estima que el 10 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen otras afecciones, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o el trastorno del espectro autista (TEA).
En los EE. UU., este síndrome ocurre en 1 de cada 800 bebés con más de 6000 niños que nacen con síndrome de Down cada año. Todas las personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer , la forma más común de demencia. Los primeros síntomas pueden aparecer por primera vez cuando tienen entre 40 y 50 años.
Síntomas
Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características físicas , algunas de las más comunes incluyen:
- cara aplanada;
- baja estatura;
- cabeza pequeña;
- tono muscular deficiente;
- cuello corto;
- flexibilidad excesiva;
- lengua protuberante;
- dedos relativamente cortos y pies pequeños;
- párpados inclinados hacia arriba;
- diminutas manchas blancas en la parte coloreada del ojo;
- orejas de forma inusual;
- taquigrafías con un solo pliegue en la palma.
Además, las personas con síndrome de Down pueden tener un desarrollo motor lento y un desarrollo del lenguaje retrasado.
Causas
En la mayoría de los pacientes, ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se llama trisomía 21. El cromosoma adicional causa problemas graves en la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo.
Hay un factor de riesgo principal para el síndrome de Down: la edad materna. Por ejemplo:
- una mujer de 25 años tiene una probabilidad de 1 en 1200 de tener un bebé con síndrome de Down;
- una mujer de 35 años tiene una probabilidad de 1 en 350;
- una mujer de 40 años tiene una probabilidad de 1 en 100;
- una mujer de 49 años tiene una probabilidad de 1 en 10.
Se puede identificar después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas o durante el embarazo mediante un examen prenatal seguido de pruebas de diagnóstico.
Hay 3 tipos diferentes de SD:
- El tipo más común de síndrome de Down es la trisomía 21, que representa alrededor del 95 por ciento de todos los casos.
- Translocación: representa aproximadamente el 3-4 por ciento de los pacientes con síndrome de Down. La translocación ocurre cuando está presente una parte extra o un cromosoma 21 extra completo; sin embargo, en lugar de ser un cromosoma 21 separado, está unido a un cromosoma diferente.
- Mosaicismo: representa menos del 1 por ciento de las personas con síndrome de Down. Se diagnostica cuando hay una mezcla de 2 tipos de células, algunas con 47 y otras con 46 cromosomas. Las células con 47 cromosomas contienen un cromosoma 21 adicional.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura para el síndrome de Down, pero el tratamiento se centra en ayudar al niño a desarrollarse lo mejor posible, ofreciendo apoyo emocional para el niño y los padres, y observando los primeros signos de problemas de salud.
Autismo
El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición neuroconductual compleja que cubre un amplio espectro de habilidades, síntomas y niveles de deterioro. Se ha más que duplicado desde 2001 y, en la actualidad, afecta a 1 de cada 189 niñas y 1 de cada 42 niños.
Síntomas
Es probable que cada niño con ASD tenga un nivel único de gravedad y patrón de comportamiento, desde un funcionamiento bajo hasta un funcionamiento alto.
Un niño que muestra signos y síntomas comunes de este trastorno :
- tiene problemas para expresar emociones y necesidades;
- tiene problemas para relacionarse con los demás;
- es sensible al gusto, al olfato o al sonido;
- evita el contacto visual;
- necesita rutinas;
- prefiere estar solo;
- no recibe señales del tono de voz, el lenguaje corporal y las expresiones;
- repite frases, palabras o acciones;
- no le gusta que lo abracen.
Causas
Si bien los investigadores aún están investigando la causa del TEA, es probable que tenga numerosas causas que involucren tanto nuestro entorno como nuestros genes, o una combinación de ambos. Las causas pueden incluir:
Infecciones
Las madres que tienen infecciones virales o bacterianas durante el embarazo tienen más probabilidades de dar a luz a bebés que luego desarrollarán ASD.
Obesidad
Las madres obesas tienen mayores posibilidades de dar a luz a bebés que luego desarrollan este trastorno.
Condiciones médicas
El TEA tiende a ocurrir más de lo esperado entre las personas que tienen ciertas condiciones médicas, como: esclerosis tuberosa (crecimiento de numerosos tumores no cancerosos en numerosas partes del cuerpo), síndrome X frágil (una condición genética que causa discapacidad intelectual), fenilcetonuria (hereditario condición que aumenta los niveles de fenilalanina en la sangre), y el síndrome de rubéola congénita.
Aluminio
Según una investigación, los niños con TEA tienen hasta 10 veces más aluminio en el cerebro de lo que se considera normal en los adultos. Por lo tanto, se cree que el aluminio en las vacunas puede causar TEA.
Otros factores incluyen:
- la contaminación del aire;
- diabetes gestacional (ocurre durante el embarazo, especialmente alrededor de la semana 24);
- uso de medicación prenatal materna;
- el uso de ciertos antidepresivos durante el embarazo;
- alta edad materna en el momento del nacimiento del niño;
- trauma emocional en la vida de la madre incluso antes de quedar embarazada;
- una deficiencia de folato (una parte vitamínica de las vitaminas del complejo B) en la madre en el momento de la concepción.
Tratamiento
No hay cura para el TEA. Sin embargo, un diagnóstico temprano y una intervención específica pueden ayudar a reducir considerablemente el impacto del TEA de un niño en su funcionamiento.
Nota: muchos padres de niños con TEA informan que el comportamiento mejora notablemente cuando sus hijos comen una dieta libre de proteína, caseína (productos lácteos) y gluten.
Síndrome de Down vs Autismo – Diferencias
El síndrome de Down es un trastorno genético con características físicas y no se puede prevenir. Por otro lado, el TEA tiene múltiples causas con comportamientos específicos y se puede prevenir (al menos parcialmente). Ambos no son curables.
LEA ESTO A CONTINUACIÓN: Síndrome de Dravet – Expectativa de vida
