Osteopetrosis

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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DEFINICIÓN DE OSTEOPETROSIS

Es un trastorno hereditario agudo que causa un aumento en la densidad ósea de quienes lo padecen. Esta es una condición rara.

Esta condición también es conocida por muchos otros nombres como:

  • Enfermedad de Albers-Schonberg
  • Enfermedad del hueso de mármol
  • Osteopetrosis infantil
  • Osteopetrosis maligna
  • Osteopetrosis letal

INCIDENCIA DE LA OSTEOPETROSIS

Esta es una condición extremadamente rara y solo se han reportado 100 casos hasta el momento. Es difícil estimar la incidencia general de esta condición. Sin embargo, se dice que la Osteopetrosis Autosómica Recesiva (ARO) ocurre en 1 de 250000 nacimientos.

TIPOS DE OSTEOPETROSIS

La condición se divide principalmente en dos tipos:

  • Osteopetrosis maligna: afecta a los niños y generalmente es de naturaleza severa. Conduce al nacimiento de niños muertos o bebés que sufren de anemia. La condición muestra un mal pronóstico.
  • Osteopetrosis benigna: se encuentra presente en adultos. Es una forma de inicio en el adulto que generalmente se hereda en un patrón autosómico dominante. También conocida como enfermedad de Albers-Schönberg, esta condición se reconoce con frecuencia solo de manera incidental.

SÍNTOMAS DE OSTEOPETROSIS

La condición afecta a los pacientes a medida que continúan desarrollando hueso nuevo. La densidad total del hueso aumenta en tales individuos. Esto hace que el hueso adicional ejerza presión sobre los nervios, haciendo que los pacientes experimenten dolor en la región que rodea sus huesos.

A pesar del exceso de formación de hueso, se encuentra que los pacientes con esta afección tienen huesos que son más frágiles de lo normal. Los casos leves de esta afección pueden no dar lugar a ningún síntoma. Sin embargo, las formas agudas pueden ocasionar problemas como:

  • Crecimiento reducido
  • Deformidades óseas
  • Mayor probabilidad de fracturas
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Los pacientes también pueden sufrir trastornos tales como infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia y anemia debido a la expansión de los huesos. Esto puede conducir a hematopoyesis extramedular y estrechamiento de la médula ósea. Una mayor presión sobre los nervios por parte del hueso extra también puede ocasionar otros problemas como:

    • Ceguera
    • Sordera
    • Parálisis facial

 

Debido a los huesos frágiles, muchos pacientes de Osteopetrosis a menudo sufren de fracturas dolorosas. Las fracturas son a menudo el primer síntoma cuando la condición se desarrolla en adultos.

CAUSAS DE OSTEOPETROSIS

La osteopetrosis generalmente está asociada a factores genéticos. En individuos sanos, el crecimiento óseo se produce debido a un equilibrio entre la formación de hueso y la resorción (descomposición de la matriz ósea) por los osteoclastos. En personas con Osteopetrosis, la cantidad de osteoclastos puede reducirse, aumentarse o incluso normalizarse. También puede haber disfunción de los osteoclastos que conducen al origen y desarrollo de la afección.

Debido a la defectuosa o ausencia de funcionamiento de los osteoclastos, se produce el cambio principal sobre la osificación y la calcificación del tejido osteoide. Esto da como resultado problemas como la falta de hueso en las células osteogénicas y lamelares, la displasia ósea y la pérdida de flexibilidad. Esto lleva a la fragilidad de los huesos.

La osteopetrosis puede surgir de afecciones que intervienen en la producción de osteoclastos y su capacidad de extracción ósea. En la mayoría de los casos, el trastorno está asociado a la falta de capacidad de los osteoclastos para fabricar ácido en la superficie del hueso. Por lo general, las células fabrican el ácido dentro de ellas y luego lo mueven al exterior. Esto inicia el proceso de la digestión de los huesos. Se ha descubierto que los defectos en la producción o movimiento del ácido dan lugar a Osteopetrosis.

OSTEOPETROSIS Y GENÉTICA

Recientemente, se han descrito los genes asociados a Osteopetrosis. Una “bomba de protones”, solo presente en los osteoclastos, es el defecto genético más común que se detecta en la osteopetrosis grave. El ácido (protón) se mueve a través de la membrana celular debido a este defecto. Este gen se conoce como TCIRG1 o ATP6i. Los defectos en este gen se encuentran en 50-60% de los casos graves de esta enfermedad.

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También se cree que los defectos en otro gen, conocido como ClCN7, resultan en esta condición. ClCN7 es un “canal de cloruro” y se requiere para desplazar protones a través de la membrana celular. La osteopetrosis representa aproximadamente el 15% de la osteopetrosis grave y se considera el factor genético causal más común, solo superado por TCIRG1. También se cree que las mutaciones en este gen causan casos menos graves de la enfermedad.

DIAGNÓSTICO DE OSTEOPETROSIS

Los exámenes de rayos X del hueso son bastante efectivos para mostrar anormalidades óseas causadas por esta condición. Los huesos densos pueden detectarse claramente con los hallazgos de rayos x. También se pueden considerar los antecedentes familiares del paciente. En algunos casos, es posible que se necesiten exámenes inmunológicos y bioquímicos junto con pruebas de imágenes como la TC para obtener un diagnóstico preciso.

OSTEOPETROSIS DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

El diagnóstico diferencial para Osteopetrosis implica diferenciar el trastorno de otras afecciones similares, como:

  • Hipervitaminosis D
  • Hipoparatiroidismo
  • Enfermedad de Paget
  • Metástasis difusa del hueso mamario
  • Cancer de prostata
  • Intoxicación por fluoruro
  • Intoxicación por plomo
  • Intoxicación por berilio

La condición también se debe distinguir de los trastornos hematológicos, como:

    • Enfermedad de célula falciforme
    • Leucemia
    • Mielofibrosis

 

TRATAMIENTO DE OSTEOPETROSIS

En la actualidad, no hay un tratamiento definido para Osteopetrosis disponible. Sin embargo, hay ciertas maneras que pueden ayudar a los pacientes a experimentar más comodidad. En el caso de Osteopetrosis en niños, se ha encontrado que la vitamina D es una cura efectiva. La investigación médica también ha encontrado que el interferón gamma es una forma efectiva de manejar los síntomas. La eritropoyetina también se usa para curar problemas de anemia que ocurren con el trastorno. Los corticosteroides pueden usarse para aliviar la anemia y estimular la resorción ósea. La osteomielitis y las fracturas se pueden curar como de costumbre.

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Actualmente, se considera que el trasplante de médula ósea es la única cura duradera para la osteopetrosis que afecta a los osteoclastos.

PRONÓSTICO DE OSTEOPETROSIS

En hasta un 70% de los casos, los niños que padecen esta afección tienen una expectativa de vida deficiente y mueren dentro de un año de su nacimiento. No se ha informado que ningún paciente sobreviva más de 20 años de edad. Durante la supervivencia, los pacientes sufren de uno o más problemas como:

  • Parálisis facial
  • Anemia
  • Retraso en el crecimiento
  • Ceguera
  • Pérdida de audición (sordera)
  • Incapacidad para caminar, levantarse o mantenerse erguido
  • Incapacidad para hablar

Si estos síntomas no se tratan adecuadamente, los pacientes generalmente pueden morir en la infancia. La muerte generalmente ocurre debido a anemia o infección.

Los médicos y familiares que atienden a pacientes con Osteopetrosis deben tomar las medidas adecuadas para garantizar una mayor comodidad a los pacientes. Algunos médicos usan trasplantes de médula ósea para curar, con la esperanza de que la médula ósea ayude a producir más osteoclastos para ayudar a la descomposición del exceso de hueso.

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