Ectrodactilia

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿QUÉ ES ECTRODACTYLY?

Es un trastorno genético causado por la deficiencia de uno o más dígitos de la mano o el pie que son centrales en la naturaleza. El trastorno se presenta con la ausencia de más de un dedo o dedos de los pies.

Esta condición también se conoce como malformaciones divididas o pie dividido. Se lo conoce como el ” síndrome de la garra de la langosta ” ya que las manos de los individuos afectados parecen garras. A veces, los dos dedos de las manos o de los pies se fusionan.

CAUSAS DE ECTRODACTILIA

Este defecto genético generalmente ocurre debido a mutaciones genéticas. El modo de herencia es autosómico dominante con penetrancia mínima. Raramente ocurre en formas autosómicas recesivas y relacionadas con el cromosoma X. Este defecto también puede ocurrir debido a eliminaciones, inversiones en el cromosoma 7q y translocaciones.

Las eliminaciones en 7q pueden llevar a una serie de problemas como:

  • Defectos de crecimiento
  • Anormalidades craneo-faciales
  • La discapacidad auditiva
  • Retraso mental
  • Microcefalia
  • Hernia

En la mayoría de estas situaciones, este defecto está asociado con otras anomalías y síndromes. La anomalía se produce cuando no se mantienen las señales medianas de la cresta ectodérmica apical. Las mutaciones en la proteína P63 también son responsables del desarrollo de este defecto.

SÍNTOMAS DE LA ECTRODACTILIA

Los síntomas de este trastorno incluyen:

  • Ausencia de glándulas sudoríparas
  • Adelgazamiento del cabello del cuero cabelludo
  • Textura gruesa del cabello del cuero cabelludo
  • Manos separadas
  • Cejas muy finas
  • Piel escamosa
  • Anomalías en los dientes
  • Pequeñas uñas
  • Uñas frágiles
  • Pelo rubio
  • Pestañas delgadas

DIAGNOSIS DE ECTRODACTYLY

El diagnóstico de este trastorno es complejo ya que sus síntomas son similares a las afecciones médicas, como los síndromes de displasia ectodérmica. El diagnóstico generalmente se hace con la ayuda de:

  • Exámenes clínicos
  • Pruebas de imagen renal
  • Biopsia de piel
  • Examen de rayos x
  • Pruebas de ADN

TRATAMIENTO DE ECTRODACTILIA

Hay varias medidas de tratamiento que tienen la capacidad de corregir las deformidades de las manos. En las etapas iniciales, la terapia histérica y ocupacional ayuda a quienes la padecen. A los pacientes se les enseña a escribir, agarrar objetos y hacer que sus manos sean completamente funcionales. Sin embargo, el efecto de este síndrome persiste. Por lo tanto, algunos pacientes hacen uso de las manos protésicas para evitar que otros miren.

La terapia del habla ayuda a las personas afectadas a hablar con claridad. El tratamiento médico es necesario para proteger la piel que carece de glándulas sudoríparas y evitar que se vuelva frágil.

PRONÓSTICO DE LA ECTRODACTILIA

El pronóstico para este trastorno es más o menos bueno. El período de supervivencia para este trastorno difiere de mínimo a normal. Las complicaciones más graves son el resultado de problemas de sudoración que pueden provocar coma, convulsiones y muerte. Se debe permitir que los pacientes tengan una vida social normal que es muy vital para su recuperación. Se les debe alentar a tener una vida normal con una carrera de su elección. Deberían recibir apoyo para superar sus discapacidades. Esto puede curar con éxito la enfermedad.

ECTRODACTYLY IMÁGENES

Las imágenes presentadas aquí lo ayudarán a comprender la naturaleza de este defecto genético.

Lee mas:  https://remediosmd.com/severe-combined-immunodeficiency.html

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