Hogar Remedio De Salud 22 datos interesantes sobre el síndrome de Prader-Willi y sus causas y síntomas

22 datos interesantes sobre el síndrome de Prader-Willi y sus causas y síntomas

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 50 Vistas

Estos son los principales datos interesantes sobre el síndrome de Prader-Willi:

1 El síndrome de Prader-Willis (PWS) es una condición genética rara que resulta en muchos problemas mentales, físicos y de comportamiento. Es la forma sindrómica más común de obesidad. En la actualidad, no existe un tratamiento farmacológico para el exceso de apetito en el síndrome.

2 Históricamente se ha conocido como un síndrome en dos etapas. La primera etapa ocurre en la infancia y se caracteriza por dificultades para alimentarse, tono muscular débil (hipotonía) y crecimiento deficiente.

3 Además, alrededor del 90 % de los bebés con PWS tienen un desarrollo motor retrasado, y necesitan alrededor del 100 % del tiempo para alcanzar los hitos del desarrollo normal.

4 La segunda etapa se caracteriza por aumento de peso con menos calorías e hiperfagia (un impulso incontrolable de comer). Por ejemplo, los niños con este síndrome pueden consumir un 600 % más de alimentos que otros niños de la misma edad.

5 Algunas personas con PWS, especialmente aquellas con obesidad, desarrollan la forma más común de diabetes: diabetes mellitus tipo 2.

6  Langdon-Down describió al primer paciente con PWS en 1887. Las señales y los síntomas incluían: baja estatura, deterioro mental, obesidad e hipogonadismo. Además, Prader et al informaron varios pacientes con fenotipos similares en 1956.

7 Este síndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 15,000 nacidos vivos, en todas las razas y en mujeres y hombres por igual. Si bien se considera un trastorno genético raro, este síndrome es uno de los trastornos más comunes en las clínicas genéticas especializadas.

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Síntomas

8 PWS en realidad se considera un trastorno del espectro . Esto significa que no todos los síntomas se presentarán en todos los pacientes afectados, además, los síntomas pueden variar de leves a graves. Además, los niños con el síndrome tienen diferentes niveles de deterioro cognitivo, que van desde una inteligencia normal baja hasta una discapacidad intelectual moderada.

9 Los recién nacidos con este síndrome suelen tener un tono muscular deficiente y no se alimentan bien. En última instancia, esto puede provocar un retraso en el crecimiento y un aumento de peso deficiente. Además, su metabolismo tiende a utilizar menos calorías, en comparación con los recién nacidos sanos.

10  Los bebés que tienen este trastorno genético experimentan retrasos en alcanzar los hitos de la actividad física. Por ejemplo, es posible que no caminen hasta los 24 meses o que no se sienten hasta los 12 meses. Además, los bebés que nacen con SPW suelen tener un peso al nacer inferior al promedio.

11  Otras características suelen comenzar entre los 3 y los 8 años de edad, como un apetito descontrolado y un aumento de peso fácil.

12 Los niños con PWS tienen varias características faciales distintivas que generalmente se notan, como: una boca hacia abajo, un labio superior delgado, un puente de la nariz angosto, estrechamiento de la frente en la sien u ojos en forma de almendra.

13 Alrededor del cincuenta por ciento de todos los niños con PWS tienen cabello rubio, piel clara y ojos azules, sin importar el aspecto de los miembros de su familia.

14 Los problemas de comportamiento pueden incluir: arrebatos violentos, berrinches, robo, comportamiento obsesivo/compulsivo, discutidor, mentiroso, posesivo y manipulador. Además, en los pacientes masculinos, hay escaso vello en el cuerpo y la barba, y un pobre cambio de voz.

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15  Una víctima de este síndrome también puede tener problemas para dormir (probablemente debido a la obesidad), como apnea del sueño.

16 Todas las personas con este síndrome tienen algún deterioro cognitivo que va desde una inteligencia normal baja hasta una discapacidad intelectual moderada. Según la investigación , el coeficiente intelectual promedio de una persona con este trastorno genético es cercano a 70, sin embargo, los pacientes con un coeficiente intelectual considerado normal casi siempre tienen problemas de aprendizaje.

17  La mayoría de los pacientes también tienen hipogonadismo, una condición que ocurre cuando las glándulas sexuales producen hormonas sexuales insuficientes.

Causas

18 Las personas con PWS tienen un problema en el hipotálamo, una parte del cerebro que contiene pequeños núcleos que generalmente controlan la sensación de hambre o saciedad. Las personas con este trastorno tienen una necesidad constante de comer y nunca se sienten llenas, sensación que no está del todo bajo su control.

19 Alrededor del 70 por ciento de los casos ocurren cuando se elimina parte del cromosoma 15 del padre. Además, en el 25 por ciento de los casos, la víctima tiene 2 copias del cromosoma 15 de su madre y ninguna de su padre. En aproximadamente el 2 por ciento de los casos, este síndrome es causado por otros defectos que inactivan anormalmente los genes en el cromosoma 15 paterno o un reordenamiento del material cromosómico.

20 Estos cambios genéticos ocurren al azar. Los pacientes que tienen PWS comúnmente no tienen antecedentes familiares de este trastorno.

Tratamiento

Hay 21 tratamientos disponibles, sin embargo, no hay cura. Los niños de hasta 18 años pueden beneficiarse del tratamiento con hormona del crecimiento (una hormona peptídica secretada por la glándula pituitaria), que puede ayudar a prevenir la obesidad al aumentar la masa muscular y disminuir la masa grasa, y normalizar la altura.

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Prevención

22 No hay forma de prevenir este síndrome, sin embargo, si planea tener un bebé, usted y su pareja pueden someterse a una prueba de detección del riesgo de este síndrome.

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