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Síndrome de Wiskott Aldrich

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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DEFINICIÓN DEL SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH

El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una afección que afecta las células sanguíneas y las células del sistema inmunitario. Esta condición fue nombrada por primera vez por Wiskott en Alemania en 1937 y luego por Aldrich en los Estados Unidos en el año 1954. Las personas con esta enfermedad tienen un número bajo de células sanguíneas y sus tamaños de células sanguíneas también se reducen. La condición se ve principalmente en hombres. Es una enfermedad rara que ocurre debido a mutaciones en el cromosoma X y se transmite de la madre al niño.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH

Los cambios en el gen WAS conducen al desarrollo de este síndrome. La proteína WAS está presente en células que están hechas de células madre hematopoyéticas que incluyen células sanguíneas y ciertas células inmunes. Esta proteína es responsable de emitir señales desde la superficie de la célula al citoesqueleto de actina, que es una red de fibras que forman el marco estructural de la célula. El citoesqueleto de actina tiene muchas funciones importantes que también incluyen asegurar la forma adecuada de la célula y permitir el movimiento de las células.

 

Cuadro 1 – Síndrome de Wiskott-Aldrich

Los cambios en el gen WAS impiden el papel de WASP en la dirección de las células y dañan la función normal del citoesqueleto de actina en ciertas células inmunes y células sanguíneas. Las células inmunes afectadas que carecen de la función WASP no responden al crecimiento y la división celular. También enfrentan problemas con el movimiento celular y dificultad para apegarse a otras células. Estos cambios en la función normal de la célula inmune conducen a varios trastornos autoinmunes, infección y eccema y también interfieren con la función plaquetaria normal.

¿CÓMO SE HEREDA ESTE SÍNDROME?

Esta es una condición de patrón recesivo vinculada al cromosoma X. El gen involucrado con esta condición se encuentra en el cromosoma X. Una copia mutada de este gen en cada célula es suficiente para causar esta condición. Los hombres son atacados por este trastorno con más frecuencia que las mujeres. Esto se debe a que las mujeres no pueden tener dos copias alteradas de este gen.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH

Los primeros síntomas de WAS son generalmente petequias y hematomas que resultan de trombocitopenia. La mayoría de los niños que tienen WAS desarrollan un trastorno autoinmune y tumores malignos.

Hay varios otros síntomas que se pueden clasificar de la siguiente manera:

PROBLEMAS DE SANGRADO

Éstas incluyen:

  • Sangrado del muñón umbilical.
  • Diarrea sangrienta.
  • Petequias y equimosis
  • Hemorragia intracraneal, que algunos pacientes pueden experimentar. Esto generalmente ocurre al nacer debido al trauma del parto.

ECZEMA

Incluye:

  • Síntomas que ocurren durante los primeros años de vida que son similares al eczema atópico.
  • Otras afecciones atópicas, como la rinitis alérgica.

INFECCIONES

Éstas incluyen:

  • Otitis media
  • Enfermedades infecciosas como neumonía, meningitis y sinusitis.
  • Infecciones fúngicas y virales

MALIGNIDAD

    • Esto puede ocurrir en niños, pero es más común en adultos.
    • Alrededor de una cuarta parte de los mayores de 20 años desarrollan linfoma.
    • La leucemia también puede ocurrir. Sin embargo, la condición fatal más común es el linfoma no Hodgkin .

 

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OTROS SÍNTOMAS

Éstas incluyen:

  • Anemia
  • Cánceres malignos
  • Trastornos inflamatorios del intestino
  • Artritis
  • Nefritis.
  • Vascuilitis cerebral
  • Neutropenia.

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH

El diagnóstico se basa en un análisis de sangre. Los parámetros clínicos establecidos son la película sanguínea y los bajos niveles de inmunoglobulina. Las paraproteínas también se examinan. Con frecuencia, se puede sospechar de la leucemia sobre la base de plaquetas e infecciones bajas. La médula ósea y la biopsia también pueden realizarse. La confirmación de una mutación causal y los niveles reducidos del síndrome de Wiskott Aldrich es el diagnóstico más definitivo. El análisis de secuencia puede revelar los trastornos relacionados con WAS del síndrome de WA. Se detectan los trastornos de trombocitopenia ligada a X y neutropenia congénita ligada a X o XLT y XLN. El examen de secuencia del gen WASP puede detectar mutaciones en los hombres.

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO

Éstas incluyen:

    • Volumen plaquetario medio bajo.
    • Número bajo de plaquetas.
    • Niveles reducidos de IgM e IgG y niveles aumentados de IgA e IgE.
    • Las funciones del hígado y el riñón deben revisarse.
    • Indicación de problemas en la inmunidad celular.
    • Los síntomas infecciosos requerirán una radiografía de tórax.
    • Los autoanticuerpos si se detectan confirmarán la presencia de trastornos autoinmunes.
    • Las portadoras tienen bajos recuentos de plaquetas.
    • La tipificación tisular del paciente puede ser necesaria si se necesita una plantación de células madre.

 

Otras indicaciones, como las pruebas cutáneas realizadas para evaluar la función de los linfocitos T, muestran una respuesta negativa y las pruebas de laboratorio serán anormales. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas y reducción o ausencia de la proteína WASP en las células sanguíneas.

SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Además de los criterios de diagnóstico normales, el diagnóstico diferencial también se realiza a veces para garantizar la presencia de WAS. Las pruebas realizadas en este sentido incluyen:

  • Prueba de forma extrema de inmunodeficiencia
  • Púrpura trombocitopénica trombótica
  • Púrpura trombocitopénica inmune
  • Síndrome linfoproliferativo ligado a X
  • Prueba de hipogammaglobulinemia

TRATAMIENTO DE LOS SÍNTOMAS DE WISKOTT ALDRICH

El tratamiento de WAS tiene como objetivo curar los síntomas. A continuación se detallan los tipos de tratamiento que recomiendan los médicos para tratar esta enfermedad:

 

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Cuadro 2 – Imagen del síndrome de Wiskott-Aldrich

ASISTENCIA MÉDICA GENERAL

Si el eccema puede ser grave, debe tratarse con especial cuidado para la piel. Se requiere hidratación y una terapia con esteroides adecuada. Los pacientes con trombocitopenia requerirán corticosteroides e inmunoglobulinas. Los pacientes con hemorragia necesitarán transfusiones de plaquetas o glóbulos rojos. El trasplante de médula ósea se puede hacer para curar los defectos hematológicos e inmunológicos. Sin embargo, el donante histocompatible debe estar disponible para eso.

MEDICAMENTOS

WAS puede tratarse con diversas formas de agentes terapéuticos. Los agentes se eligen en función de los síntomas y el nivel de respuesta de los pacientes. Antes de prescribir los agentes, se debe detectar primero el agente patógeno sospechoso. Los agentes antibióticos tratan las infecciones bacterianas y la profilaxis en pacientes que tienen una esplenectomía. Los agentes quimioterapéuticos están indicados para curar problemas linforreticulares o hematológicos. Los agentes antivirales y antifúngicos curan las infecciones virales y fúngicas. Las inmunoglobulinas y los corticosteroides sistémicos tratarán la trombocitopenia. Sin embargo, debe evitarse la aspirina y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, ya que causan un obstáculo en la función plaquetaria.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Los pacientes requieren esplenectomía para controlar la trombocitopenia. Sin embargo, este método en realidad aumenta el riesgo de infección por organismos encapsulados. Las investigaciones muestran que la esplenectomía ayuda a lograr un recuento plaquetario normal y que la escala de sangrado también se reduce de 5 a 6 veces.

Los niños deben protegerse la cabeza de las lesiones con el uso de un casco, ya que de lo contrario podría provocar un sangrado dentro del cerebro. Los pacientes con anemia requieren transfusiones de sangre. El trasplante de células madre también ha tenido éxito en el tratamiento de este trastorno. La terapia génica de células madre usando un lentivirus también ha tenido éxito.

PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

Los pacientes con este síndrome deben ser vigilados cuidadosamente para recibir atención de apoyo. Este síndrome puede complicarse con sangrado excesivo, infección o síntomas reumatológicos. El seguimiento médico es esencial y la atención especializada en alergia e inmunología debe continuarse si es necesario. Las pruebas genéticas y el diagnóstico prenatal pueden tratar esta enfermedad lo antes posible. Se requiere consulta con un especialista en genética si este trastorno está presente en los antecedentes familiares. El pronóstico a largo plazo para este síndrome es muy pobre. La mayoría de los pacientes mueren debido a complicaciones.

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