Talasemia alfa

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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La alfa-talasemia es una de las dos formas de la enfermedad sanguínea potencialmente mortal, conocida como talasemia. Siga leyendo para conocer sus diversos tipos, síntomas y posibles opciones de tratamiento.

Fuente de la imagen: ghr.nlm.nih.gov

Definición de alfa-talasemia

La alfa-talasemia, también conocida como α-talasemia, es un tipo de talasemia que es causada por una deficiencia de la proteína alfa-globina. Las producciones deterioradas de cadena de globina 1, 2, 3 o 4 pueden conducir a un exceso comparativo de las cadenas de beta globina. El nivel de deterioro está determinado por el fenotipo clínico presente (el número de cadenas afectadas).

La α-talasemia se produce debido a un defecto o ausencia de un gen específico responsable de la producción de alfa globinas. Se puede clasificar en α-Talasemia mayor y α-Talasemia menor.

PREVALENCIA DE ALFA-TALASEMIA

La prevalencia exacta del trastorno es desconocida. La condición puede ocurrir en personas de cualquier país y grupo étnico, pero las estadísticas muestran que es más frecuente en las poblaciones del sudeste de Asia, el sudeste de China, las regiones mediterráneas y Oriente Medio.

TIPOS DE ALFA-TALASEMIA

Se clasifica en función del número de genes mutados que se heredan:

UN GEN MUTADO

Los pacientes permanecen asintomáticos durante toda la vida. Sin embargo, son portadores de la mutación y pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.

DOS GENES MUTADOS

Los síntomas leves de talasemia se pueden detectar en personas con 2 genes defectuosos. Esta forma también se conoce como α-Talasemia menor y se sabe que los pacientes tienen un rasgo de α-talasemia.

TRES GENES MUTADOS

Los pacientes experimentan signos y síntomas moderados. También se conoce como enfermedad de hemoglobina H.

CUATRO GENES MUTADOS

Es comúnmente conocido como Hydrops Fetalis o α -Thalasemia major. En la mayoría de los casos de la condición, el feto muere antes del parto. A veces, el neonato se entrega aunque muere poco después del nacimiento.

CAUSAS DE ALFA-TALASEMIA

Hay dos proteínas presentes en la hemoglobina:

  • alfa (α) globina
  • beta (β) globina

Ambas proteínas son componentes muy importantes de la sangre. La principal causa de este tipo de talasemia es la alteración de la producción de alfa globina debido a algún defecto genético. Los factores exactos responsables de este defecto genético no se conocen claramente. Sin embargo, se supone que es una condición genética.

GENÉTICA DE LA ALFA-TALASEMIA

Por lo general, es causada por deleciones en el gen HBA1 y el gen HBA2. Ambos genes controlan las instrucciones para producir la alfa-globina. Naturalmente, un defecto en cualquiera de los genes puede provocar la enfermedad. La talasemia generalmente tiene un rasgo autosómico recesivo . Esta forma comúnmente sigue un patrón de herencia recesivo mendeliana y también se asocia con la eliminación del cromosoma 16p. Es probable que un niño desarrolle los síntomas si ambos padres faltan al menos un alelo de alfa-globina.

SÍNTOMAS DE ALFA-TALASEMIA

Una de las características del trastorno es la falta de suministro de oxígeno a diversos órganos y tejidos debido a la reducción de las cantidades de hemoglobina. Esto puede provocar una serie de síntomas y complicaciones graves, que incluyen:

  • Anemia (niveles más bajos de glóbulos rojos)
  • Piel pálida
  • Fatiga
  • Piel amarilla (ictericia)
  • Retraso del crecimiento
  • Orina oscura
  • Expansión de la médula ósea que conduce a huesos más delgados, más anchos y frágiles

DIAGNÓSTICO DE ALFA TALASEMIA

Las personas con un gen defectuoso responsable del trastorno no requieren diagnóstico y tratamiento, ya que no desarrollan ningún síntoma. Los pacientes con α-talasemia menor también permanecen libres de cualquier síntoma grave, por lo que no necesitan pruebas de diagnóstico. Las pruebas genéticas o las pruebas basadas en ADN pueden usarse para determinar su presencia y el tipo de mutación. La tercera y cuarta formas requieren un diagnóstico temprano. La enfermedad de la hemoglobina H se puede detectar mediante el estudio de la presencia de síntomas característicos.

En el caso de los bebés por nacer, los médicos sospechan la afección entre la  y semana de gestación. El ultrasonido puede usarse para confirmar el diagnóstico antes de la semana 28 de gestación. El feto muestra varios signos, como agrandamiento del hígado y del bazo, y acumulación excesiva de líquidos, que ayudan en el diagnóstico.

Se pueden detectar diversas anomalías realizando análisis de sangre:

  • Recuento bajo de glóbulos rojos
  • Pale RBC
  • Varios tamaños y formas de los glóbulos rojos
  • Distribución desigual de hemoglobina en el RBC

Los análisis de sangre también se pueden utilizar para los siguientes propósitos:

    • Para medir el nivel de hierro en el torrente sanguíneo
    • Para evaluar la hemoglobina
    • Para determinar si un paciente ha mutado genes de hemoglobina

 

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La electroforesis de hemoglobina es otro proceso de diagnóstico que se puede utilizar para este diagnóstico. A veces, sin embargo, esta prueba no puede detectar la talasemia. Por lo tanto, se requiere otro examen llamado análisis mutacional.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ALFA-TALASEMIA

Las siguientes enfermedades pueden provocar síntomas similares a los causados ​​por este tipo de talasemia. Por esta razón, un diagnosticador debe tener cuidado de descartarlos al hacer el diagnóstico:

  • Enfermedad de la hemoglobina C
  • Anemia crónica
  • Anemia aguda
  • Síndrome de talasemia Hemoglobina S
  • Síndrome de talasemia Hemoglobina E
  • Anemia hemolítica
  • Beta talasemia
  • Talasemia Intermedia
  • La anemia por deficiencia de hierro
  • Anemia hemolítica no inmune
  • Hemoglobinopatías
  • Anemia sideroblástica

TRATAMIENTO DE ALFA-TALASEMIA

El tratamiento de esta condición se concentra principalmente en el manejo de los síntomas ya que no hay cura para la enfermedad en sí misma. Las formas asintomáticas y leves de la α-talasemia no requieren ningún tratamiento. Sin embargo, las otras dos formas más severas necesitan asistencia médica adecuada.

TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA H (ENFERMEDAD HBH)

En muchos casos, los pacientes con HbH no necesitan tratamiento ya que solo tienen algunos síntomas menores de anemia. Sin embargo, la condición a veces conduce a síntomas extremadamente graves que requieren un tratamiento rápido.

    • Los médicos pueden recomendar suplementos de ácido fólico para reducir la caída drástica en los niveles de hemoglobina.
    • Las transfusiones de sangre se pueden usar para combatir la caída repentina en los niveles de hemoglobina. A veces, las transfusiones de sangre crónicas son necesarias en pacientes con HbH Disease que tienen anemia severa.
    • La esplenectomía o extirpación quirúrgica del bazo se puede realizar si los pacientes desarrollan un agrandamiento del bazo extremo. Sin embargo, es bastante raro en personas con este trastorno.

 

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El uso de transfusiones de sangre para este tratamiento puede llevar a un aumento considerable en los niveles de hierro en la sangre, lo que puede dañar gravemente varios órganos, incluidos el hígado, el corazón y el sistema endocrino. Estos daños se pueden prevenir mediante el uso de la terapia de quelación de hierro, que elimina el hierro adicional del cuerpo. Dos medicamentos diferentes se usan para esta terapia:

DEFEROXAMINA

Este medicamento generalmente se administra lentamente debajo de la piel del paciente con la ayuda de una bomba portátil que se usa durante la noche. Esta terapia continúa durante un largo período y es levemente dolorosa.

DEFERASIROX

Es una tableta que se toma una vez al día para eliminar la excesiva acumulación de hierro en el cuerpo.

El monitoreo y seguimiento regular es muy importante para mantener los síntomas bajo control. Los pacientes generalmente se examinan una vez cada 6-12 meses para detectar cualquier anormalidad. Se puede administrar una transfusión de sangre si los niveles de hemoglobina de los pacientes cambian o se reducen drásticamente. La monitorización debe realizarse con mayor frecuencia en pacientes que han completado la terapia de transfusión.

Los bebés y niños que padecen la enfermedad HbH deben ser monitoreados cada 6-12 meses para ver si tienen algún problema de crecimiento y desarrollo, especialmente con respecto al crecimiento de la frente y el maxilar superior.

TRATAMIENTO Y ADMINISTRACIÓN DE Α-TALASEMIA MAYOR

Generalmente se diagnostica durante el embarazo. Es la única forma mortal de α-talasemia y no hay tratamiento disponible para salvar a los bebés en desarrollo afectados por ella. Se están llevando a cabo diversas investigaciones para determinar la utilidad de los trasplantes de células madre para tratar este trastorno sanguíneo.

PRONÓSTICO DE ALFA-TALASEMIA

La forma de la enfermedad HbH tiene un pronóstico razonablemente positivo con diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. Sin embargo, dejar la condición sin tratamiento puede causar una serie de complicaciones graves. La α-talasemia mayor generalmente tiene un pronóstico muy precario ya que los pacientes a menudo mueren poco después del nacimiento. La muerte fetal también es muy común con esta forma de talasemia.

COMPLICACIONES DE ALFA TALASEMIA

La demora o la falta de tratamiento del trastorno puede ocasionar algunas complicaciones graves, como:

  • Cálculos biliares
  • Úlceras en las piernas
  • Trastornos cardíacos que incluyen insuficiencia cardíaca
  • Problemas de hígado
  • Mayor riesgo de varias infecciones

La administración de deferoxamina puede causar pérdida de la audición y la visión en algunas personas, mientras que el deferasirox a menudo produce náuseas , dolor de cabeza, diarrea y vómitos .

PREVENCIÓN DE ALFA-TALASEMIA

No hay forma de prevenir la condición. El asesoramiento genético debe ser considerado por parejas con antecedentes familiares de trastorno genético. Las revisiones genéticas pueden ayudar a determinar si un individuo porta la mutación que puede transmitirse a la siguiente generación. Las pruebas de detección prenatal están disponibles en familias con un historial de talasemia para verificar si un feto se ve afectado por este.

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