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Síndrome de Muckle-Wells

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 2 Vistas

El Síndrome de Muckle-Wells (MWS) es un tipo raro de enfermedad genética que se caracteriza por la aparición ocasional de erupción cutánea, fiebre y dolor en las articulaciones, además de varios otros problemas. Siga leyendo para saber todo sobre este síndrome, incluidas sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MUCKLE-WELLS?

Es una rara enfermedad autosómica dominante que causa sordera neurosensorial y urticaria, y puede progresar a amiloidosis. Se cree que es un tipo de Síndrome de Fiebre Periódica. MWS se relaciona con otros dos síndromes, urticaria fría familiar y enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal. Los tres están relacionados con mutaciones en el mismo gen y coligados bajo el nombre de síndromes periódicos asociados a la criopirina.

La condición también se conoce como UDA.

SÍNDROME DE MUCKLE-WELLS SINÓNIMOS

La enfermedad se conoce con varios nombres como:

  • Urticaria, sordera y amiloidosis
  • Síndrome de UDA
  • Urticaria-sordera-síndrome de amiloidosis

HISTORIA DEL SÍNDROME DE MUCKLE-WELLS

Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1962 por Thomas James Muckle y Michael Vernon Wells. Es por esta razón que esta condición médica ha sido llamada “síndrome de Muckle-Wells”.

INCIDENCIA DEL SÍNDROME DE MUCKLE-WELLS

MWS es un trastorno raro. Aunque se ha informado en muchas regiones del mundo, la prevalencia exacta de este trastorno no se conoce adecuadamente.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE MUCKLE-WELLS

MWS es causado por una deficiencia en el gen CIAS1. CIAS1 también se conoce como NLRP3 (dominio de unión a nucleótidos, dominio de pirina de la familia rica en leucina [NLR] que contiene 3). CIAS1 crea la proteína Cryopyrin que es parcialmente responsable de la reacción del cuerpo a cualquier daño o infección. Bajo tales circunstancias, un químico llamado interleucina 1β es desarrollado por una célula inmune conocida como macrófago. Este químico actúa con un receptor en la parte exterior de otras células inmunitarias para generar síntomas de inflamación como fiebre, artritis y malestar general. Hay una mayor actividad de Cryopyrin, que finalmente conduce a un crecimiento en la interleucina 1β. Esto produce inflamación en todo el cuerpo, con síntomas asociados.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE MUCKLE-WELLS

Las personas que sufren de este síndrome tienen recurrentes “brotes” que comienzan durante la infancia o entre los niños. Estos episodios pueden aparecer instintivamente o ser activados por frío, calor, fatiga o estrés. Las personas afectadas se desarrollan sarpullido no pruriginoso, fiebre que varía de rango leve a moderado, hinchazón o, a veces, dolor en las articulaciones y enrojecimiento en las partes blancas de los ojos que comúnmente se conoce como Conjuntivitis. La pérdida de audición y el daño renal también están asociados con este trastorno.

Las personas afectadas con MWS generalmente comienzan a tener sus síntomas desde el nacimiento. Ocasionalmente, los síntomas pueden aparecer más tarde en la infancia. Esta condición generalmente se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En ciertos casos, el patrón de herencia no se conoce. Este síndrome afecta principalmente a los europeos menores de 20 años. MWS es otra causa de uveítis anterior aguda .

La sobreproducción de IL-1β puede ocasionar inflamación en algunas partes del cuerpo. Los síntomas tienden a empeorar durante la noche. Los problemas generalmente duran de uno a dos días, aunque también puede haber días en que no se puedan sentir.

  • Erupción
  • Dolor en las articulaciones
  • Enrojecimiento / dolor en los ojos
  • Fatiga
  • Fiebre / escalofríos
  • Urticaria
  • Sensación de alfileres y agujas
  • Pérdida de libido
  • dolor en las extremidades
  • clawfoot
  • engrosamiento de la piel
  • esterilidad
  • síndrome nefrótico
  • riñón pequeño
  • glaucoma
  • riñón arrugado
  • policitemia
  • dolor muscular
  • depósito de proteína en el riñón
  • niveles excesivos de glicina en la orina
  • atrofia del nervio coclear

SÍNDROME DE MUCKLE-WELLS Y SÍNDROME INFLAMATORIO AUTO GRFICO FAMILIAR

MWS es uno de los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS), causado por mutaciones en el gen CIAS1 / NLRP3. El síndrome generalmente se caracteriza por fiebre y erupciones, junto con dolor en las articulaciones. El síndrome autoinflamatorio de frío familiar (FCAS), por otro lado, es un trastorno inflamatorio hereditario poco frecuente. También se conoce como urticaria fría familiar. La condición se caracteriza por episodios intermitentes de erupción cutánea, fiebre, dolor en las articulaciones y otros signos y síntomas de inflamación sistémica que resulta de la exposición al frío.

La mutación de un nuevo gen que codifica una proteína putativa tipo pirina es la causa del Síndrome autoinflamatorio de frío familiar y el síndrome de Muckle-Wells. Según los médicos, tanto MWS como el Síndrome Inflamatorio del Frío Familiar son simplemente fenotipos disímiles de una sola enfermedad.

DIAGNOSIS DEL SÍNDROME DE MUCKLE-WELLS

El diagnóstico de MWS se puede hacer solo mediante una evaluación cuidadosa de los síntomas y el análisis de los antecedentes médicos de los pacientes. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y la identificación de mutaciones de NLRP3. No todos los pacientes tienen una mutación genética detectable, lo que hace que la evaluación precisa de los síntomas sea bastante crítica.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE MUCKLE-WELLS

El tratamiento de este trastorno es básicamente sintomático. Los medicamentos utilizados principalmente para curar el trastorno incluyen:

  • Anakinra: un antagonista del receptor de la interleucina 1, ayuda a tratar la pérdida de la audición causada por el trastorno.
  • Rilonacept (Arcalyst): es una proteína de fusión dimérica para el tratamiento de CAPS. Ha sido aprobado para el tratamiento y ha demostrado una eficacia notable contra los síntomas inflamatorios del síndrome.
  • Canakinumab: un anticuerpo monoclonal que combate la interleucina-1β y también se usa para el tratamiento de MWS.

También hay terapias aprobadas por la FDA que ayudan a curar los efectos adversos del MWS.

COMPLICACIONES DEL SÍNDROME DE MUSCLE WELLS

Muy pocas complicaciones surgen debido a este síndrome. Éstas incluyen:

    • Dolor abdominal
    • Peritonitis
    • Urticaria

 

  • AA amiloidosis
  • Pérdida auditiva neurosensorial

PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE MUCKLE WELLS

El pronóstico de MWS depende de los posibles resultados de sus síntomas. El deterioro de la salud de quienes la padecen conduce a una afección llamada uremia, una enfermedad que se debe a una insuficiencia renal. No hay muchos detalles disponibles sobre el nivel de incidencia y prevalencia. En ciertos casos de MWS, la amiloidosis se desarrolla en la parte posterior de la vida de los pacientes. Esta es una enfermedad en la que se produce una acumulación inusual de proteína amiloide en los tejidos y órganos de los pacientes. Esta acumulación, si no se trata a tiempo, puede dar lugar a consecuencias fatales (incluida la insuficiencia renal). Por lo general, se espera que las personas que tienen fiebre sin amiloidosis tengan una expectativa de vida normal.

FOTOS DE MUCKLE WELLS SYNDROME

Mira algunas fotos de pacientes que sufren de este trastorno genético raro.

 

Cuadro 1 – Síndrome de Muckle-Wells

 

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Cuadro 2 – Imagen del Síndrome de Muckle-Wells

Si detecta síntomas del síndrome de Muckle-Wells en cualquiera de sus amigos o familiares, busque atención médica lo antes posible. Cuando se trata y se maneja a tiempo, la afección se puede resolver sin riesgo de complicaciones mayores.

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