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Displasia Septo-Óptica

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 6 Vistas

¿QUÉ ES LA DISPLASIA SEPTO-OPTICA?

La displasia septoóptica (SOD) es un trastorno muy raro que se caracteriza por el desarrollo anormal del disco óptico, problemas pituitarios así como la agenesia o ausencia de tabique peliculado, la porción del cerebro responsable de separar los cuernos anteriores o los ventrículos laterales de el cerebro. Otras malformaciones intracraneales incluyen holoprosencefalia lobar y esquizencefalia.

La condición también se conoce como síndrome de Morsier.

EPIDEMIOLOGÍA DE LA DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA

La displasia septo-óptica es un trastorno poco frecuente, que ocurre solo en el caso de uno de cada 100,000 individuos de la población. Es más común en áreas donde hay bajos ingresos, alto desempleo y más embarazos adolescentes. Aunque se ha sugerido un vínculo entre el trastorno y las madres jóvenes, la importancia de la edad materna todavía está en debate.

CAUSAS DE LA DISPLASIA SEPTOÓPTICA

SOD es una condición congénita que se cree que es parte del espectro de holoprosencefalia. Las características comunes pueden incluir ceguera en uno o ambos ojos, nistagmo, hipotonía, dilatación de la pupila en presencia de luz, desviación hacia afuera y hacia adentro de los ojos, convulsiones y problemas hormonales. Los problemas intelectuales pueden variar en intensidad entre las personas afectadas. Mientras que algunos niños afectados por este síndrome pueden tener inteligencia normal, otros pueden enfrentar dificultades de aprendizaje y retraso mental. La mayoría se enfrenta a un retraso en el desarrollo debido a problemas neurológicos o discapacidad visual.

Se dice que la displasia septoóptica es un trastorno del desarrollo que resulta de un desarrollo embriológico defectuoso. No se puede responsabilizar a ningún factor por la ocurrencia de esta enfermedad. Sin embargo, SOD se ha asociado a una edad materna joven.

La recurrencia familiar se ha informado en algunos casos raros, lo que sugiere la presencia de al menos una forma genética que involucra el gen HESX1. Aparte de esto, se cree que las mutaciones en la netrina química de la guía neuronal y en su receptor DCC juegan un papel importante en el síndrome de Morsier. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la SOD es un defecto de nacimiento que ocurre esporádicamente y no se repite con cada embarazo posterior.

Los factores ambientales, como la exposición a diversas drogas recreativas, como la cocaína, pueden interferir en gran medida con el desarrollo cerebral intrauterino del feto. Otro factor causal probable para esta condición es la toxicidad del valproato en el útero.

GENÉTICA DE DISPLASIA SEPTO-OPTICA

El trastorno es el resultado de una mutación en el locus del gen denominado 3p21.2-p21.1 que es responsable del control de HESX1, un regulador vital del desarrollo de la hipófisis. Aunque SOD aparece como genético en su origen, apenas corre en familias; una característica que sugiere que la mutación es principalmente espontánea que heredada. Los investigadores han afirmado que no se han encontrado bases mendelianas para el trastorno. Sin embargo, un solo informe que involucre una ocurrencia en un dúo hermano-hermano aumenta la probabilidad de que pueda tener un rasgo autosómico recesivo. La condición también se informó en dos hermanos de un matrimonio consanguíneo.

SÍNTOMAS DE LA DISPLASIA SEPTOÓPTICA

Numerosos signos y síntomas asociados con SOD incluyen:

HIPOPLASIA DEL NERVIO ÓPTICO

La característica clínica de la hipoplasia del nervio óptico se manifiesta comúnmente por nistagmo, un trastorno que involucra movimientos oculares involuntarios, con frecuencia de lado a lado y un disco óptico que es más pequeño de lo normal. El grado en que ocurre la discapacidad visual puede variar de un paciente a otro, y puede variar desde una visión normal hasta una ceguera completa. El inicio inicial del nistagmo ocurre cuando el niño tiene entre 1 y 8 meses de edad. En general, indica que habrá un nivel significativo de discapacidad visual. Sin embargo, la gravedad de tal deterioro es difícil de prever en la infancia. Aunque existen varias medidas para aliviar los síntomas de la discapacidad visual, solo unos pocos procedimientos de tratamiento pueden inducir la funcionalidad normal del nervio óptico.

PROBLEMAS PITUITARIOS

La extensión de las deficiencias hipofisarias también es bastante variable. Las funciones de la hipófisis pueden leerse normales o pueden encontrarse deficiencias relacionadas con hormonas tanto posteriores como anteriores. Con frecuencia no está claro si el hipopituitarismo es causado por alguna disfunción hipofisaria primaria o si es secundario a alguna disfunción hipotalámica. El hipopituitarismo en la displasia septo-óptica se manifiesta con mayor frecuencia por una deficiencia de la hormona del crecimiento. Bajo condiciones severas, puede conducir a un diagnóstico dentro de los primeros días de vida al causar ictericia, micropene (en niños) e hipoglucemia. Los factores que conducen a la ictericia no se conocen en comparación con la mayoría de los casos de ictericia neonatal. Una característica inusual de la condición es que presenta signos de una hiperbilirrubinemia conjugada o directa que sugiere una enfermedad hepática obstructiva. La condición generalmente se resuelve durante varias semanas una vez que se inicia la terapia hormonal. Es posible reemplazar todas las diversas hormonas hipofisarias, y esto se considera el tratamiento estándar para las deficiencias hormonales. SOD puede considerarse uno de los tipos de desorden de la hormona de crecimiento congénita más comunes.

SEPTUM PELLUCIDUM

Los efectos de SOD en el cerebro también son bastante variables. Las convulsiones pueden ocurrir en algunas ocasiones. Es difícil predecir el resultado de la discapacidad intelectual durante la infancia.

Una cantidad de otros signos y síntomas se asocian comúnmente con este trastorno. Estos incluyen los siguientes:

  • Autismo
  • Astigmatismo
  • Ceguera que afecta a uno o ambos ojos
  • Pituitaria posterior ectópica, que podría estar presente
  • El aparato visual puede verse severamente afectado
  • Se pueden observar signos de hipoglucemia durante el período neonatal
  • Los discos ópticos hipoplásicos se pueden ver con un margen doble clásico
  • Alguna forma de impedimento psicomotor se puede ver en la mayoría de los pacientes
  • La disfunción hipotalámica-hipofisaria se puede observar en alrededor del 60% al 80% de los pacientes
  • Los bulbos olfatorios pueden estar ausentes (Síndrome de Kallmann)
  • El septum pellucidum con o sin cuerpo calloso podría estar ausente en alrededor del 50% de los pacientes
  • Se pueden observar otras anormalidades en la línea media en el fórnix, el cuerpo calloso, el tabique pelvis y el cerebelo
  • Un signo clínico consistente es la baja estatura que se asocia con ausencia o ausencia de la hormona de crecimiento adecuada. La circunferencia de la cabeza y el peso se consideran normales para el tamaño.
  • Posibles signos de hipernatremia y pubertad precoz
  • Posible deficiencia en la termorregulación
  • Posible crisis suprarrenal y / o muerte súbita debido a la falta de hormona adrenocorticotrófica adecuada (ACTH)

Los signos asociados con esquizencefalia incluyen los siguientes:

  • La condición puede tener una etiología diferente
  • El aparato óptico podría verse menos afectado
  • La afección a veces se indica como displasia septo-óptica más

DIAGNÓSTICO DE DISPLASIA SEPTOÓPTICA

Las siguientes pruebas se llevan a cabo para evaluar si una persona tiene SOD o no:

  • Las imágenes cerebrales usando tomografías computarizadas y resonancias magnéticas son útiles para medir el tamaño de los nervios ópticos. La resonancia magnética ayuda a indicar el grado de las anormalidades estructurales, así como a la probable anormalidad endocrina.
  • La evaluación del desarrollo puede mostrar retraso y retraso en el progreso mental.
  • Las pruebas de las funciones de la pituitaria pueden revelar hipopituitarismo.

DIAGNOSIS DIFERENCIAL DE LA DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA

Varias condiciones de salud tienen signos y síntomas similares a los de SOD. Por lo tanto, al determinar la presencia de SOD, es importante diferenciarlo de tales trastornos similares. Los diagnósticos diferenciales de SOD incluyen aislar sus síntomas de aquellos de varias condiciones tales como:

    • Estenosis acueductal
    • Síndrome de Kallmann
    • Malformación de Chiari II

 

  • Holoprosencefalia Lobar
  • Rhomboencephalosynapsis
  • Disgenesia del cuerpo calloso
  • Disgenesia de los microftalmos
  • Displasia óptica del infundíbulo (OID) con esquizencefalia pero tabique pallucidum normal

TRATAMIENTO DE DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA

El tratamiento para SOD es principalmente sintomático. Las deficiencias hormonales se pueden tratar mediante el uso de terapia de reemplazo hormonal. El retraso psicomotor complicado por la visión débil requiere la atención de un especialista. Se requieren terapias físicas y ocupacionales para manejar varios síntomas y dificultades. Los problemas ópticos relacionados con SOD comúnmente no son tratables. Se requiere un enfoque multidisciplinario de por vida para facilitar un crecimiento y desarrollo óptimos.

PRONÓSTICO DE LA DISPLASIA SEPTO-OPTICA

La aparición del tabique pelúcido y el eje hipotálamo-hipófisis en las imágenes por resonancia magnética pueden predecir el espectro probable del trastorno endocrino. El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. El diagnóstico precoz aumenta las posibilidades de un mejor resultado.

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