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20 datos interesantes sobre la neurofibromatosis y sus síntomas y causas

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 24 Vistas

Aquí están los 20 datos más interesantes sobre la neurofibromatosis:

#1 Es un trastorno genético que altera el crecimiento celular en el sistema nervioso, lo que conduce a múltiples tumores blandos (neurofibromas).

#2 Los tumores comienzan en las células de soporte que forman la vaina de mielina (la membrana delgada que protege y envuelve los nervios) y el nervio, en lugar de las células que realmente transmiten la información.

#3 Estos tumores pueden ser inofensivos o pueden comprimir tejidos y nervios y, en última instancia, provocar daños graves. Hay alrededor de un 5 por ciento de posibilidades de que un tumor NF se vuelva canceroso; sin embargo, muchos pacientes con este trastorno reciben radiación y/o quimioterapia para ayudar a reducir sus tumores.

#4 Muchas veces estos tumores benignos se envuelven alrededor de órganos y nervios haciéndolos dolorosos e inoperables. Ocasionalmente, estos tumores se pueden extirpar quirúrgicamente. Además, esta condición puede causar anomalías en los huesos y manchas “café con leche” (también conocidas como decoloraciones de la piel).

#5 Todas las formas son condiciones genéticas autosómicas dominantes que pueden ser el resultado de una mutación nueva o espontánea en el óvulo o el espermatozoide o pueden ser hereditarias de un padre que tiene esta condición genética.

#6 Las personas de todos los orígenes étnicos pueden desarrollar este trastorno genético. En los EE. UU., aproximadamente 1 de cada 3500 personas tiene NF1, 1 de cada 25 000 tiene NF2 y 1 de cada 40 000 tiene schwannomatosis.

NF1

#7 La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada von Recklinghausen NF, es una condición genética muy común que se manifiesta al nacer o cuando el niño tiene 10 años.

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#8 Aproximadamente 1 de cada 2500 personas nace con este tipo. A pesar de la alta prevalencia de neurofibromatosis tipo 1, la información sobre su efecto sobre la mortalidad es limitada. Se caracteriza por cambios físicos en la apariencia de la piel y anomalías óseas. Además, las personas con NF1 pueden desarrollar nódulos benignos en las regiones coloreadas de los ojos.

# 9 Las características adicionales incluyen: escoliosis, baja estatura, trastornos del habla, dolores de cabeza, problemas de aprendizaje y trastorno por déficit de atención. Además, las personas con NF1 tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, como cáncer de tejido hematopoyético (leucemia) y tumores cerebrales.

#10 Algunos niños con NF1 también pueden tener neurofibromas plexiformes (un tumor benigno de los nervios periféricos). Estos son un tipo diferente de neurofibroma y con frecuencia están presentes al nacer, sin embargo, es posible que no sean visibles hasta más tarde. Los niños con NF1 pueden tener dificultades para desarrollar habilidades sociales y formar amistades.

NF2

#11 NF2, también llamado NF acústico (ocasionalmente NF acústico bilateral o BAN), es un tipo más raro y ocurre en 1:25,000 personas. Se caracteriza por tumores de crecimiento lento en el octavo par craneal. La presión de estos tumores daña la retina causando problemas de visión.

# 12 Los tumores generalmente afectan los nervios auditivos derecho e izquierdo. El inicio temprano de NF2 está relacionado con un mayor riesgo de muerte. Las complicaciones del crecimiento del tumor también pueden incluir: acumulación de líquido en el cerebro, entumecimiento en las piernas o los brazos y opacidad del cristalino (cataratas).

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schwannomatosis

#13 El tercer tipo de este trastorno genético se llama schwannomatosis. Es un tipo muy raro (aproximadamente 1 de cada 40 000 personas) de neurofibromatosis que comúnmente afecta a personas mayores de 20 años.

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#14  Schwannomatosis causa tumores benignos (alrededor del 66 por ciento de las personas) que se desarrollan en la columna vertebral, el cráneo (craneal) y el nervio periférico. Además, la mayoría de los pacientes con schwannomatosis tienen un dolor considerable. En algunos casos extremos, el dolor será incapacitante y severo.

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Causas

#15 Todas las formas son causadas por un gen defectuoso. NF-1 resulta de un defecto en el cromosoma 17. NF-2 ocurre debido a un defecto en el cromosoma 22. El gen NF2 regula la producción de una proteína conocida como merlin/schwannomin que tiene un papel importante en la supresión del desarrollo de ciertos tumores.

# 16  El cincuenta por ciento de las personas que desarrollan esta condición la heredan de uno de los padres. El tipo que hereda el hijo será el mismo que tiene el padre, sin embargo, no se puede predecir la gravedad y las características que tendrá el hijo.

#17 El otro cincuenta por ciento de los pacientes lo desarrollan como resultado de un cambio espontáneo en un gen específico en un espermatozoide o en un óvulo. Estas mutaciones ocurren principalmente en los cromosomas derivados del padre y las posibilidades aumentan con la edad paterna avanzada.

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Tratamiento

# 18 No hay cura. El tratamiento se centra en el control de los síntomas. En la mayoría de los pacientes, el tratamiento y la supervisión cuidadosos pueden ayudar a las personas con NF1 a vivir una vida plena.

#19  Sin embargo, según el tipo de enfermedad, el tratamiento puede incluir radioterapia, cirugía para extirpar tumores y medicamentos. Sin embargo, muchos síntomas, como las manchas café con leche, no requieren tratamiento.

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Prevención

# 20 Si tiene esta condición genética, o si tiene antecedentes familiares del trastorno, se recomienda obtener asesoramiento genético.

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