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Síndrome de DiGeorge – causas, imagen, síntomas y tratamiento

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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El síndrome de DiGeorge es solo una de las muchas manifestaciones de un trastorno que se conoce como síndrome de deleción 22q11.2. Es un recién llegado relativo al mundo de los síndromes conocidos, que fue descrito por primera vez en 1968 por Angelo DiGeorge, el endocrinólogo pediátrico estadounidense por el que lleva su nombre. Conozco bien el síndrome DiGeorge porque una pareja que conozco dio a luz a una hija que la tuvo hace casi dos años. Ella requirió varias operaciones cardíacas importantes y sus padres también tuvieron que obtener un sistema de soporte vital, que todavía usa, aunque ahora puede moverse por sí misma. Solo tiene cuatro dedos en cada mano y ningún hueso en una parte de su brazo. El resto de este artículo tratará sobre el síndrome DiGeorge en general.

 

Causas del síndrome DiGeorge

La causa más básica del síndrome de DiGeorge es la ausencia de una pequeña parte del cromosoma 22, que es el segundo cromosoma más pequeño en los seres humanos. Esta ausencia hace que muchos de los sistemas del cuerpo se desarrollen mal, como se describirá en la sección de síntomas. Los médicos no están completamente seguros de qué partes faltan y qué papel juegan.

La eliminación del cromosoma puede ocurrir en la esperma o el huevo, y en la mayoría de los casos ocurre al azar. A veces ocurre muy temprano, ya que el feto está comenzando a desarrollarse, de modo que cada célula en el cuerpo lleva el defecto cromosómico. Algunas veces la condición es heredada. En una minoría de casos, el defecto está en el cromosoma 10.

Apariencia

La apariencia de las víctimas del síndrome de DiGeorge varía mucho, pero a menudo la piel del bebé es más azul que la de uno normal, porque su sangre es baja en oxígeno, lo que contribuye a su color rojo; esta condición se conoce como cianosis. DiGeorge también distorsiona las formas y configuraciones de muchas partes del cuerpo: las orejas pueden estar anormalmente bajas o los ojos anormalmente altos, o puede haber una hendidura en uno o ambos labios.

El comportamiento también se ve afectado en gran medida por el síndrome. Es posible que el bebé no aprenda a caminar o ponerse de pie a la misma edad en que lo hace el niño promedio, y el desarrollo del habla también se puede retrasar. El retraso mental es común en los niños de DiGeorge.

Síntomas del síndrome DiGeorge

El sistema inmune en muchos bebés con síndrome de DiGeorge no funciona por completo debido a su desarrollo rudimentario, que a menudo resulta en infecciones frecuentes, y el niño también puede tener uno o más defectos cardíacos, tales como:

  • COMO defecto septal ventricular, o agujero entre las dos cámaras inferiores del corazón
  • Truncus arteriosus, que es cuando solo un vaso grande y grande transporta la sangre lejos del corazón; normalmente debería haber dos de estos
  • La llamada tetralogía de Fallot, que se caracteriza por una combinación de cuatro estructuras cardíacas que no se han desarrollado normalmente

Otra afección que puede ocurrir en los bebés de DiGeorge se conoce como hipoparatiroidismo . En tales casos, las glándulas paratiroides, que ayudan al cuerpo a mantener niveles saludables de calcio y fósforo mediante la regulación de la secreción de PTH u hormona paratiroidea, son más pequeñas de lo normal. Por lo tanto, los niveles de calcio son demasiado bajos, y los de fósforo demasiado altos, para mantener un cuerpo sano. Estos bajos niveles de calcio, que desempeña un papel en la regulación de los latidos del corazón, a menudo resultan en defectos en muchas partes del cuerpo, como los dientes.

Durante la primera infancia, una glándula llamada timo nutre las células T que se necesitan para combatir las infecciones. En las víctimas de DiGeorge, esta glándula puede ser inusualmente pequeña o incluso estar completamente ausente, lo que deja al cuerpo vulnerable a las infecciones que, de otro modo, se mantendrían a raya.

Otros síntomas del síndrome incluyen dificultades para comer, dificultad para respirar, tono muscular deficiente, fatiga rápida, mal funcionamiento del riñón y una tendencia a permanecer en el mismo peso. Algunas víctimas sufren de impedimentos visuales o auditivos.

Los adultos con síndrome de DiGeorge a menudo desarrollan problemas psiquiátricos como la esquizofrenia o la ansiedad más fácilmente que otras personas. También pueden ser físicamente más propensos a enfermedades como la artritis reumatoide o la enfermedad de Grave. Esta última es una enfermedad autoinmune de la tiroides que puede hacer que el corazón lata demasiado rápido o que los músculos se debiliten. La víctima también puede perder el sueño o ponerse nerviosa e irritable.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de DiGeorgeen el sentido comúnmente aceptado de la palabra, es decir, una forma de hacer que la condición desaparezca por completo. Sin embargo, muchos de los síntomas de la enfermedad, como defectos cardíacos y niveles bajos de calcio, pueden tratarse y moderarse. Los bebés con síndrome de DiGeorge casi siempre requieren tratamiento de médicos que tienen entrenamiento especializado. Es esencial para los padres de un niño que ha sido diagnosticado con DiGeorge que sea tan preciso como sea posible la descripción de la condición particular de ese niño. Deben preguntar qué pruebas de diagnóstico se ejecutarán y cuándo estarán los resultados de esas pruebas, qué condiciones médicas tienen la más alta prioridad, qué especialistas recomiendan los médicos, qué tipo de asistencia proporcionarán para controlar el desarrollo del niño,

La disfunción de la glándula del timo se puede tratar de diferentes maneras, dependiendo de la gravedad. Si se trata de un caso limitado, los médicos simplemente pueden optar por tratar las infecciones de la misma manera que lo harían normalmente. Si, por otro lado, la disfunción es grave, se requieren medidas más drásticas: puede ser necesario trasplantar tejido de timo o administrarle células especializadas de la médula ósea o del tipo que combate la enfermedad. El paladar hendido y los defectos cardíacos generalmente se pueden corregir mediante procedimientos quirúrgicos.

Un equipo completo de profesionales médicos trabaja para proporcionar a los niños con discapacidades por el síndrome de Di-George el cuidado que necesitan para mantenerse vivos y lo más parecido a lo normal que puedan. Estos incluyen genetistas, cirujanos faciales, terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla y trabajadores de la salud mental, además de especialistas en campos tales como desarrollo infantil, salud infantil, defectos cardíacos, defectos hormonales, enfermedades infecciosas y diversas áreas quirúrgicas.

Con la ayuda del habla y los terapeutas ocupacionales, el niño a menudo puede comenzar a desarrollarse más de cerca a lo normal de lo que podría hacerlo. Puede aprender a dominar las habilidades sociales e interpersonales y exhibir los patrones de comportamiento que son apropiados para un niño de su edad. En algunos casos, el niño discapacitado desarrolla trastornos mentales, en cuyo caso puede ser necesaria la psicoterapia e incluso medicamentos recetados.

Los padres de un niño con síndrome de DiGeorge también necesitan apoyo emocional. Existe una serie de organizaciones, como la Fundación Educativa del Síndrome Velocity-Cardiovascular-Facial, que enseñan a esas personas lo que necesitan saber para enfrentar el desafío. Los familiares y amigos también pueden intervenir y ayudar con las diversas tareas domésticas que son parte de la crianza de una descendencia con discapacidad, así como con otras tareas que deben realizarse. Siempre ayuda a los padres a saber que estas personas siempre están ahí para ayudarlos.

Esta es una publicación de invitado por TrishiaLaucklier de NativeRemedies.com. Si también le interesa escribir para HealthResource4u, consulte nuestras pautas de publicación de invitados en write for us.

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