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El pelo rubio pálido y las gafas gruesas no parecían muy inusuales, sin embargo, había algo por lo que esta niña de tres años no se parecía a los otros cincuenta niños que compartían la habitación. Al igual que una de cada 20,000 personas en todo el mundo , el niño sufría de una extraña condición genética conocida como albinismo.
Por lo general, se hereda como un trastorno autosómico recesivo, el albinismo o la hipopigmentación se produce como resultado de una deficiencia parcial o completa de la enzima tirosinasa en el cuerpo. El defecto obstaculiza la producción de melanina, el pigmento de color, por lo que el paciente muestra aberraciones visuales como el pelo más claro de lo normal, la piel pálida y el color inusual del iris.
¿Qué causa el albinismo?
Generalmente, el albinismo ocurre como un rasgo autosómico recesivo cuando un niño recibe un gen defectuoso de ambos padres. Debido a la mutación en los genes, el cuerpo deja de crear melanina, crítica para el color de la piel, el cabello y los ojos. En los casos en que ambos padres son los portadores del gen Albinismo, hay un 25% de posibilidades de que el niño que la madre está teniendo esté al alcance del Albinismo.
También hay un caso excepcional en el que el niño hereda la condición de su madre. En el caso de la herencia ligada a X, la madre es la portadora del gen de la albinismo, y el defecto se transmite a su hijo cuando ella concibe. Se dice que si la madre porta el gen en tales casos, hay un 50% de posibilidades de que el bebé varón sea diagnosticado con la enfermedad.
¿Cómo saber si es albinismo?
El diagnóstico de albinismo es una tarea muy desafiante, sin embargo, la forma más efectiva de estudiar el mal funcionamiento de los genes relacionados con el albinismo es mediante la realización de una prueba genética. Junto con eso, también se podría derivar a un oftalmólogo para VEP (pruebas de potencial visual evocado) para estudiar el desvío de los nervios ópticos o, para métodos menos precisos y antiguos como la prueba de bulbo capilar, para revelar los problemas asociados.
Tipos de albinismo
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Albinismo que afecta los ojos: albinismo ocular (OA)
OA se encuentra con menor frecuencia en comparación con los otros tipos de albinismo, y solo afecta el color de los ojos. La hipopigmentación permanece limitada a la retina, mientras que el tono de la piel parece normal o ligeramente más justo que el de los otros miembros de la familia. La condición se divide en dos grupos según el proceso de mutación genética. La OA autosómica recesiva podría encontrarse tanto en hombres como en mujeres, mientras que la herencia ligada al cromosoma X es la forma comúnmente observada de OA y solo se encuentra en los hombres debido a la mutación en el gen X. En el caso del OA ligado a X, la madre es el portador del gen Albinismo y los rasgos se transmiten al niño varón por la madre.
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Albinismo que afecta la piel, el cabello y los ojos: albinismo oculocutáneo OCA
La condición da como resultado la falta de pigmentación en el cabello, los ojos y la piel del paciente. OCA sigue una forma autosómica de herencia, lo que significa que tanto la madre como el padre deben ser los portadores del gen del albinismo. Desde hace años, los investigadores han utilizado diferentes maneras de clasificar OCA, dependiendo del nivel de pigmentación que van desde la ausencia completa a la presencia parcial de melanina. Sobre la base del reciente estudio genético, el albinismo oculocutáneo se clasifica principalmente en tres tipos: OCA1 OCA2 y OCA3.
2.1. OCA1
2.1.1. OCA1a
Los pacientes con OCA1a no tienen pigmento en los ojos, la piel y el cabello debido a la mutación en el cromosoma 11, en el gen de la tirosinasa. El cuerpo no produce melanina debido a la inactividad de la enzima tirosinasa. La condición no difiere con el tiempo o la raza; aunque el iris puede volverse gris azulado o el cabello se vuelve más denso con un tono blanco pálido o amarillento en el transcurso del tiempo. La nitidez visual es extremadamente pobre, sin alcance de mejora con la edad.
2.1.2. OCA1b
A diferencia del OCA1a, la tirosinasa en este caso no está completamente inactiva y el nivel de pigmentación varía en la primera o la segunda década de la edad. La piel de los pacientes permanece propensa a las quemaduras solares o al bronceado, y la agudeza visual es deficiente con posibilidades de mejora en el futuro. OCA1b se subdivide en dos tipos de trastornos, a saber, ” OCA sensible a la temperatura “, donde la enzima producida debido a la mutación del gen de tirosinasa no funciona en áreas con temperatura corporal central, y ” OCA de pigmento mínimo ” donde el cuerpo no contiene pigmento al nacer, aunque un aumento en el pigmento del iris generalmente se ve durante la primera década.
2.2. OCA2
Se dice que OCA2 es la forma más común de albinismo en todo el mundo y es causada por una mutación en el cromosoma 15. La mutación obstruye la producción de la proteína P y se ve comúnmente en las personas de ascendencia africana. La falta de proteína P dificulta la producción de melanina, pero aún así el pigmento no está completamente ausente del cuerpo. Hay posibilidades de que el pigmento se desarrolle en la exposición al sol sin posibilidad de bronceado en el futuro.
2.3. OCA3
El OCA tipo 3 es causado por una mutación autosómica recesiva en el cromosoma 9 y también se conoce como OCA marrón debido a su amplia prevalencia en la población afrocaribeña. La mayoría de las características no son indistinguibles de la del Albinismo Ocular. En el caso de OCA3 hay posibilidades de que la piel se broncea si se expone a la luz solar.
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OCA secundario
3.1. Síndrome de Hermansky-Pudlak (SPH)
HPS es un tipo raro de albinismo que ocurre debido a un defecto de plaquetas. Junto con el albinismo, HPS también se asocia con sangrado inusual, hematomas y enfermedades pulmonares e intestinales graves. En general, se recomienda a los pacientes que no consuman medicamentos parecidos a la aspirina, ya que pueden convertir un problema leve en una enfermedad hemorrágica grave.
3.2. Síndrome Chediak-Higashi
Chediak-Higashi es otra forma poco común de albinismo que reduce la inmunidad del cuerpo para combatir las infecciones, debido al defecto en algunos de los glóbulos blancos.
3.3. Síndrome de Griscelli
Al igual que el Síndrome de Chediak-Higashi, el Síndrome de Griscelli implica hipopigmentación junto con inmunodeficiencia y también algunos de los problemas neurológicos asociados.
Señales de hipopigmentación
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Problemas de la vista
En muchos casos, el color del cabello y la piel de la persona es casi normal, pero todo tipo de albinismo trae consigo problemas de visión, causados por el desarrollo anormal de los ojos en ausencia de melanina. La ausencia o disminución completa del pigmento en los pacientes puede causar:
1.1. Fondo de Rubio
Rubio Fundus es una condición cuando la retina está menos pigmentada de lo normal debido a la deficiencia de melanina.
1.2. Error refractivo
El error refractivo en los que sufren de albinismo es un trastorno visual común. Las personas generalmente tienen miopía o hipermetropía junto con el toque de astigmatismo.
1.3. Desvío erróneo del nervio óptico
El error de orientación óptica en los pacientes se debe a la desviación del nervio óptico, por lo que las señales de la retina llegan al cerebro desde una ruta anormal.
1.4. Nistagmo
El nistagmo se encuentra comúnmente en la mayoría de los pacientes con albinismo. La condición conduce a un movimiento rítmico involuntario de los ojos del paciente.
1.5. Hipoplasia Foveal
La hipoplasia de Foveal se produce como resultado del desarrollo inadecuado de la retina interna debido a la falta de pigmento de color.
1.6. Fotofobia
Las personas con esta afección a menudo sienten temblores en los ojos cuando se exponen a una luminosidad brillante. La nitidez visual de los pacientes disminuye debido a la dispersión de la luz dentro de los ojos.
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Problemas Dermatológicos
La mayoría de los PWA (personas con albinismo) tienen la piel clara y sensible, por lo que los médicos recomiendan la ropa opaca y el cuidado adicional de la piel con protectores solares que calificaron 20 SPF mientras salían al sol. En los países tropicales, donde no hay medidas adecuadas disponibles para el cuidado de la piel, las personas permanecen propensas a enfermedades de la piel peligrosas y cánceres de piel intimidantes.
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Problemas de salud
Las personas diagnosticadas con albinismo generalmente llevan una vida normal, excepto en casos especiales del síndrome de Hermansky-Pudlak, donde la vida de las personas se ve afectada debido a problemas médicos asociados.
Tratamiento del albinismo
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Corrección de la visión
1.1. Ayudas ópticas
Entonces, qué, si los luchadores de Albinismo son sensibles al deslumbramiento, aún merecen ver todo como cualquier otro ser humano en plena luz. Los médicos recomiendan varios tipos de ayudas ópticas, como contactos, biofáptica, gafas de sol tintadas y lentes de contacto, y los pacientes de todo el mundo los usan ampliamente.
1.2. Intervenciones quirúrgicas
La cirugía en caso de estrabismo se puede hacer para mejorar la apariencia de los ojos, aunque la cirugía no repara la desviación de los nervios ópticos. Junto con eso, también hay intervenciones quirúrgicas disponibles para curar el nistagmo y también se puede tomar la ayuda de una cirugía para mejorar la visión en el caso de la esotropía o los ojos cruzados.
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Ayuda Dermatológica
La piel de los pacientes es sensible y más propensa a sufrir daños, por lo tanto, los médicos recomiendan a los pacientes que tomen cuidado adicional de su piel al aplicar la protección solar regularmente, junto con el uso de ropa y gorros protectores contra el sol.
El albinismo no es una enfermedad; los que sufren principalmente llevan una vida en común, pero a veces quedan atrapados en un estado de aislamiento y negación. Mientras que algunos de los psicólogos están trabajando arduamente para asegurarse de que todos los padres estén al tanto de las características y los efectos de la afección, los otros están poniendo todos los esfuerzos para minimizar el riesgo de aislamiento social de los pacientes sobre la base de su color. En esta búsqueda, la familia y la escuela pueden desempeñar un papel importante en la vida de cualquier persona, y hacer que el mundo sea un poco mejor para todos y cada uno de los luchadores del albinismo.
Nota: El artículo está escrito por Ankit Gupta, un entusiasta de la salud que trabaja para ExportersIndia.com uno de los portales B2B de renombre que reúne a los jugadores en la industria de la salud. Él puede ser seguido en Google Plus y Twitter Handle. ¿Quieres enviar una publicación de invitado? Lea las pautas de envío de invitados de HealthResource4u .
