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El síndrome de Aicardi es un trastorno raro que pone en peligro la vida y afecta principalmente a las niñas de todo el mundo. Lea y sepa todo sobre las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de este trastorno.
DEFINICIÓN DEL SÍNDROME DE AICARDI
Los profesionales médicos definen el Síndrome de Aicardi como un raro trastorno genético presente principalmente entre las mujeres. Se diferencia por la falta de Corpus Callosum, una parte del cráneo presente entre el lado derecho e izquierdo del cerebro. Es esta sección la responsable de la comunicación interna entre los dos lados del cerebro. Los espasmos infantiles y las lagunas del ojo también ayudan a caracterizar este tipo de enfermedad. Los trastornos cerebrales comunes, como la microcefalia y las ventridas agrandadas o los quistes porencefálicos, también ayudan a distinguir esta afección médica. Como se define en las teorías médicas, este mal funcionamiento genético es causado por una deficiencia de los Cromosomas X y es común entre las niñas. Esta enfermedad también se encuentra en niños que sufren del síndrome de Klinefelter.
SÍNDROME DE AICARDI CÓDIGO ICD9
Imagen 1 – Síndrome de Aicardi
El código ICD 9 para este trastorno es 742.2.
CAUSAS DEL SÍNDROME DE AICARDI
La etiología precisa de este síndrome no se conoce. La causa exacta de la aparición de esta enfermedad no está clara. De acuerdo con los expertos médicos, sin embargo, el único factor causante de este trastorno es el mal funcionamiento genético asociado con el cromosoma X. Los síntomas son visibles en las mujeres, especialmente después de 4-6 semanas de su nacimiento. El contacto directo del útero con toxinas, infecciones e hipoxia leve puede conducir a una disfunción mental repentina.
SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE AICARDI
Los niños que sufren de este síndrome presentan síntomas múltiples, como:
- Llagas en la retina. Estos son los síntomas principales de este síndrome y ayudan a confirmar su diagnóstico.
- Ataque infantil típico, que se inicia durante la primera infancia.
- Crecimiento mental severamente retrasado
- Retraso en el desarrollo
- Deformidades esqueléticas o cerebrales
Las deformidades características de este trastorno se manifiestan en los ojos, el cerebro y la columna vertebral. Éstas incluyen:
OJOS
- Pellizcar los párpados
- Coloboma
- Discos en forma de embudo
- Microftalmia
- Ausencia de reflejos pupilares
- Chonioretinopatía
- Espina bífida
- hemivértebras
- Escoliosis
- Articulación costovertebral inusual
- Bloquear vértebras
CEREBRO
- Colpocefalia
- La desigualdad de los hemisferios cerebrales
- Carcinoma de plexo coroideo (CPC)
- Hipoplasia cerebelosa
- Agenesia del cuerpo calloso
- Quistes intracraneales
- Heterotopia de materia gris
- Papiloma del plexo Horoid
- Quiste de fosa posterior
- Ampliación Tectal
ESPINA
DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE AICARDI
Esta condición ocurre principalmente entre los niños. Por lo general, se detecta cuando las convulsiones, características de este trastorno, comienzan a la edad de 3 meses. Esta enfermedad se diagnostica cuando los pacientes muestran síntomas como:
-
- Ausencia de Corpus Callosum, que es responsable de conectar las dos fracciones del cerebro para transmitir información.
- Convulsiones
- Lesión de la retina
Para diagnosticar esta condición médica, se pueden realizar las siguientes pruebas:
- MRI
- EEG
- Examen de la vista
- Tomografía computarizada de la cabeza
También hay algunas otras pruebas médicas que se pueden realizar dependiendo de la intensidad de la enfermedad.
TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE AICARDI
El tratamiento de este trastorno médico incluye programas de intervención para crecimientos retrasados y convulsiones adecuadas. La hidrocefalia, los quistes porencefálicos y los problemas gastrointestinales son otros problemas que surgen debido a este trastorno. Con la ayuda de la fenestración endoscópica de los quistes o a través de shunt hidrocefalia y porencefálico se puede curar. El tratamiento de problemas gastrointestinales incluye la colocación de un tubo de alimentación, cirugías para curar hernias y fundoplicatura.
PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE AICARDI
El resultado de este trastorno depende de la intensidad de sus síntomas y del estado de salud actual del paciente. Casi todos los niños afectados con este trastorno experimentan dificultades de aprendizaje y es totalmente dependiente de los adultos, principalmente sus padres. Pero algunos pacientes muestran cierto grado de capacidad con el lenguaje. Algunas personas afectadas también pueden caminar sin ningún tipo de apoyo.
INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME DE AICARDI
Imagen 2 – Imagen del Síndrome de Aicardi
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) conduce y apoya programas de investigación sobre diversas enfermedades neurogenéticas, como el síndrome de Aicardi. Este tipo de investigación tiene como objetivo principal detectar los genes responsables de esta dolencia y extraer técnicas para prevenir, tratar, diagnosticar y curar este trastorno.
COMPLICACIONES DEL SÍNDROME DE AICARDI
La muerte temprana es común entre los que padecen este trastorno. Esto generalmente es causado por una neumonía. Las complicaciones de este síndrome aumentaron la morbilidad de afecciones como la diabetes, la hipertensión y las infecciones. Las complicaciones pueden empeorar y los papilomas del plexo coroideo pueden conducir a una hidrocefalia prominente. A veces, incluso la muerte puede ocurrir debido a este trastorno.
Si sospecha que su hijo muestra síntomas de este trastorno, comuníquese con su proveedor de atención médica de inmediato. En caso de convulsiones o espasmos, busque atención médica de emergencia. Si se diagnostica y se trata oportunamente, la afección se puede tratar bien y los pacientes pueden tener una vida más o menos normal.
