Blefarofimosis

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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DEFINICIÓN DE BLEFAROFIMOSIS

La blefarofimosis es una afección en la que el párpado presenta malformaciones y se caracteriza por cuatro características distintas: blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus y telecanthus. Todas estas características juntas dan el término BPES a este síndrome. En este síndrome, se observa que el puente de la nariz es plano. Las víctimas también tienen un borde orbital hipoplástico.

Esta condición fue descrita por primera vez en el año 1889 por Vignes como una displasia de los párpados. Las personas que sufren de BPES tienen un alto riesgo de desarrollar problemas de visión y otros trastornos del ojo como el ojo vago y el estrabismo.

Blefarofimosis Fuente de la imagen : webeye.ophth.uiowa.edu

TIPOS DE BLEFAROFIMOSIS

Este síndrome se puede dividir en dos tipos:

BPES TIPO I

El tipo I involucra las cuatro características de ptosis, epicanthus inversus, blefarofimosis y telecanthus. También incluye la falla ovárica prematura que conduce a una reducción en la frecuencia de los períodos menstruales que finalmente se detienen a la edad de 40 años. También puede causar infertilidad y dificultad para concebir un niño.

BPES TIPO II

Tipo II no implica ninguna infertilidad y solo consiste en malformación de los párpados.

CAUSAS DE BLEFAROFIMOSIS

La condición surge cuando hay alteraciones en el gen FOXL2. Este gen en particular proporciona instrucciones para sintetizar proteínas que ayudan en el desarrollo de los párpados y los ovarios antes del nacimiento. La proteína FOXL2 se mantiene activa en los ovarios durante toda la vida. Los cambios en el FOXL2 tienen un serio impacto en las funciones de la proteína FOXL2 en los párpados y los ovarios que conducen al desarrollo de BPES tipo I. Las alteraciones génicas que afectan solo a los párpados son BPES tipo II.

 

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Este síndrome es heredado por un niño de sus padres en un patrón autosómico dominante. Esto implica que una copia del gen mutado en cada célula es suficiente para causar este síndrome. En algunos casos, sin embargo, se observa que un individuo puede heredar la mutación de un padre afectado.

SÍNTOMAS DE BLEFAROFIMOSIS

Los síntomas de este trastorno incluyen:

  • Puente nasal ancho y bajo
  • Orejas en forma de copa
  • Cejas arqueadas
  • Anormalidades con drenaje lagrimal
  • Estrabismo
  • Coloboma del disco óptico
  • Estrechamiento del ojo
  • Naturaleza lánguida de los párpados
  • Plegado hacia arriba de las esquinas internas del ojo
  • Visión poco clara, ya que los párpados no se abren por completo
  • Miopía o miopía
  • Ojo vago o ambliopía
  • Miopía o hipermetropía

DIAGNOSIS DE BLEFAROFIMOSIS

El diagnóstico de este trastorno se realiza sobre la base de los hallazgos clínicos. Otra forma segura de detectar este trastorno es la prueba genética molecular del gen FOXL2.

CRITERIOS DE BÚSQUEDA CLÍNICA

Los criterios para la determinación clínica de esta condición incluyen los siguientes:

BLEFAROFIMOSIS

En esta condición, la abertura horizontal de los párpados se estrecha.

EPICANTHUS INVERSUS

Se observa que un pliegue de la piel surge del párpado inferior que corre hacia arriba y hacia adentro.

TELECANTHUS

El canto interno se desplaza lateralmente con una distancia inteuprollar normal.

PTOSIS

Los párpados se caen, lo que conduce a un estrechamiento de la fisura palpebral vertical. Esto también lleva a la cabeza inclinada hacia atrás con la barbilla hacia arriba y las cejas hacia arriba, lo que le da un aspecto facial distinto.

PRUEBA DE INFERTILIDAD

Las mujeres con falla prematura del ovario deben ser evaluadas. Los expertos verifican los resultados de la endocrinología para el hipogonadismo hipergonadotrópico que implica la prueba de concentraciones séricas elevadas de hormona foliculoestimulante y hormona luteinizante. Los resultados también muestran cantidades reducidas en suero de estradiol y progesterona.

Un examen de ultrasonido revela un útero pequeño que es hipoplásico y también ovarios que tienen una naturaleza rayada.

TRATAMIENTO DE BLEFAROFIMOSIS

El tratamiento de esta condición involucra el trabajo de un equipo de especialistas que incluye un oftalmólogo pediátrico, genetista, endocrinólogo, cirujano oculoplástico y ginecólogo. Las principales opciones de tratamiento incluyen:

CIRUGÍA

Los párpados deben corregirse con la ayuda de la cirugía. La cirugía incluye cantoplastia medial para corregir los daños causados ​​por telecanthus, blefarofimosis y epicanto cuando un niño tiene entre 3 y 5 años de edad. Un año después, los cirujanos llevan a cabo la corrección de la ptosis, que también sirve para corregir la suspensión de la ceja. Telecanthus se trata reduciendo la longitud del tendón cantal medial y se fusiona con un cable transnasal. Para epicanto, si los pliegues no son lo suficientemente grandes, se realiza una cantoulastia tradicional YV. Sin embargo, si los pliegues son grandes, se realiza una doble cantanglastia en Z.

TERAPIA DE REEMPLAZAMIENTO DE HORMONAS

Los expertos en la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva y la Sociedad Internacional de Menopausia han afirmado que la terapia de reemplazo de estrógenos puede ser útil para las mujeres que sufren de insuficiencia ovárica. Sería suficiente una dosis razonable de 100 μg de estradiol transdérmico y 10 mg de acetato de medroxiprogesterona por vía oral de forma regular durante 12 días cada mes. Además, las mujeres deben mantener una nota de su calendario menstrual y verificar el embarazo si la menstruación comienza tarde. También se les aconseja a las mujeres que mantengan un estilo de vida saludable que mantenga sanos los huesos y el corazón. La realización de ejercicios de levantamiento de peso junto con una ingesta suficiente de calcio y vitamina Dreducirá los factores de riesgo.

CURA DE LA INFERTILIDAD

Todavía no se han descubierto opciones de tratamiento para corregir los problemas de infertilidad asociados con el trastorno. Por lo tanto, las parejas que planifican la paternidad deben optar por la donación de óvulos, la donación de embriones, la adopción o la paternidad temporal. El trasplante de ovario también se ha optado en ciertos casos y ha resultado exitoso. Sin embargo, muchas complicaciones de salud están involucradas en los procedimientos anteriores. Por lo tanto, es aconsejable discutir las opciones con los pacientes.

 

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Los chequeos médicos por oftalmólogos, ginecólogos y endocrinólogos deberían continuar. Los familiares que están en riesgo deberían someterse a pruebas genéticas. Las pruebas prenatales durante el embarazo son posibles si el feto está en riesgo extremo. Se requiere asesoramiento genético para identificar si hay algún gen mutado en la familia.

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