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Estos son los principales datos interesantes sobre el síndrome de Angelman:
1 El síndrome de Angelman (AS), que solía llamarse el síndrome del “títere feliz”, es un trastorno genético raro con rasgos característicos que incluyen: retraso grave en el desarrollo, temblores con movimientos espasmódicos de las piernas y los brazos, deterioro grave del habla, incapacidad para coordinar movimientos voluntarios, y discapacidad intelectual.
2 Aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con AS tienen comportamientos estereotipados, como agitar las manos. Además, en los Estados Unidos, 8 de cada 10 pacientes con AS tienen un crecimiento desproporcionado de la circunferencia de la cabeza. Las características físicas incluyen cabello claro, pies planos y girados hacia afuera y una curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
3 La mayoría de los niños con AS aprenden a interactuar y jugar con otros niños más lentamente que los niños sanos. Sin embargo, la mayoría son niños muy sociables e interesados en interactuar con los demás.
4 La apariencia facial se vuelve más notoria en el 2° y 3° año de vida, con el desarrollo de una boca delgada y ancha, mentón puntiagudo y lengua protuberante. El trastorno del movimiento se puede observar desde la infancia a los 6 meses de edad.
5 Los hallazgos característicos de este síndrome no suelen ser evidentes al nacer y el diagnóstico de este síndrome se realiza con frecuencia entre 1 y 4 años de edad.
6 Esta condición fue identificada por primera vez en 1965 por Harry Angelman, un médico inglés, quien investigó los síntomas y lo llamó el síndrome del “títere feliz”. Sin embargo, en 1982, dos investigadores (Frías y Williams) consideraron que el término era ofensivo para los pacientes, por lo que se cambió el nombre de esta rara condición.
7 Tanto las mujeres como los hombres se ven afectados por igual y casi todos los casos conocidos son de origen caucásico. En los Estados Unidos, AS afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 a 24 000 personas.
8 Un estudio danés de niños con AS en clínicas médicas, durante un período de 8 años cuando hubo 45.000 nacimientos, resultó en una prevalencia de 1/10.000 casos. Además, un estudio sueco de niños en edad escolar mostró una prevalencia de este síndrome de 1/12.000.
9 Se cree que la tasa real de prevalencia de AS es mucho más alta ya que a algunos niños se les diagnostica erróneamente ASD (trastornos del espectro autista) y CP (parálisis cerebral).
10 La esperanza de vida de las personas con SA parece ser casi normal.
Síntomas
11 Las personas con este síndrome muestran evidencia de retraso en el desarrollo entre los 6 y los 12 meses de edad. También es posible que solo puedan decir unas pocas palabras o que no hablen en absoluto. Sin embargo, la mayoría de los niños con AS podrán comunicarse mediante señas, gestos u otros sistemas. Además, los niños con el síndrome a menudo tienen una risa espontánea.
12 Otros síntomas de este síndrome incluyen:
- problemas de equilibrio o movimiento , como – falta de coordinación al caminar o movimientos bruscos;
- hipopigmentación (ausencia de cantidades normales de melanina) con pigmentación ligera de la piel, el cabello y los ojos;
- sonrisa frecuente y excitabilidad;
- deformidad física, como – microbraquicefalia, caracterizada por un tamaño de cabeza pequeño con aplanamiento detrás de la cabeza.
13 En un estudio publicado en la revista Nature Communications, los científicos concluyeron que las células cerebrales de los pacientes con AS no logran madurar adecuadamente, lo que lleva a una variedad de otros déficits de desarrollo.
Causas
14 Este síndrome es causado por una mutación genética en el cromosoma 15.
15 En aproximadamente el 70 por ciento de los pacientes , falta la copia de este gen de la madre en el niño, por lo tanto, no hay un gen UBE3A activo en el cerebro del niño.
16 En alrededor del 11% de los casos, existe una mutación en la copia materna de la ubiquitina-proteína ligasa E3A.
17 Un niño que hereda 2 pares del cromosoma 15 de su padre en lugar de uno solo es una causa rara de AS.
18 Menos del 5 por ciento de los pacientes han heredado ambos cromosomas 15 de su padre en lugar de un cromosoma 15 de cada padre.
19 También hay un subgrupo de pacientes con este síndrome que no tienen anomalías en el gen UBE3A.
20 Una madre tiene una probabilidad de 50 a 50 de transmitir el gen defectuoso a sus hijos, pero solo si tiene signos y síntomas para portar la mutación.
21 Si bien la pérdida de UBE3A causa AS, las duplicaciones dentro de las regiones cromosómicas que incluyen el gen UBE3A se han relacionado con el trastorno del espectro autista, un trastorno del desarrollo y neurológico.
Diagnóstico
22 Hacer un diagnóstico de esta rara enfermedad genética puede ser un desafío. Los médicos generalmente observan los síntomas, el historial médico y el examen físico del paciente para hacer un diagnóstico.
23 El diagnóstico de este síndrome también se basa en una prueba genética, que generalmente confirma el diagnóstico en aproximadamente 9 de cada 10 pacientes. Un análisis de sangre puede detectar el 80 por ciento de los niños con AS al examinar el funcionamiento del gen UBE3A.
Cura
24 Debido a su relación genética con el autismo, muchos profesionales de la salud consideran que curar el AS conducirá a curas para trastornos similares.
25 Sin embargo, en la actualidad, no existe una cura disponible. El tratamiento es de apoyo por naturaleza. Por ejemplo, los pacientes reciben terapias intensas para ayudarlos a desarrollar habilidades funcionales, así como fisioterapia que puede ayudarlos a caminar.
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