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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética rara que afecta los sistemas digestivo y respiratorio en niños y adultos jóvenes. Fue identificado por primera vez en 1938 en el New York Babies Hospital por la patóloga Dra. Dorothy Andersen.
Aquí hay 20 datos interesantes sobre la fibrosis quística:
#1 La FQ es una enfermedad genética grave (no se puede “contagiar” como la gripe o un resfriado) que hace que el cuerpo produzca una mucosidad espesa y pegajosa. Esto conducirá a problemas importantes en 2 áreas: los pulmones y el sistema digestivo. También puede producir una acumulación de mucosidad en el páncreas y otros órganos.
#2 Para producir moco normal, el cuerpo necesita una proteína. Esta proteína especial es defectuosa en esta condición, lo que resulta en la acumulación de moco espeso que causa problemas a los pacientes.
#3 Las mutaciones en un solo gen llamado CFTR, el regulador transmembrana de la fibrosis quística, causan esta enfermedad. El gen CFTR se identificó en 1989 y, desde entonces, se han clasificado más de 900 mutaciones diferentes de este gen
Estadísticas
#4 En los EE. UU., 1 niño de cada 3500 nacidos vivos se ve afectado por la fibrosis quística y aproximadamente 30 000 personas tienen esta enfermedad. Además, cada año se diagnostican alrededor de 1.000 nuevos casos de esta enfermedad genética. Aproximadamente el 75% de los nuevos diagnósticos ocurren antes de los 2 años.
#5 Además, 20.000 europeos y 3.000 canadienses viven con FQ. Es la enfermedad genética grave más habitual en Australia, afectando a 1 de cada 2500 bebés.
Además, aproximadamente 1 de cada 2500 bebés nacidos en el Reino Unido tiene FQ. Según las estadísticas, hay aproximadamente 70.000 personas que viven con esta condición en todo el mundo.
#6 Ambos padres deben tener al menos una copia del gen defectuoso. Cada vez que dos portadores de FQ tienen un hijo, las posibilidades son:
- 25% el niño no será portador y no tendrá FQ;
- 50% el niño será portador pero no tendrá FQ;
- 25% el niño tendrá FQ.
#7 Aproximadamente 1 de cada 25 personas es portadora del gen FQ.
#8 Numerosas mujeres con este problema pueden quedar embarazadas y dar a luz niños sanos si sus parejas no tienen este gen.
#9 Los síntomas de esta enfermedad comúnmente se manifiestan dentro del primer año de vida, aunque los síntomas de FQ pueden no aparecer hasta la adolescencia o incluso más tarde.
#10 Hace 60 años, la expectativa de vida de un paciente con FQ era de alrededor de 5 años. En la actualidad, gracias a la mejora de los tratamientos y la medicación, estos pacientes han visto aumentar notablemente su esperanza de vida, hasta los 50 años. No obstante, las personas con esta enfermedad tienen una media de vida de unos 31 años.
#11 CF puede afectar a personas de cualquier raza y en cualquier región del mundo, pero es más frecuente en personas blancas de ascendencia del norte de Europa.
# 12 Después de algunos años con esta enfermedad, los pulmones se dañan gravemente y muchos pacientes que viven con esta afección requerirán un trasplante de pulmón para prolongar su vida.
La enfermedad pulmonar en etapa terminal es la principal causa de muerte de un paciente con FQ. Las personas más longevas que recibieron trasplantes de pulmón como resultado de la FQ tuvieron una extensión de la vida de 15 años.
#13 En el 85% de los casos de FQ, los pacientes tienen una deficiencia en el páncreas causada por una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye los conductos pancreáticos.
#14 Esta enfermedad también afecta a todas las glándulas exocrinas del cuerpo. Las glándulas exocrinas crean compuestos que son esenciales para el correcto funcionamiento del organismo. Además, algunos bebés tienen íleo meconial, una congestión del intestino que aparece justo después del nacimiento.
#15 Las personas con FQ pueden desarrollar muchas afecciones relacionadas, como huesos debilitados (osteoporosis), diabetes y problemas hepáticos.
Casi todos los hombres (98 por ciento) con FQ son infértiles debido a que el tubo que conecta la glándula prostática (vaso deferente) y los testículos faltan por completo o están obstruidos con mucosidad.
Síntomas
#16 Los síntomas de esta rara enfermedad son diferentes entre los pacientes. Cada persona puede desarrollar síntomas diferentes.
# 17 Esta condición tiene numerosos síntomas, que incluyen:
- una tos persistente;
- apetito excesivo pero poco aumento de peso;
- estreñimiento, dificultad para defecar y heces voluminosas;
- dedos de manos y pies zambos;
- piel muy salada;
- infecciones pulmonares frecuentes que incluyen neumonía o bronquitis;
- dificultad para respirar;
- pérdida de sal en climas cálidos que puede provocar fatiga.
#18 La prueba más frecuente para esta enfermedad es la prueba del sudor. Mide la cantidad de sal en el sudor. Si la prueba da positivo, significa que el sudor recolectado tiene más sal (cloruro de sodio) de lo normal y da como resultado un diagnóstico de esta afección.
Tratamiento
#19 El tratamiento para aliviar los síntomas y hacer que la condición sea más fácil de vivir incluye:
- suplementos de enzimas digestivas (estos deben tomarse antes de cada comida para ayudar al sistema digestivo a descomponer los alimentos);
- cambios en la dieta ( frutas, legumbres, cereales integrales, verduras , frutos secos y semillas son una buena elección);
- fisioterapia (debe realizarse diariamente, y la duración de las sesiones de fisioterapia puede variar de un paciente a otro, dependiendo de cuán obstruidos estén los pulmones);
- medicamentos recetados (como broncodilatadores, antibióticos, esteroides).
#20 Actualmente, no existe terapia génica ni ningún otro tipo de cura. Sin embargo, los científicos del Centro de Investigación del Hospital de la Universidad de Montreal han identificado una solución prometedora para mejorar considerablemente los tratamientos ofrecidos a los pacientes con FQ.
Descubrieron que agregar inhibidores de detección de quórum a los medicamentos actuales restablece la eficacia de los tratamientos existentes y reduce la producción bacteriana de ciertos residuos dañinos.
Personas famosas con FQ
#1 Nathan Carlos
Es un exitoso jugador de rugby de Australia que formó parte de los Melbourne Rebels en la competencia Super Rugby. En 2011, Nathan firmó con el club inglés Gloucester RFC.
A Nathan Charles le diagnosticaron FQ cuando era niño.
#2 Alicia Martineau
Fue una compositora y cantante pop británica que tuvo una carrera de cantante y modelo relativamente exitosa y se graduó de King’s College en Londres. Alice Martineau también escribió un artículo en la revista sabatina de The Daily Telegraph sobre su espera por un trasplante triple que le salvó la vida.
#3 James Fraser Marrón
Es hijo del primer ministro británico Gordon Brown. James fue diagnosticado con fibrosis quística después de una prueba de rutina para recién nacidos.
#4 Nolan Gottlieb
Es un exjugador de baloncesto y actual maestro suplente profesional en Dublin, GA. Nolan fue diagnosticado con FQ cuando era niño.
Durante una entrevista, dijo: “Ojalá hubiera una manera de hacer llegar mi historia a otros pacientes con fibrosis quística, les digo a los niños más pequeños con la afección que se mantengan lo más activos posible. Eso ha sido lo más importante para mí”.
#5 Gunnar Esiason
Gunnar es hijo de la ex estrella de fútbol americano de la NFL y actual comentarista de color de la red: Boomer Esiason. Gunnar fue diagnosticado con FQ cuando tenía 2 años.
#6 Lisa Bentley
Es una triatleta canadiense a la que le diagnosticaron FQ cuando tenía 20 años. Lisa ha estado compitiendo en la serie de carreras Ironman desde finales de las últimas tres décadas.
