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Síndrome de hidantoína fetal

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE HIDANTOÍNA FETAL?

El síndrome de hidantoína fetal o el síndrome de dilantina fetal es una enfermedad rara que se produce cuando un feto está expuesto a la fenitoína, un fármaco anticonvulsivo en forma de Dilantin. Algunos de los principales síndromes de este trastorno incluyen microcefalia o desarrollar una cabeza inusualmente pequeña, mal funcionamiento del cerebro, retrasos en el desarrollo, deficiencias de crecimiento, deformidades del cráneo, características faciales anormales, etc.

El medicamento Dilantin se administra comúnmente a pacientes con epilepsia. El síndrome de hidantoína fetal comprende toda la gama de anomalías causadas por la teratogenicidad de este medicamento.

Algunos de los otros nombres para esta enfermedad incluyen el síndrome de hidantoína congénita, la embriopatía por fenitoína o la embriopatía por Dilantin.

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE HIDANTOÍNA FETAL

Los niños que nacen con el síndrome de hidantoína fetal pueden mostrar problemas de desarrollo al nacer. Pueden tener un tamaño anormalmente pequeño al nacer, tienen un mayor crecimiento de vello en la cara y el cuerpo y muestran un tono muscular deficiente. También pueden mostrar problemas en el desarrollo de las uñas de las manos y los pies.

Los retrasos en el desarrollo se reducen a medida que los niños crecen. Sin embargo, los niños aún se retrasan en su desarrollo en comparación con sus hermanos no expuestos. Los signos de demoras en el crecimiento son evidentes a lo largo de la vida, al igual que las tendencias a aumentar el crecimiento del vello corporal.

Casi el 3% de los bebés que están expuestos a Dilantin tienden a tener retrasos severos en el desarrollo, labio leporino y paladar hendido y malformaciones cerebrales.

A continuación se incluye una lista detallada de los diversos síntomas de esta enfermedad:

Síntomas craneofaciales : fontanela anterior ancha, puente nasal ancho, cresta alveolar ancha, cuello corto, hipertelorismo, microcefalia , labio leporino / paladar hendido, orejas de implantación baja, pelo ralo, pelo grueso del cuero cabelludo, pliegues epicánticos, coloboma, ptosis, estrabismo

Rendimiento : deficiencias mentales leves o tendencias límite ocasionales se pueden encontrar en los niños. Un niño normalmente rinde mejor de lo que se predice o espera de él o ella en la infancia.

Crecimiento : la deficiencia de crecimiento moderada se encuentra en las etapas prenatales.

Trastornos gastrointestinales : los posibles síntomas de trastornos gastrointestinales incluyen atresia anal, atresia duodenal y estenosis pilórica.

Anormalidades cardiovasculares : ocasionalmente pueden surgir problemas cardiovasculares. Los síntomas comunes de tales ocurrencias son coartación de aorta, estenosis valvular aórtica, defectos septales y PDA.

Extremidades : hipoplasia o subdesarrollo de falanges distales, uñas pequeñas o ausentes, pulgar digital, pliegue palmar alterado, cadera dislocada

Otros síntomas : Algunos de los otros síntomas del síndrome de hidantoína fetal incluyen la hernia inguinal y umbilical, así como los pezones pequeños ampliamente espaciados.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE HIDANTOÍNA FETAL

El síndrome de hidantoína fetal es causado por la exposición del feto a la fenitoína o Dilantin, un fármaco anticonvulsivo que se prescribe para casos de epilepsia. Es importante recordar que de todos los bebés expuestos a este medicamento, solo unos pocos se verán afectados por este trastorno.

Se han documentado casos en los que se encontró que tanto los hermanos no afectados como los afectados estaban expuestos a este medicamento en las mismas proporciones. Ciertos otros factores pueden hacer que sea más probable que el bebé presente síntomas de este síndrome, como la disminución de los niveles de ácido fólico en el cuerpo de la madre.

CONEXIÓN ENTRE DILANTIN Y EL SÍNDROME DE HIDANTOÍNA FETAL

El medicamento Dilantin es bastante popular en el tratamiento de la epilepsia y los trastornos orientados a los ataques. Sin embargo, el uso de este medicamento ha sido controvertido y seriamente debatido. La propiedad anticonvulsiva de este medicamento está relacionada con lesiones mayores en el nacimiento y varios efectos secundarios adversos. Se han planteado preguntas sobre el uso seguro de este medicamento, principalmente debido al uso de fenitoína, un teratógeno conocido como componente. La fenitoína es capaz de obstaculizar el desarrollo del feto. El medicamento también puede alterar la absorción de ácido fólico, de lo contrario, una función corporal normal. El ácido fólico es un ingrediente esencial en la producción de células sanguíneas. Se ha visto que aquellos bebés que están privados de la cantidad adecuada de ácido fólico en las etapas iniciales de su desarrollo fetal corre el riesgo de desarrollar lesiones graves en el nacimiento. En general, para la mayoría de las mujeres, una dosis diaria de 400 microgramos de ácido fólico antes y durante el embarazo es suficiente para prevenir lesiones al nacer hasta en un 70%. Es aconsejable que las mujeres epilépticas consuman alrededor de 4 miligramos de ácido fólico diariamente ya que los medicamentos anticonvulsivos que toman tienden a restringir la absorción de ácido fólico.

Las lesiones de nacimiento comúnmente asociadas con el síndrome de hidantoína fetal y el síndrome de Dilantin, como las malformaciones cardíacas, el labio leporino y el paladar hendido, generalmente ocurren en alrededor del 2% al 3% de todos los embarazos. Sin embargo, alrededor del 4% al 7% de los bebés afectados por estos síntomas tienen madres que toman Phenytoin regularmente. Los riesgos potenciales asociados con el uso de fenitoína y Dilantin se conocen desde hace varios años. El New England Journal of Medicine publicó un artículo en 2001 que establecía que los fármacos anticonvulsivos se encuentran entre las amenazas más comúnmente conocidas para un feto en el útero. Los investigadores que presentaron el documento también sugirieron que la frecuencia de defectos congénitos en los recién nacidos está estrechamente relacionada con el uso de fármacos anticonvulsivos administrados en lugar del trastorno de la epilepsia en sí. En el año 2008,

RIESGOS ASOCIADOS CON EL SÍNDROME DE HIDANTOÍNA FETAL

Los riesgos asociados con la ingesta de Dilantin o Phenytoin son:

  • Las mujeres que toman Dilantin para el tratamiento de la epilepsia corren el riesgo de dar a luz a un niño que es 2 a 3 veces más propenso a sufrir defectos congénitos. El aumento de los riesgos de síndrome de hidantoína fetal podría ser el resultado de la epilepsia o los medicamentos o una combinación de ambos. Los medicamentos se consideran la causa esencial detrás de los defectos de nacimiento.
  • Las posibilidades de ver la efectividad total del síndrome en un niño son casi del 10%. La probabilidad de que un niño muestre algunas de las características del trastorno es un 33% adicional.
  • Algunos investigadores sugieren que la fenitoína es un carcinógeno transplacentario. En algunos casos, se ha informado que los tumores se desarrollan en el útero expuesto a fenitoína.
  • La fenitoína aumenta el metabolismo hepático en el cuerpo. También afecta la absorción GI. Estos resultados en la deficiencia de ácido fólico en la mujer epiléptica que aumenta el riesgo de dar a luz a un bebé con anomalías en la columna vertebral.
  • En algunos casos, el recién nacido corre el riesgo de tener una enfermedad hemorrágica temprana. Esto generalmente ocurre en las primeras 24 horas después del nacimiento y puede resultar fatal. Los factores exactos que causan esto son desconocidos. Se cree que la fenitoína agota los ya bajos niveles de fetal vitamina K y suprime los factores de la coagulación II, VII, IX, y X, que son dependientes de la vitamina K . Para combatir tales tendencias, se recomienda que la mujer embarazada tome una dosis oral de vitamina K durante los últimos 2 meses de su embarazo. Si se sospecha traumatismo o parto difícil, se debe llevar a cabo el procedimiento de la sección C mientras se administra vitamina K por vía intravenosa al recién nacido en la sala de partos.
  • Si la mujer epiléptica evita tomar fenitoína mientras está embarazada, puede tener convulsiones que pueden provocar que el bebé tenga hipoxia fetal.

PHENYTOIN Y LA LACTANCIA MATERNA

Los riesgos asociados con la lactancia durante el consumo de fenitoína son:

  • La fenitoína se puede combinar fácilmente con la leche materna. La relación entre la leche y el plasma generalmente oscila entre 0.18 y 0.54.
  • El bebé corre poco riesgo de verse afectado si los niveles de fenitoína en el cuerpo de la madre se mantienen dentro del rango terapéutico.
  • Se observó e informó una disminución de la succión y la somnolencia en un bebé. Aparte de eso, no se han registrado efectos negativos.
  • La Academia Estadounidense de Pediatría cree que el medicamento Phenytoin no causa efectos adversos a la lactancia.

POBLACIONES AFECTADAS POR EL SÍNDROME DE HIDANTOÍNA FETAL

Casi 2 millones de mujeres en todo el mundo están expuestas a Dilantin o Phenytoin mientras están embarazadas. Existe un riesgo del 7% al 10% de que el feto de una mujer epiléptica expuesta a fenitoína tenga algunos o todos los síntomas del síndrome de hidantoína fetal.

DESÓRDENES RELACIONADOS CON EL SÍNDROME DE HIDANTOÍNA FETAL

Algunos trastornos pueden tener síntomas que están estrechamente relacionados con los del síndrome de hidantoína fetal. Se requiere un diagnóstico adecuado para identificar estas diferentes enfermedades que tienen síntomas similares. Algunas de estas enfermedades son

  • Síndrome de Aarskog
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Alcohol Fetal (FAS)

PREVENCIÓN DEL SÍNDROME DE HIDANTOÍNA FETAL

Una mujer embarazada debe ser tratada con un solo anticonvulsivo antes de la concepción y durante su embarazo, ya que parece que los niños que están expuestos a varios anticonvulsivos son significativamente más propensos a desarrollar defectos de nacimiento graves.

También es importante que todas las mujeres consuman cantidades adecuadas de ácido fólico en su dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo. Los hábitos como beber alcohol y fumar son dañinos y deben evitarse estrictamente durante el embarazo.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE HIDANTOÍNA FETAL

En caso de labio / paladar hendido, un equipo de especialistas que incluye pediatras, cirujanos, especialistas dentales, psicólogos y fonoaudiólogos puede ayudar a planificar el tratamiento médico y la rehabilitación del niño. Los procedimientos quirúrgicos pueden curar el labio leporino. Estas cirugías generalmente se llevan a cabo cuando el niño aún es muy pequeño. Después de una cirugía realizada cuando el niño es un bebé, a veces se puede realizar una segunda cirugía por razones estéticas cuando el niño crece un poco más.

Los paladares con fisuras se pueden curar mediante cirugías que se pueden realizar en una sola operación o en etapas, según la gravedad del caso. La primera cirugía del paladar normalmente se realiza cuando el niño aún es un niño pequeño.

Los niños con discapacidades de aprendizaje pueden ser ayudados por formas especiales de educación y servicios relacionados. El tratamiento se lleva a cabo de forma sintomática y de apoyo.

Por lo tanto, si usted es una mujer embarazada que toma fenitoína debido a su epilepsia, debe consultar a su médico de inmediato para garantizar el nacimiento de un bebé saludable.

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