Sirenomelia

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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La sirenomelia es un problema médico grave que conduce a la fusión de las piernas y los pies debido a una malformación esquelética y espinal. Lea y descubra todo sobre los diversos tipos, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento de este trastorno.

SIRENOMELIA DEFINICIÓN

Es una malformación congénita poco común que se caracteriza por la fusión de las piernas y los pies de los pacientes, que parecen cola de sirena. Este trastorno congénito letal de la porción inferior del cuerpo está relacionado con varios otros defectos congénitos, como la anomalía del riñón, los genitales y el intestino. La deformidad ocurre entre los bebés y está asociada con la represión caudal. Los recién nacidos afectados no sobreviven más de 24 horas después del nacimiento.

Este trastorno también se menciona por varios otros nombres, como:

  • Sirenomelus
  • Malformación sirena
  • Secuencia de Sirenomelia
  • Piernas y pies fusionados
  • Síndrome de la sirena

Fuente de la imagen a través de Wikimedia Commons

CÓDIGO SIRENOMELIA ICD9

El código ICD9 para este síndrome es 759.89.

INCIDENCIA DE SIRENOMELIA

Esta es una deformidad agradable poco común y ocurre en 1 de cada 100,000 nacimientos vivos en los Estados Unidos. Los bebés que sufren de este trastorno mueren dentro de uno o dos días debido al desarrollo anormal de riñón y vejiga urinaria. La sirenomelia ha sido reportada entre diferentes grupos étnicos del mundo y es común entre los bebés nacidos de mujeres embarazadas que sufren de diabetes mellitus.

Este síndrome congénito afecta a gemelos idénticos en lugar de gemelos fraternos y es menos probable que ocurra entre partos únicos.

CARACTERÍSTICAS DE SIRENOMELIA

Los bebés afectados con este síndrome son similares a la sirena mítica. Dichos recién nacidos tienen ojos de anfibios y orejas flojas. Los pacientes que padecen esta afección tienen sistemas gastrointestinales y urogenitales mal estructurados junto con el ano imperforado. Tales individuos sufren de agenesia renal y falta de uretra y vejiga.

CAUSAS DE SIRENOMELIA

La causa exacta de este trastorno aún se desconoce. Sin embargo, de acuerdo con algunos estudios médicos, ocurre debido al mal funcionamiento del suministro vascular normal de la aorta inferior en el útero. Esta condición autosómica dominante es potencialmente mortal y se debe a diversos factores ambientales y genes que mutan y dan lugar a malformaciones en las piernas y los pies. De acuerdo con algunas teorías médicas, las anomalías en el sistema de circulación de la sangre del cuerpo dentro del embrión en un período temprano también pueden servir como la causa de la fusión congénita de las piernas y los pies. Las madres que sufren de diabetes mellitus son más propensas al trastorno.

SIRENOMELIA SÍNTOMAS

La secuencia de Sirenomelia se caracteriza por el desarrollo de síntomas y signos que indican su aparición. Los indicadores principales son pies y piernas fusionados junto con una serie de señales de advertencia que incluyen:

  • Huesos pélvicos en miniatura, fusionados, pequeños y mal estructurados
  • Mal funcionamiento de los riñones
  • Ano imperforado
  • Ciego final de colon
  • Anomalía congénita en las porciones superiores del cuerpo, incluidos los pulmones, el corazón, los brazos, el cerebro y la columna vertebral
  • Genitales externos e internos pobremente estructurados y pequeños
  • Los pulmones inmaduros y subdesarrollados que surgen debido a oligohidramnios , a menudo conducen a la muerte.

DIAGNÓSTICO DE SIRENOMELIA

Los médicos recomiendan que el examen físico del bebé recién nacido sea obligatorio para determinar el diagnóstico. Algunas pruebas que ayudan a detectar la existencia del síndrome de Sirena entre los bebés incluyen:

ULTRASONIDO

Este procedimiento ayuda a realizar el diagnóstico prenatal que es obvio en el segundo trimestre del embarazo.

RADIOGRAFÍA

Este procedimiento ayuda a realizar un diagnóstico prenatal de la secuencia de Sirenomelia y ayuda a los médicos a determinar la opción de tratamiento adecuada para ello.

TRATAMIENTO SIRENOMELIA

El tratamiento es aplicable para los recién nacidos que sobreviven incluso 24 horas después del parto. Los recién nacidos afectados que tienen riñones en funcionamiento se recomiendan para procedimientos quirúrgicos y tratamiento. Las operaciones quirúrgicas para reconstruir los tractos de salida gastrointestinal y urinaria son esenciales para dichos pacientes. El alcance de los procedimientos y terapias para los pacientes con síndrome de Sirena depende de la gravedad del defecto congénito.

PRONÓSTICO DE SIRENOMELIA

Debido a los defectos de nacimiento que involucran el tracto gastrointestinal y los riñones, el síndrome de la sirena siempre se considera fatal. Más del 50% de todos los recién nacidos afectados mueren antes del parto y el resto que sobrevive, dura de unos minutos a 2 días.

COMPLICACIONES DE SIRENOMELIA

Este es un trastorno congénito grave. Si no se trata, el trastorno puede dar lugar a una serie de complicaciones en el cuerpo, que incluyen:

  • Ausencia de riñones
  • Deficiencia de vías urinarias
  • Deformidades del corazón

PREVENCIÓN DE SIRENOMELIA

Debido a que aún se desconoce la razón real del síndrome de Mermaid, los médicos no pueden recomendar procedimientos y pautas de seguridad para evitar que ocurra. Por lo tanto, la prevención de esta forma severa de regresión caudal es casi imposible.

IMÁGENES DE SIRENOMELIA

Echa un vistazo a las imágenes de los bebés afectados por este trastorno.

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