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Adrenoleucodistrofia

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 1 Vistas

La adrenoleucodistrofia (ALD) es uno de los trastornos genéticos más comunes que afecta a 1 de cada 17000 recién nacidos en los EE. UU. Aprenda todo sobre esta condición anormal y obtenga información detallada sobre sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

Imagen 2 – Adrenoleucodistrofia Imagen

¿QUÉ ES LA ADRENOLEUCODISTROFIA?

Es un trastorno hereditario que altera el metabolismo de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga o VLCFA. En los que padecen esta dolencia, los VLCFA se acumulan en gran cantidad y causan daño al cerebro y al sistema nervioso periférico. Este síndrome crónico se caracteriza por una falla de las glándulas suprarrenales, que en última instancia conduce a la pérdida de la envoltura de mielina adyacente a las células nerviosas en el cerebro y causa incluso la muerte.

ALD es uno del grupo de condiciones genéticas que se conocen colectivamente como Leucodistrofias. Un trastorno genético, se transfiere de los padres a la descendencia como un rasgo genético ligado a X.

ADRENOLEUCODISTROFIA CÓDIGO ICD9

El código ICD9 para esta condición es 277.86.

ADRENOLEUCODISTROFIA SINÓNIMOS

Esta enfermedad también es conocida por otros nombres, como:

 

Cuadro 1 – Adrenoleucodistrofia

  • Adrenomieloneuropatía
  • Adrenoleucodistrofia cerebral infantil
  • AMN
  • ALD
  • X- ALD
  • Enfermedad de Addison con esclerosis cerebral
  • Leucodistrofia Sudafófila
  • Enfermedad de Bronce Schilder
  • Leucodistrofia melanodérmica
  • Enfermedad de Schilder
  • Complejo Schilder-Addison
  • Enfermedad de Siemerling-Creutzfeldt

TIPOS DE ADRENOLEUCODISTROFIA

ALD se puede categorizar en tres formas básicas:

INFANCIA

Es la forma clásica de ADL y a menudo conduce a la muerte de los enfermos. Este trastorno progresivo a menudo causa una discapacidad grave entre los pacientes afectados.

INICIO EN ADULTOS

Esta forma de ALD también se puede denominar como Adrenomyeloneuropathy. Aparece en individuos entre los 21-35 años de edad y progresa muy lentamente.

NEONATAL

Este tipo progresivo de enfermedad de Schilder afecta tanto a hombres como a mujeres. Es muy raro y se caracteriza por una serie de síntomas.

CAUSAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA

La Adrenomieloneuropatía es una enfermedad genética ligada a X que daña la cubierta protectora que cubre las células nerviosas, conocida como mielina. Afecta las funciones corporales normales del paciente, especialmente la cuerda vocal. Debido a la incapacidad del cuerpo para eliminar el exceso de VLCFA (ácidos grasos de cadena muy larga), la vaina de mielina se ve afectada, causando la enfermedad de Addison con esclerosis cerebral.

SÍNTOMAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA

Los síntomas de la AVD dependen del tipo de enfermedad que padece. Diversas formas de adrenoleucodistrofia ligada a X muestran características distintivas que tienen un impacto severo en el cuerpo del paciente. Conozca los síntomas de varios tipos de ALD.

Síntomas de ALD en la niñez

Los síntomas incluyen:

  • Empeoramiento de la escritura
  • Pérdida de la audición
  • Convulsiones
  • Hiperactividad
  • Problemas en la escuela
  • Empeoramiento del deterioro del sistema nervioso (como Coma, disminución del control fino del motor y parálisis)
  • Dificultad para comprender el material hablado
  • Cambios en el tono muscular, especialmente espasmos musculares y espasticidad
  • Ojos cruzados
  • Disminución de la comprensión de la comunicación verbal
  • Problemas de deglución
  • Deterioro visual o ceguera

SÍNTOMAS DE ADRENOMYELOPATHY

Los síntomas comprenden de:

  • Rigidez de la pierna
  • Problema para controlar la micción
  • Dificultad con el pensamiento y la memoria visual

SÍNTOMAS DE ALD NEONATAL

Las señales de advertencia involucran:

    • Tono muscular pobre
    • Apariencia facial inusual
    • Agrandamiento del hígado

 

  • Convulsiones
  • Daño de la glándula suprarrenal
  • Degeneración de la retina

DIAGNÓSTICO DE ADRENOLEUCODISTROFIA

El diagnóstico de este síndrome depende de los síntomas y los hallazgos clínicos. Una prueba de los niveles séricos de VLCFA también ayuda a diagnosticar la aparición de esta enfermedad. Algunas otras pruebas recomendadas para el diagnóstico de ALD incluyen:

MRI

Ayuda a detectar las anormalidades de la sustancia blanca.

PRUEBA GENÉTICA

Ayuda a examinar el gen defectuoso y determinar la causa de su aparición en un paciente.

TRATAMIENTO ADRENOLEUCODISTROFIA

El tratamiento para todas y cada una de las formas de ALD tiene como objetivo la curación de los síntomas del trastorno. En algunos casos, se ayuda a los pacientes con asesoramiento psicológico, fisioterapia y formas especiales de educación. En la mayoría de los casos, sin embargo, los médicos recomiendan el uso de opciones de tratamiento que apuntan a resolver los síntomas de ALD por completo. Éstas incluyen:

ESTEROIDES MEDICINALES

Los esteroides, como el cortisol, se pueden usar para curar la disfunción suprarrenal. Sin embargo, estos esteroides tienen algunos efectos secundarios que son visibles en una etapa posterior.

MEDIDAS DIETÉTICAS

A menudo se recomiendan medidas dietéticas para tratar los síntomas de este síndrome de forma natural. Los pacientes son dietas recomendadas donde el nivel de VLCFA es bajo y el contenido de grasa es alto.

ACEITES ESPECIALES

Se dice que Lorenzo Oil reduce el nivel de VLCFA entre los hombres afectados con ALD ligado a X, si se consume durante un período de tiempo más prolongado. Sin embargo, este aceite no puede influir en la pérdida de nivel de mielina en el cuerpo.

TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA

Se ha encontrado que este proceso cura exitosamente a los pacientes en algunos casos. Sin embargo, una cierta cantidad de riesgo está involucrado en el procedimiento que no se puede evitar.

PRONÓSTICO ADRENOLEUCODISTROFIA

El pronóstico para los pacientes con ALD no es bueno. La razón del mal pronóstico es el deterioro neurológico progresivo. ALD es un trastorno progresivo en los niños. En algunos casos, los niños que sufren pueden pasar a un estado de coma a largo plazo. En tales situaciones, los niños solo pueden vivir hasta 10 años. La muerte es inevitable entre 1 y 10 años después de que los síntomas comienzan a aparecer.

COMPLICACIONES DE ADRENOLEUCODISTROFIA

ALD es un síndrome genético complicado. Si no se trata, este trastorno puede dar lugar a una serie de complicaciones que incluyen:

  • Crisis suprarrenal
  • Estado vegetativo

PREVENCIÓN ADRENOLEUCODISTROFIA

Las parejas que planean tener hijos y tener antecedentes familiares de ALD son muy recomendables para recibir asesoramiento genético. Con la ayuda de la prueba VLCFA y el estudio de ADN, es posible el diagnóstico entre las portadoras del gen defectuoso que conduce a la ADL.

ADRENOLEUCODISTROFIA EXPECTATIVA DE VIDA

Según las estadísticas médicas, la muerte ocurre dentro de 1 a 10 años después de que los síntomas son visibles en pacientes afectados con ALD.

La adrenoleucodistrofia es un trastorno genético grave. Los padres que tienen niños afectados con ALD no deben descuidar la enfermedad en ningún caso, ya que puede conducir a la muerte. Deben consultar a un proveedor de atención médica de inmediato si sospechan que sus hijos muestran los síntomas del trastorno.

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