ocronosis

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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OCRONOSIS DEFINICIÓN

La ocronosis se puede definir como un síndrome que se produce cuando el ácido homogentísico se acumula en los tejidos conectivos. La condición fue notificada por primera vez por Rudolf Virchow en 1865. Debe su nombre a la decoloración amarillenta de los tejidos detectados bajo el microscopio. Macroscópicamente, los tejidos que se ven afectados tienden a ser de color gris azulado debido a un fenómeno de dispersión de la luz que se denomina efecto Tyndall.

 

Ocronosis se asocia con mayor frecuencia con Alkaptonuria . Sin embargo, también puede tener lugar a partir de la administración exógena de diversos complejos de fenol, como la hidroquinona.

EPIDEMIOLOGÍA DE PROTECTSOSIS

Ocronosis se ha observado en todo el mundo y la frecuencia más alta se ha visto en la República Dominicana y Eslovaquia. En estos países, la prevalencia de esta dolencia es de alrededor de 1 de cada 19000 habitantes. A nivel internacional, afecta a alrededor de 1 de cada 250,000 a 1000000 individuos.

PROTEGE LOS TIPOS

Generalmente, hay dos tipos de Ocronosis presentes. Estos son:

OCRONOSIS ENDÓGENA

Este es un tipo de trastorno autosómico recesivo que ocurre debido a la ausencia de enzima homogenista oxidasa.

OCRONOSIS EXÓGENA

Esta forma de la enfermedad se puede describir como una dermatitis evitable que puede ocurrir debido a la aplicación tópica de compuestos químicos como fenoles e hidroquinona. Fue observado por primera vez en 1912 por Plumtre y Beddard cuando un cierto paciente que aplicó fenol en la úlcera de su pierna fue detectado con este síndrome. La Ocronosis exógena inducida por hidroquinona fue descrita por primera vez por Findlay en el año 1975, cuando estudió a pacientes que aplicaban ungüentos para la piel que contenían este compuesto.

Hay 3 fases clínicas de Ocronosis Exógena. Son:

  • Eritema junto con hiperpigmentación leve
  • Hiperpigmentación y presencia de lesiones tipo “caviar”
  • Lesiones papulo-nodulares

PROTEGE LAS CAUSAS

Las causas de este trastorno dependen del tipo que sufre un individuo.

CAUSAS DE LA OCRONOSIS ENDÓGENA

La ocronosis endógena ocurre debido a bajas cantidades de ácido homogentísico oxidasa. Alternativamente, pueden producirse cambios en la piel y el cartílago mediante la administración de quinacrina. Las aplicaciones tópicas de ácido carbólico a las úlceras cutáneas también conducen a alteraciones cutáneas ocrónicas.

CAUSAS DE LA OCRONOSIS EXÓGENA

La ocronosis exógena generalmente es causada por el uso prolongado de ciertos tipos de cremas y cremas para aclarar la piel, aunque la proporción de hidroquinona presente es tan baja como del 2%. Los productos para aclarar la piel se pueden encontrar ampliamente en todo el mundo. Esto podría deberse a los factores sociales y estéticos o preferencias personales en partes del mundo donde una piel más clara o más clara se toma como un signo de belleza o simplemente se considera favorable. Además de eso, los productos para aclarar la piel con hidroquinona se usan generalmente para tratar problemas de hiperpigmentación como el melasma.

El uso prolongado de lociones y productos que tengan este compuesto puede dar lugar a lesiones ocrónicas exógenas. Con aproximadamente de 10 a 15 millones de productos blanqueadores de piel que se venden anualmente, los peligros de esta anormalidad van en aumento.

Además de los factores mencionados anteriormente, la ocronosis también puede desarrollarse debido a la exposición a diversas sustancias tales como:

  • Trinitrofenol
  • Mercurio
  • Resorcinol
  • Ácido pícrico
  • Anti-malaria
  • Benceno

FISIOPATOLOGÍA DE LA OCRONOSIS

La ocronosis se produce debido a la deposición de fenoles como hidroquinona y ácido homogentísico como placas en la matriz del cartílago. Los pigmentos de estas sustancias también pueden incorporarse en la elastina y las fibras de colágeno. Esto hace que el pigmento en la piel cambie la estructura de las fibras, lo que resulta en rizado y agrandamiento. Comienzan gradualmente a parecerse a las fibras que se ven en las biopsias de elastosis solar. Además, los pigmentos integrados crean reticulaciones con las disposiciones de pigmento en las fibras adyacentes que reducen y estabilizan el retroceso elástico de estas fibras. Debido a esta razón, la estructura elástica se endurece lo que aumenta su fragilidad y rigidez. En el momento en que se rompe, los pigmentos expuestos provocan una reacción de cuerpo extraño seguida de inflamaciones. La deposición de este pigmento también conduce a la deposición de hidroxiapatita, un mineral que es responsable del proceso de calcificación ósea que endurece aún más el tejido conectivo. Este pigmento puede ser excretado por las células glandulares en las glándulas sudoríparas apocrinas y ceruminosas junto con los tejidos de próstata y mamas. Esto conduce a un sudor y leche materna pigmentada oscura. La excreción del pigmento solo se detecta en la Ocronosis endógena y no se produce a partir de los fenoles tópicos.

PROTEGE LOS SÍNTOMAS

Este trastorno se caracteriza por una serie de síntomas, que incluyen:

PROBLEMAS DE LA PIEL

El pigmento se deposita por toda la piel. Sin embargo, se vuelve evidente solo en ciertas áreas específicas donde su concentración es lo suficientemente significativa como para ser observada clínicamente. Esto generalmente ocurre en lugares donde los tejidos conectivos son gruesos, como las articulaciones y la membrana timpánica o más cerca de la superficie de la piel, como hipotenar y eminencias tenares junto con los lados de los dedos. En caso de ocronosis exógena, la hiperpigmentación se localiza en lugares donde se ha aplicado un agente incitador o crema. Los nevos intradérmicos tienen una apariencia similar a los nevos azules.

PROBLEMAS OCULARES

El cambio más notable que se puede observar alrededor de los ojos es el oscurecimiento alrededor de la fisura palpebral. La hiperpigmentación de la córnea es posible si los ojos están expuestos a los vapores de fenol.

PROBLEMAS DE CARTÍLAGO

El endurecimiento y oscurecimiento del cartílago de la oreja es una característica común de esta condición. También hay una participación frecuente del cartílago nasal. El endurecimiento del cartílago laríngeo también puede afectar la voz del paciente. También se ha informado sobre la rigidez de las costillas junto con un funcionamiento pulmonar reducido. El cartílago intravertebral es más susceptible a la hernia.

TEJIDO CONECTIVO

El endurecimiento de ligamentos y tendones puede hacerlos vulnerables a la ruptura. El cambio de color en las articulaciones se puede observar clínicamente. La artropatía a menudo se produce debido a microrupturas e inflamaciones crónicas.

VÁLVULAS CARDÍACAS

La estenosis puede ser el resultado de una mayor rigidez de los tejidos conectivos y la inflamación crónica.

DIAGNÓSTICO DE OCRONOSA

La ocronosis generalmente se diagnostica mediante diversas pruebas de laboratorio y de imágenes. Los procedimientos de diagnóstico para evaluar este síndrome incluyen:

  • Imágenes por resonancia magnética
  • Análisis de sangre
  • Rayos X óseos
  • Pruebas urinarias
  • Dermatoscopia
  • Biopsias de piel
  • Gammagrafía ósea

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE OCRONOSIS

Existen numerosas condiciones de salud cuyos síntomas se superponen con los de Ochronosis. Por lo tanto, al determinar el diagnóstico de este trastorno, es necesario diferenciarlo de tales condiciones similares para llegar a un mejor plan de tratamiento.

Los diagnósticos diferenciales de la Ocronosis incluyen aislar sus síntomas de aquellos de los trastornos de la salud tales como:

    • Argyria
    • Porfiria
    • Melanuria

 

  • Mioglobinuria
  • Hemoglobinuria
  • Hiperbilirrubinuria
  • Queratosis arsenical
  • Enfermedad de depósito de pirofosfato de calcio (CPPD)

TRATAMIENTO DE OCRONOSA

Aunque actualmente no existen tratamientos médicos para esta enfermedad, los avances genéticos brindan una cierta esperanza de que las medidas preventivas estén en camino. Algunos expertos médicos han sugerido una dieta baja en fenilalanina y tirosina que a su vez reduce el subproducto tóxico del ácido homogentísico. Alternativamente, una dieta rica en vitamina C previene la oxidación del ácido homogentísico.

Otro remedio probable es la nitisinona. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha sancionado este medicamento en particular para tratar la tirosinemia tipo 1. Disminuye drásticamente la excreción urinaria de ácido homogentísico simplemente al inhibir la 4-hidrofenilpiruvato dioxigenasa. Además de eso, también minimiza la acumulación de HGA.

La artropatía ocrónica se trata principalmente con analgesia, fisioterapia, junto con reposo y reemplazo articular de prótesis cuando sea necesario. Se puede usar un láser de alejandrita Q-switched para curar la ocronosis exógena inducida por hidroquinona. Al ser diagnosticado con este trastorno, los pacientes deben dejar de usar cremas y lociones que contienen esta sustancia química. También se debe informar a los médicos sobre cualquier producto utilizado anteriormente para aclarar la piel que pueda tener hidroquinona como uno de los ingredientes.

COMPLICACIONES DE LA OCRONOSIS

Los pacientes de este trastorno pueden experimentar las siguientes complicaciones:

  • Artritis
  • Artropatía
  • Estenosis aórtica
  • Condrocalcinosis
  • Problemas cardiovasculares
  • Problemas de piel ocrónicos
  • Roturas espontáneas del tendón

PRONÓSTICO DE LA OCRONOSA

Las víctimas de este trastorno pueden esperar una vida sana una vez que reciben la atención médica adecuada.

OCRONOSIS IMÁGENES

Las siguientes imágenes muestran la apariencia de las personas que se ven afectadas por este trastorno.

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