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Hipercolesterolemia familiar

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 1 Vistas

¿Sufres de depósitos pequeños, cerosos y amarillentos elevados en los brazos, las piernas o alrededor de los párpados junto con un fuerte dolor en el pecho?Tenga cuidado, ya que estos son signos de hipercolesterolemia familiar que pueden ser perjudiciales para su corazón. Lea y conozca todo sobre los tipos, síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento de este trastorno.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DEFINICIÓN

La afección está marcada por niveles elevados de lipoproteína de baja densidad (LDL), un compuesto que regula la síntesis y el transporte de colesterol en el cuerpo. El aumento de la cantidad de este grupo de lipoproteínas causa niveles altos de colesterol en la sangre. Esto puede poner a las personas en mayor riesgo de ataques cardíacos. LDL generalmente se conoce como “colesterol malo”. El trastorno a menudo se abrevia como FH.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR SINÓNIMOS

La condición es referida por varios otros nombres, tales como:

 

Cuadro 1 – Hipercolesterolemia familiar

  • Hiperlipoproteinemia tipo II
  • Xantomatosis hipercolesterolémica
  • Mutación del receptor de lipoproteínas de baja densidad

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR INCIDENCIA

La HF heterocigota afecta a 1 de cada 500 individuos, mientras que la HF homocigótica ocurre en 1 en un millón de nacimientos.

TIPOS DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Las dos formas principales de FH son:

HIPERCOLESTEROLEMIA HETEROCIGOTA FAMILIAR

En general, es el tipo más común de HF que se sabe que causa trastornos cardiovasculares a la edad de 50 años en aproximadamente el 40% de los casos. La condición es capaz de causar aterosclerosis severa en niños pequeños.

HIPERCOLESTEROLEMIA HOMOCIGOTA FAMILIAR

Es una forma rara y grave de HF y la principal causa de ataques cardíacos antes de los 30 años. La falla en el reconocimiento del trastorno en una etapa temprana puede causar muerte súbita cardíaca.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR SÍNTOMAS

El aumento anormal en los niveles de colesterol normalmente no da lugar a ningún síntoma importante. Los pacientes afectados, sin embargo, pueden mostrar signos como:

XANTHOMAS

Nódulos o bultos amarillentos que contienen colesterol pueden aparecer en varias partes del cuerpo que son fácilmente perceptibles. Los sitios más comúnmente afectados de la condición incluyen:

  • Manos
  • Arrugas de las palmas y los dedos
  • Rodillas
  • Tobillos
  • Codos
  • Nalgas

XANTELASMAS

La condición de la piel está marcada por depósitos amarillentos de colesterol graso en o alrededor de los párpados superior e inferior que a menudo desfigura la cara.

ARCO CORNEAL

Los niveles inusualmente altos de LDL a menudo pueden afectar los ojos. En esta condición, aparece un anillo opaco blanco, gris o azul en los márgenes de la córnea. El anillo puede incluso aparecer en la periferia del iris.

ANGINA

La acumulación excesiva de placa de colesterol a lo largo de las paredes coronarias del corazón puede causar molestias torácicas agudas. El dolor surge debido a la disminución del suministro de oxígeno en la sangre a los músculos cardíacos.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR CAUSAS

La HF es un trastorno hereditario que comienza en el momento del nacimiento y generalmente se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. La genética del trastorno involucra los siguientes componentes:

RECEPTOR DE LDL (LDLR)

Este es un receptor de superficie celular que inicia la endocitosis del colesterol LDL. El gen de este receptor se encuentra en el cromosoma 19. La HF heterocigótica se desarrolla cuando el gen LDLR posee dos copias diferentes y anormales. En este tipo, un paciente normalmente hereda una forma del padre masculino y la otra del padre femenino. En Homozygous FH, por otro lado, el gen receptor tiene dos copias idénticas y anormales, una heredada de cada padre. Los defectos en el receptor de LDL se dividen funcionalmente en cinco clases según el impacto de la mutación.

CLASE 1

El receptor no es sintetizado.

CLASE 2

La mutación en LDLR retrasa su transporte desde el retículo endoplásmico al aparato de Golgi para su expresión en la superficie celular.

CLASE 3

El receptor tiene dificultad para unirse al LDL en la superficie de la célula. El problema surge debido a un defecto en LDLR o en la apolipoproteína B100.

CLASE 4

LDLR se une a LDL, pero no se agrupa en vesículas recubiertas de clatrina para endocitosis mediada por receptor.

CLASE 5

El receptor no circula de vuelta a la superficie de la célula.

APOLIPOPROTEÍNA B (APOB)

Es la apoproteína primaria, o segmento proteico de la partícula de lipoproteína. El gen ApoB está ubicado en el segundo cromosoma (2p24-p23). FH ocurre cuando el aminoácido llamado arginina es reemplazado por glutamina en la posición 3500, lo que resulta en una mutación de R3500Q. La sección de la proteína que se une con el receptor de LDL sufre una mutación en este trastorno y finalmente inhibe el proceso de unión. La condición se vuelve más severa con el aumento en el número de copias anormales de ApoB.

PROPROTEÍNA CONVERTASA SUBTILISINA / KEXINA TIPO 9 (PCSK9)

Esta enzima tiene varias variantes que juegan un papel crucial en la reducción del colesterol circulante en el cuerpo. El gen PCSK9 codifica una proteína de 666 aminoácidos que se expresa en el hígado. El gen se encuentra en el cromosoma 1. La enzima aumenta los niveles de colesterol al disminuir el número de receptores de LDL en las células hepáticas.

PROTEÍNA 1 DEL ADAPTADOR DEL RECEPTOR DE LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD (LDLRAP1)

Aunque su función exacta permanece indefinida, se ha encontrado que juega un papel esencial en la endocitosis mediada por receptor. Los defectos en el gen de la proteína reducen la longitud de LDLRAP1. A diferencia de las otras dos formas del trastorno, aquí, dos copias de un gen LDLRAP1 anormal es responsable de causar la HF autosómica recesiva. En este caso, las personas afectadas generalmente desarrollan problemas de salud complicados.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR FISIOPATOLOGÍA

En condiciones normales, el colesterol LDL se somete a circulación en el cuerpo durante 2,5 días y luego se une a los receptores de LDL en las células hepáticas. LDL es luego absorbido por estas células a través de un proceso llamado endocitosis para su completa eliminación del cuerpo. La síntesis del colesterol por el hígado se bloquea en la vía de la HMG-CoA reductasa, una vía metabólica celular que es esencial para la producción de pocas moléculas hidrófobas. Sin embargo, en FH, la función del receptor de LDL está completamente alterada, lo que hace que el LDL circule durante más de 4,5 días. El nivel de colesterol LDL posteriormente aumenta en la sangre, lo que lleva al desarrollo de problemas cardíacos graves.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DIAGNOSIS

Los depósitos de piel grasa en todo el cuerpo y alrededor de los ojos son indicativos de FH que normalmente se revelan durante el examen físico. El historial médico familiar de un paciente afectado es crucial para que los proveedores de atención médica rastreen la dolencia al conocer la composición genética exacta. Algunas pruebas y exámenes clínicos para el diagnóstico crítico de la condición incluyen:

PRUEBA DE SANGRE

La prueba puede revelar las siguientes características en personas que sufren de HF.

  • Aumento de los niveles de colesterol total, normalmente superior a 300 mg / dl en adultos y 250 mg / dl en niños
  • Niveles elevados de LDL, generalmente superiores a 220 mg / dl en adultos y mayores de 170-200 mg / dl en niños
  • Niveles normales de triglicéridos

Factores como la edad, el peso, las anomalías renales y la disminución del metabolismo deben tenerse en cuenta al analizar la muestra de sangre de un paciente.

PRUEBA GENÉTICA

Es una técnica sofisticada que confirma las mutaciones en LDL y ApoB. La prueba médica tiene una gran influencia en las decisiones del paciente sobre la atención médica adecuada y el tratamiento del trastorno.

PRUEBAS DE CORAZÓN

Los desórdenes asociados tales como el desorden del corazón coronario y la aterosclerosis se pueden evaluar, usando algunas pruebas cardíacas comunes como:

    • Ecocardiografía
    • Electrocardiograma
    • Resonancia magnética cardiaca

 

  • Cateterismo cardíaco y angiografía
  • Pruebas de estrés

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Durante el diagnóstico diferencial, se realizan algunas pruebas específicas para distinguir FH de dolencias como:

  • Hipercolesterolemia poligénica
  • Hiperlipidemia familiar combinada
  • Sitosterolemia
  • Xantomatosis cerebrotendinosa

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR TRATAMIENTO

Algunas de las opciones de tratamiento más comúnmente usadas para el trastorno incluyen:

 

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Imagen 2 – Hipercolesterolemia familiar Imagen

TERAPIA DE DROGAS

Las estatinas son una clase de medicamentos, generalmente utilizados para reducir los niveles de colesterol en la vía HMG-CoA reductasa. Simvastatin, Atorvastatin y Rosuvastatin son algunas de las estatinas administradas regularmente.

La medicación para reducir el colesterol no estatinas, como el ezetrol, es una forma efectiva de normalizar los niveles de lípidos en pacientes que experimentan efectos secundarios graves, debido a la ingestión de estatinas. El medicamento funciona como un inhibidor de la absorción del colesterol y se administra diariamente.

Las resinas de intercambio aniónico o los secuestrantes de ácidos biliares como Questran aceleran la eliminación del colesterol LDL al evitar su reabsorción por el intestino.

AFÉRESIS DE LDL

La tecnología médica se parece mucho al proceso de diálisis donde el colesterol LDL se elimina del torrente sanguíneo. En este método se usa un aparato a través del cual se pasa la sangre del paciente para separar la lipoproteína de la misma. El resto se devuelve a la circulación.

INTERVENCIONES QUIRÚRGICAS

La cirugía de bypass ileal parcial es un procedimiento quirúrgico que implica acortar la longitud del intestino delgado para reducir la absorción de nutrientes y colesterol.

La cirugía de shunt portocava implica una conexión directa entre la vena porta del hígado y la vena cava del corazón. Esta forma de sistema permite que la sangre con nutrientes del intestino evite el hígado. De esta forma, la reabsorción de colesterol se inhibe.

CAMBIO DE DIETA

Los médicos generalmente recomiendan a los pacientes modificar su ingesta dietética. Los niveles de LDL pueden controlarse siguiendo una dieta baja en colesterol y grasas saturadas, pero rica en grasas insaturadas.

La hipercolesterolemia familiar es manejable mediante un tratamiento combinado de medicamentos y un comportamiento dietético adecuado. Un buen régimen de ejercicio puede ayudar a reducir los niveles anormales de colesterol. Los síntomas como dolor intenso en el pecho o ataque cardíaco no deben ignorarse y deben recibir atención médica inmediata.

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