Porencefalia

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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PORENCEFALIA DEFINICIÓN

La porencefalia es una forma muy rara de trastorno cefálico que involucra encefalomalacia . Es un tipo de trastorno neurológico del sistema nervioso central que se caracteriza por la formación de quistes y / o cavidades dentro del hemisferio cerebral.

HISTORIA DE PORENCEFALIA

El término “Porencefalia” fue acuñado por primera vez por Richard L. Heschl en el año 1859 para describir una cavidad presente en el cerebro humano.

¿QUÉ SUCEDE EN PORENCEFALIA?

Las cavidades y quistes generalmente se forman como resultado de lesiones cerebrales quísticas destructivas. También se pueden formar debido a un desarrollo anormal, inflamación, daño directo o hemorragia del cerebro. Las cavidades y los quistes pueden causar numerosos tipos de síntomas físicos, neurológicos y fisiológicos. En algunos pacientes, el trastorno solo puede conducir a algunos problemas neurológicos menores y no causar interrupción de la inteligencia de ninguna manera. Por otro lado, muchos otros pueden enfrentar discapacidades graves que amenazan la vida o incluso morir antes de la segunda década de su vida. Este trastorno generalmente es más común entre los bebés y puede desarrollarse antes o después del nacimiento.

EPIDEMIOLOGÍA DE LA PORENCEFALIA

La porencefalia es una condición muy rara y aunque se desconoce la tasa exacta de prevalencia de este trastorno cerebral, los estudios indican que alrededor del 6,8% de los pacientes con parálisis cerebral y / o el 68% de los pacientes con epilepsia con hemiparesia congénita vascular se ven afectados. Los hombres son más propensos a este trastorno que las mujeres.

CAUSAS DE PORENCEFALIA

La afección es el resultado de una serie de factores que a menudo se desconocen. Estos incluyen la destrucción del tejido cerebral, así como la ausencia de desarrollo cerebral. La investigación limitada en este campo ha sugerido que Porencefalia es más probablemente causada por alteraciones en la circulación sanguínea que finalmente conduce a daño cerebral. Los expertos creen que múltiples factores como el daño al tejido cerebral o el desarrollo anormal del cerebro pueden influir en la causalidad de esta enfermedad.

FACTORES DE RIESGO DE PORENCEFALIA

Los siguientes factores de riesgo juegan un papel importante en las cavidades de desarrollo y quistes asociados con esta condición:

  • Accidentes
  • Endotoxinas
  • Abdominal traumas
  • Enfermedades pulmonares crónicas
  • Infecciones patógenas
  • Paro cardíaco materno
  • Trauma durante el embarazo
  • Abuso de drogas de la madre
  • Mutaciones en el gen COL4A1
  • Mutaciones en el factor V G1691A
  • Contusión cerebral o lesión cerebral
  • Leucomalacia periventricular quística
  • Insuficiencia cerebrovascular multifocal
  • Desarrollo cerebral anormal durante el parto
  • Oclusión vascular: coagulación sanguínea de los vasos
  • Meningitis y encefalitis prenatales y postnatales
  • Hemorragia o pérdida de sangre fuera del sistema circulatorio
  • Trombosis vascular o formación de coágulos de sangre dentro de los vasos sanguíneos
  • Degeneración cerebral, que implica la pérdida de la estructura y las funciones neuronales
  • Hipoxia cerebral o concentración reducida de oxígeno dentro del sistema sanguíneo
  • Atrofia cerebral, que implica pérdida de masa cerebral y disminución en el recuento y tamaño de neuronas
  • Sangrado de la placenta, que conduce a un obstáculo para el suministro de sangre y oxígeno al cerebro de un bebé
  • Sangrado interno causado por la falta de suficiente suministro de sangre y oxígeno al cerebro de un individuo
  • Toxemia materna, es decir, daño cerebral causado cuando las toxinas presentes en el sistema circulatorio de la madre se transfieren al feto

SÍNTOMAS DE PORENCEFALIA

Los pacientes diagnosticados con esta condición pueden mostrar una amplia gama de síntomas que pueden variar de leves a graves. Las personas que sufren de porencefalia severa generalmente sufren retrasos en el desarrollo y ataques epilépticos. Los casos leves de la enfermedad se caracterizan por una ausencia de convulsiones muy pequeña o completa y un neurodesarrollo adecuado y saludable.

Los diversos signos y síntomas que comúnmente se asocian con este trastorno se mencionan a continuación:

  • Microcefalia
  • Macrocefalia
  • Retraso mental
  • Lesiones cerebrales de la sustancia blanca
  • Epilepsia y ataques epilépticos
  • Retraso en el desarrollo y crecimiento
  • Discapacidades intelectuales y cognitivas
  • Ausencia o desarrollo deficiente del habla
  • Hipotonia o fuerza muscular reducida
  • Hemiplejia o parálisis de los apéndices
  • Quistes o cavidades degenerativas o no degenerativas
  • Pobre control motor y movimientos anormales de los apéndices
  • Hidrocefalia o acumulación del líquido cefalorraquídeo en el cerebro
  • Parálisis cerebral, una condición motora que causa discapacidades de movimiento
  • Tetraplejía o parálisis de las extremidades que conduce a la pérdida de la funcionalidad
  • Paresia espástica, que implica pérdida o debilidad en el movimiento voluntario
  • Enfermedades vasculares sanguíneas como infarto cerebral y hemorragia intracerebral
  • Contracturas que involucran acortamiento doloroso de los músculos que afecta el movimiento

 

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DIAGNÓSTICO DE PORENCEFALIA

La transiluminación de los cráneos de pacientes lactantes puede ayudar a detectar la presencia de cavidades y quistes porencefálicos. Esta condición generalmente se diagnostica clínicamente mediante el estudio de la historia clínica de la historia familiar de un paciente, realizando observaciones clínicas y notando ciertas características fisiológicas y neurológicas que son características del trastorno.

Las pruebas de imágenes médicas como la ultrasonografía, la resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para excluir la posibilidad de la presencia de otros trastornos neurológicos. El diagnóstico de porencefalia se puede establecer prenatalmente utilizando ultrasonidos que muestran quistes intraparenquimatosos. Se observa un único quiste o un número múltiple de quistes que se comunican con el espacio subaracnoideo o los ventrículos laterales. Las hendiduras bilaterales se observan con frecuencia en la esquizencefalia. Sin embargo, debido a una reverberación cercana a la calota, la ausencia de una lesión cercana al costado y el diagnóstico de la porencefalia unilateral aislada es totalmente posible. Puede haber una ventriculomegalia consecuente causada por la comunicación ventricular con signos marcados de dilatación asimétrica de los ventrículos laterales, así como un desplazamiento ocasional del eco de la línea media.

Las hendiduras y los quistes no ejercen una presión seria sobre las estructuras adyacentes. La progresión de la condición debe ser monitoreada por escaneos en serie. La porencefalia congénita en la línea media se diagnostica cuando se encuentra una anomalía parietal del cuero cabelludo en la línea media o un cefalocele junto con hidrocefalia, así como un quiste intracraneal prominente en la línea media. Otras evaluaciones incluyen pruebas de intelecto, pruebas del habla y pruebas de memoria para ayudar a establecer aún más el diagnóstico exacto del trastorno.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA PORENCEFALIA

Hay una serie de condiciones de salud que muestran signos y síntomas similares a los de Porencefalia. Al determinar el diagnóstico de este trastorno, los médicos deben diferenciarse de las afecciones de apariencia similar para un mejor juicio del estado médico de los pacientes. Los diagnósticos diferenciales de Porencefalia incluyen tomar en consideración condiciones tales como:

  • Esquizencefalia
  • Quistes aracnoideos
  • Quistes neurogliales
  • Ventriculomegalia
  • Hidranencefalia
  • Quistes interhemisféricos
  • Hidrocefalia obstructiva
  • Holoprosencefalia Alobar
  • Hematoma intracraneal espontáneo

TRATAMIENTO DE PORENCEFALIA

En la actualidad, no hay cura para Porencefalia ya que el conocimiento y los recursos disponibles para este trastorno neurológico son muy limitados. Sin embargo, hay varias opciones de tratamiento que se pueden usar para controlar esta condición. Éstas incluyen:

    • Rehabilitación
    • Fisioterapia
    • Neurocirugía para eliminar los quistes

 

  • Medicamentos para convulsiones o episodios epilépticos
  • Uso de una derivación para eliminar el exceso de líquido del cerebro

Dependiendo de la ubicación, la extensión de una lesión, el tamaño de las cavidades y la gravedad de la afección, se puede imponer una combinación de varios métodos de tratamiento. Con el fin de controlar las convulsiones en pacientes con Porencefalia, se pueden usar varios medicamentos como carbamazepina, valproato y clobazam. La administración de medicamentos antiepilépticos es otra forma de tratar las tendencias epilépticas.

PRONÓSTICO DE PORENCEFALIA

La intensidad de los síntomas asociados con esta condición varía significativamente entre la población afectada y depende de la ubicación del quiste y del daño que causa en el cerebro. Algunos pacientes de Porencefalia pueden experimentar solo algunos problemas neurológicos menores y pueden vivir vidas perfectamente normales. El cuidado personal es posible en casos de baja gravedad. Sin embargo, el tratamiento y la monitorización de por vida son necesarios para los casos más graves. Para las personas que tienen una discapacidad grave, un diagnóstico precoz debe ir seguido de medicamentos, rehabilitación para restaurar las habilidades motrices, así como las terapias del habla y la comunicación. Estos pueden aliviar significativamente los síntomas y ayudar a los pacientes a tener una vida sana y normal. Los bebés con esta afección pueden mostrar habilidades de movimiento y comunicación apropiadas cuando reciben el tratamiento adecuado. En las situaciones más críticas,

PREVENCIÓN DE LA PORENCEFALIA

Las pruebas serológicas para la detección de citomegalovirus deben considerarse seriamente durante el embarazo. Como no se informan asociaciones con ningún trastorno cromosómico, no es necesario realizar una amniocentesis para el cariotipo. El asesoramiento genético puede reducir el riesgo de recurrencia cuando se asocia con casos familiares. Después del trabajo de parto, la salud de la madre debe ser observada por un equipo de expertos que incluye pediatras, neurólogos y fisioterapeutas.

PORENCEPHALY IMÁGENES

Estas imágenes le darían una idea más detallada sobre la naturaleza de esta condición de salud.

 

Cuadro 1 – Porencefalia

 

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Cuadro 2 – Imagen de porencefalia

Siempre que Porencefalia sea leve, puede tratarse con tratamiento. Los casos severos de la condición pueden ser fatales. Existe una escasez de información sobre la naturaleza real de esta condición, y actualmente se están realizando investigaciones para obtener más información sobre este trastorno del cerebro.

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