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Esclerosis lateral amiotrófica: causas, síntomas, tratamiento

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 2 Vistas

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

Esta enfermedad es una enfermedad progresiva y degenerativa del sistema neurológico. Esta condición neurológica fatal causa el colapso de las neuronas motoras que controlan los movimientos voluntarios. Más de 20,000 personas en los Estados Unidos padecen esta enfermedad y probablemente muchas más en todo el mundo. Es más común en los hombres en la cuarta a sexta décadas de la vida.

Esta enfermedad se conoce comúnmente como ALS o “enfermedad de Lou Gehrig”. Recibió este nombre no por quién lo descubrió, sino porque el famoso jugador de béisbol fue uno de los primeros casos bien conocidos de esclerosis lateral amiotrófica . El período de degeneración es relativamente rápido con esta enfermedad y el deterioro de Lou Gehrig se produjo con bastante rapidez, solo dos años después del diagnóstico. Murió a los 38 años.

ALS es en realidad bastante común y las causas exactas aún se desconocen. Todavía hay tratamientos experimentales y se están realizando investigaciones, pero no hay cura. La enfermedad comienza con debilidad, lo que lleva a la parálisis y finalmente a la muerte. Los pacientes que sufren este trastorno todavía experimentan dolor, no pierden su cognición o memoria y pueden ver y oír normalmente. Las funciones del motor se pierden progresivamente hasta que el paciente no puede caminar, masticar, tragar o respirar por sí mismo.

 

Fuente de la imagen: – healthoncare.com

Causas de la esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica causa la muerte de las neuronas motoras superior e inferior que controlan el movimiento voluntario. (Vea la Figura 1) Esto conduce a debilidad, muerte muscular y luego parálisis. La enfermedad comienza con los músculos que menos se necesitan, se mueve a los brazos y las piernas y, finalmente, a los músculos que controlan la deglución y la respiración. Los pacientes inevitablemente terminan en tubos de alimentación y ventiladores. También existe un alto riesgo de úlceras en la piel, porque los pacientes no pueden darse la vuelta en la cama.

La causa exacta de ALS es desconocida. Hay muchas especulaciones de que puede desencadenarse por un virus o bacteria, pero cualquier investigación clínica sobre esto no ha sido completamente probada. También existe cierta incidencia de que puede ser una mutación genética y familiar, pero esto no se ha demostrado. Solo hay 1 de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrófica con enlaces genéticos. Otra teoría muestra que la enfermedad puede ser una respuesta autoinmune del cuerpo y literalmente se activa y ataca a las neuronas motoras. Otra posible causa es un alto nivel de glutamato, que es un mensajero químico para el sistema nervioso. Lamentablemente, ninguna de las teorías sobre la causa de ALS ha sido probada. Esto, a su vez, ha estancado la investigación sobre tratamientos y una posible cura para esta enfermedad.

 

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Figura 1: Daño del nervio ALS

Cortesía de ALSA.org

Síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica

Los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica aparecen de forma inesperada y repentina. La mayoría de las personas demora en buscar atención médica porque al principio se sienten más cansadas y débiles. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas se vuelven más dramáticos e incluyen:

  • Debilidad profunda
  • Fatiga
  • (Caída del pie) Incapacidad para levantar los dedos y los pies
  • Dificultad al tragar; Masticación
  • Problemas del habla
  • Torpeza, Caída, Tropezones, Problemas para Caminar
  • Contracciones musculares
  • Calambres musculares
  • Dificultad respiratoria (etapas posteriores) que progresa a insuficiencia respiratoria

Debido a que los primeros síntomas de debilidad y fatiga están relacionados con muchas otras afecciones, el diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica generalmente se presenta cuando los síntomas están muy avanzados. Aunque el diagnóstico precoz no permite curar la enfermedad, algunos tratamientos pueden retrasar su progresión y aliviar los síntomas.

¿Cómo se diagnostica la esclerosis lateral amiotrófica?

El diagnóstico de ALS generalmente es un diagnóstico de exclusión. Los médicos generalmente evalúan otras funciones neurológicas y, una vez descartadas todas, se realiza un diagnóstico preliminar de esclerosis lateral amiotrófica. La confirmación del diagnóstico se puede hacer con las siguientes pruebas

1)      Estudios de velocidad de conducción nerviosa: verifica si hay daño en los nervios.

2)      Electromiografía: muestra la actividad de los impulsos nerviosos

Otra prueba que se utiliza es una exploración de MRI, que se utiliza para tratar de encontrar otras causas de los síntomas y no muestra ningún cambio en ALS.

Tratamientos para la esclerosis lateral amiotrófica

Los tratamientos para esta enfermedad tienen como objetivo controlar los síntomas y brindar al paciente la mayor comodidad posible. Como la enfermedad no se puede curar, la progresión de la enfermedad produce síntomas incómodos y a menudo aterradores para el paciente. Los medicamentos se recetan para disminuir la gravedad e incluyen:

  • Antiespasmódicos / relajantes musculares: estos pueden ayudar a controlar los espasmos musculares y los calambres musculares.
  • Amitriptilina: ayuda a reducir la saliva, controlar la depresión y ayuda al descanso.
  • Neurontin: puede ayudar a controlar el dolor nervioso.
  • Riluzol: este medicamento puede ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad.

Además de los medicamentos, los médicos pueden recetarle terapia física para ayudar a disminuir la atrofia muscular, mejorar la fuerza y ​​ayudar a los pacientes a sentirse mejor. La terapia del habla puede ayudar al paciente a lidiar con la deglución y las dificultades del habla. Un terapeuta del habla también puede evaluar si se necesita un cambio en la dieta o si es necesario colocar al paciente en un tubo de alimentación en etapas posteriores de la enfermedad.

Cuando los pacientes se encuentran en las etapas finales de la enfermedad, es posible que necesiten un respirador si el paciente y su familia eligen un soporte vital. Las familias también tienen la opción de colocar al paciente en el cuidado de hospicio cuando el tiempo de pronóstico es de 6 meses o menos hasta la muerte. La elección queda en manos del paciente y la familia. El manejo del respirador debe hacerse en un centro de cuidado a largo plazo donde los terapeutas respiratorios forman parte del personal en caso de emergencias. El cuidado de hospicio se puede hacer en un centro de cuidados paliativos o en el hogar.

Conclusión

 La buena noticia es que la esperanza de vida para los pacientes con ELA suele ser de 10 a 20 años después del diagnóstico. Algunos casos progresan más rápido con una esperanza de vida de 5 años o menos. Un conocido sufridor de ALS, Stephen Hawking ha vivido desde la década de 1970 con la enfermedad. No hay predicción sobre qué pacientes progresarán más despacio o más rápido.

Es importante buscar atención médica si aparecen síntomas de esta enfermedad. Con la atención médica adecuada, medicamentos adecuados y opciones de estilo de vida saludable, los efectos de la enfermedad pueden reducirse y los pacientes pueden sentirse cómodos.

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