Anophthalmia

DEFINICIÓN DE LA ANOFTALMÍA

La anoftalmia, también conocida como Anophthalmos, es un defecto congénito que conduce a la ausencia de los ojos en un recién nacido. Es una afección muy rara que se caracteriza por la falta del tejido ocular y del globo ocular. Este defecto puede ocurrir tanto unilateralmente (afectando a un ojo) como bilateralmente (afectando ambos ojos). El trastorno ocurre durante el embarazo debido a ciertos factores genéticos y puede vincularse con varios otros defectos de nacimiento. Incluso puede conducir a muerte fetal y muerte fetal. A veces, un bebé afectado muere poco después del nacimiento.

INCIDENCIA DE LA ANEFTALMIA

Esta es una condición muy rara, con las estadísticas exactas de prevalencia aún desconocidas. Un estudio reciente, llevado a cabo en Inglaterra, muestra que el trastorno ocurre en 1 de cada 10,000 nacimientos.

CLASIFICACIÓN DE LA ANOFTALMIA

El trastorno se clasifica en las siguientes tres categorías:

ANOPHTHALMOS PRIMARIO

Denota ausencia completa del tejido ocular ya que la región del cerebro responsable del desarrollo del ojo no funciona correctamente.

ANOPHTHALMOS SECUNDARIO

Los ojos comienzan a desarrollarse normalmente, pero el desarrollo se detiene prematuramente por algún motivo. Como resultado, el bebé nace con ojos extremadamente pequeños o solo un poco de tejido ocular residual.

ANOPHTHALMOS DEGENERATIVO

En este tipo de deformidad, los ojos comienzan a desarrollarse solo para degenerarse debido a causas desconocidas. La reducción del suministro de sangre a los ojos puede ser uno de los factores causales.

CAUSAS DE LA ANOFTALMIA

En muchos casos, no es posible determinar las causas exactas de este defecto. Los científicos han descubierto que los cromosomas anormales y las mutaciones genéticas pueden ser responsables de esto en algunos niños. Las investigaciones también sugieren que diversos factores ambientales, incluida la exposición a productos químicos, rayos X, pesticidas, drogas, toxinas, virus y radiación pueden aumentar el riesgo de desarrollar el trastorno. La deficiencia de vitamina A en la madre durante el embarazo también se cuenta entre los factores de riesgo de Anophthalmos.

GENÉTICA DE LA ANOPHTHALMIA

Most cases of the condition are caused by genetic factors with mutations in the Sox2 gene being the factor responsible.  In these cases, it is known as Sox2 Anophthalmia Syndrome. The Sox2 gene controls the production of Sox2 protein, which is responsible for binding certain other genes to specific regions of DNA to regulate their activities. The protein also has a vital role in proper eye development. Mutations in the Sox2 gene hamper the Sox2 protein production. This disrupts the functioning of the protein and interrupts the maturation of the eyes of the fetus.

Esta forma del trastorno se hereda con un patrón autosómico dominante. A veces, el padre porta el gen mutado solo en células de esperma o huevos que se transmite a la descendencia. Esto se conoce como mosaicismo germinal. Se han identificado al menos treinta y tres mutaciones del gen Sox2 diferentes para causar el defecto. Algunas de estas mutaciones detienen la formación de la proteína Sox2, mientras que otras producen un tipo de proteína no funcional.

SÍNTOMAS DE LA ANOPHTHALMIA

Los bebés con este trastorno nacen sin ojos, lo que conduce a una pequeña órbita ósea junto con una concavidad mucosa estrecha, una fisura palpebral reducida, párpados cortos e hipoplasia malar. La gravedad de los síntomas generalmente varía de un paciente a otro. Los bebés que nacen con el defecto congénito pueden tener los siguientes síntomas:

• Alteración endocrina
• Retraso mental
• Baja estatura
• Diabetes Insípida
• Frente prominente
• Anomalías del oído y pérdida de audición
• Epilepsia
• Pubertad retrasada
• Hipogonadismo
• Cara asimétrica
• Hidrocefalia
• Oídos bajos

ANOPHTHALMIA ASSOCIATED CONDITIONS

Este trastorno a menudo se asocia con los siguientes defectos de nacimiento:

• Malformaciones cerebrales severas
• Malformación hipofisaria
• Labio leporino
• Paladar hendido
• Ventrículos cerebrales mal formados
• Defecto del cuero cabelludo
• Estrecho tallo pituitario
• Malformación de hipotálamo
• Hipotálamo grueso

Otras condiciones comúnmente asociadas con este incluyen:

• Síndrome de Waardenberg
• Síndrome de Goldenhar-Gorlin
• Síndrome de Lenz
• Trisomía 13

DIAGNÓSTICO DE ANOFTALMIA

El diagnóstico se puede realizar en dos fases, el diagnóstico prenatal y el diagnóstico postnatal.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Esto se puede hacer por:

ULTRASONIDO

Esta prueba es útil para detectar la condición durante la gestación. Sin embargo, su resolución hace que sea imposible utilizar el examen para el propósito antes del segundo trimestre. La ecografía 3D y la ecografía 4D pueden producir imágenes más precisas de los ojos del feto durante el embarazo, lo que las convierte en una mejor alternativa al ultrasonido estándar.

AMNIOCENTESIS

Esta prueba también se puede usar para este propósito. Sin embargo, la amniocentesis a menudo muestra un resultado negativo, ya que puede diagnosticar el defecto solo si es causado por una anomalía cromosómica. Pero, las anomalías cromosómicas raramente conducen a la condición.

DIAGNÓSTICO POSTNATAL

Se puede realizar a través de:

MRI Y TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA

Estas pruebas se usan para escanear las órbitas y el cerebro. Ayudan a un diagnosticador a observar las estructuras internas del globo, así como los músculos extraoculares y el nervio óptico.

EXAMEN FÍSICO

El diagnóstico lo pueden hacer los médicos, especialmente los oftalmólogos, al examinar minuciosamente al recién nacido. Algunas veces, las pruebas genéticas moleculares se usan para detectar mutaciones genéticas asociadas.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA AOFTALMÍA

Es importante descartar las siguientes condiciones, que dan lugar a signos y síntomas similares, al diagnosticar este trastorno:

• • Microftalmia severa
  • Cryptophthalmos
  • Ojo quístico

 

TRATAMIENTO DE LA ANOFTALMIA

En la actualidad, no es posible restaurar la visión en los ojos ausentes o malformados de los pacientes. Sin embargo, la cirugía protésica ocular y cosmética se puede utilizar para hacer que el defecto sea menos notorio.

 

Cuadro 1  – Imagen de la anoftalmia

OJO PROTÉSICO

Los especialistas protésicos pueden manejar la deformidad colocando un confórmero en el ojo afectado. El confórmero, hecho de plástico transparente, puede promover el crecimiento y la expansión del zócalo. Sin embargo, el conformer tiene que ser cambiado con el crecimiento y desarrollo de la cara del niño. Es posible que se requiera un expansor para expandir el zócalo antes de que se pueda instalar el confórmero. El confórmero generalmente se reemplaza con un ojo protésico una vez que el niño alcanza los 2 años de edad. Los pacientes deben someterse a chequeos regulares para asegurarse de que el ojo protésico se ajuste adecuadamente.

CIRUGÍA COSMÉTICA

Se pueden producir varias deformidades físicas a menos que se tome la precaución adecuada para expandir la órbita. En caso de que ocurra alguna de estas deformidades, es importante esperar hasta que el niño tenga al menos 2 años antes de intentar corregirlas quirúrgicamente. Las cirugías oculares, como el endurecimiento del párpado inferior y la ptosis del párpado superior, pueden ser necesarias. Estas cirugías son útiles para restaurar la función de varias estructuras circundantes, incluido el párpado, lo que ayuda a mejorar la apariencia de los pacientes.

PRONÓSTICO DE LA ANOFTALMIA

La pérdida de visión causada por el defecto no se trata, por lo que no hay un pronóstico para el Anophthalmos. Sin embargo, la cirugía estética y la cirugía de colocación de prótesis pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes al minimizar su deformidad facial.

PREVENCIÓN DE LA ANOFTALMIA

No es posible prevenir el trastorno ya que generalmente es causado por ciertos factores genéticos. Las pruebas prenatales están disponibles para determinar si un niño por nacer tiene el defecto. La asesoría genética puede ser útil para parejas con antecedentes familiares de Anophthalmos para verificar si portan el gen anormal. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no tienen un historial familiar del defecto de nacimiento.

GRUPOS DE APOYO DE LA ANOFTALMIA

Hay varias organizaciones que brindan datos e información sobre Anophthalmos para ayudar a los pacientes y sus familias a combatir la afección. Éstas incluyen:

The Eyecare Trust

PO Box 804, Aylesbury

Buckinghamshire

HP20 9DF

Tel: 0845 129 5001

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: http://www.eyecaretrust.org.uk/

Red internacional de anoftalmía y microftalmia infantil (ICAN)

C / o Centro de Medicina del Desarrollo y Genética

5501 Old York Road

Genética, Levy 2 West

Filadelfia, Pensilvania 19141

Teléfono: 1-800-580-ican

Correo electrónico: [email protected]

La anoftalmia es un defecto de nacimiento incurable que afecta el desarrollo del ojo del feto. Los niños que nacen con la condición permanecen completamente o parcialmente ciegos durante toda la vida. Sin embargo, la atención médica adecuada puede ayudarlos a llevar una vida relativamente normal y participar en actividades sociales adecuadas.