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El síndrome de Turner (TS) es una condición genética que ocurre solo en mujeres. Es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y probablemente el trastorno genético más común de las mujeres.
El ST ocurre en aproximadamente 1 de cada 2500 nacimientos de mujeres, sin embargo, es mucho más común entre los embarazos que no sobreviven hasta el término.
Este síndrome lleva el nombre de Henry Turner quien, en 1938, fue uno de los primeros médicos en informar sobre el síndrome en la literatura médica.
Observó a un grupo de chicas que tenían las mismas características físicas únicas: cuellos palmeados, baja estatura y rasgos sexuales subdesarrollados.
Causas
El trastorno se produce cuando las células de una mujer tienen un cromosoma X normal y el otro cromosoma X está alterado estructuralmente o falta.
El material genético ausente afecta el desarrollo de quien lo padece.
No hay razones conocidas para la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X, y la condición parece ocurrir al azar.
Síntomas
La característica más común del ST es la baja estatura, que se hace evidente alrededor de los 5 años.
En promedio, las mujeres adultas con ST no tratado son 8 pulgadas (20 cm) más bajas que las mujeres adultas sin el trastorno.
Otros síntomas incluyen:
- pecho ancho y pezones muy separados;
- ovarios que no funcionan y que causan infertilidad;
- defectos del corazón;
- escuchando problemas;
- piel adicional en el cuello (cuello palmeado);
- problemas de riñon;
- Alta presión sanguínea;
- problemas de imagen corporal o autoestima;
- un soplo cardíaco, ocasionalmente asociado con el estrechamiento de la aorta;
- brazos ligeramente salientes a la altura del codo;
- anomalías esqueléticas;
- hinchazón o hinchazón de manos y pies.
Nota: algunos pacientes pueden tener problemas de aprendizaje , especialmente en matemáticas, así como dificultades con tareas que requieren habilidades espaciales, como organización visual o lectura de mapas.
Las mujeres con ST tienen más probabilidades de verse afectadas por otras condiciones de salud, especialmente:
- Diabetes mellitus tipo 2;
- infecciones frecuentes del tracto urinario;
- sangrado digestivo;
- hipotiroidismo;
- colitis ulcerosa;
- Enfermedad de Crohn ;
- Alta presión sanguínea;
- Soplo cardíaco;
- osteoporosis;
- linfedema;
- obesidad;
- escoliosis.
Diagnóstico
El ST se diagnostica mediante un análisis de sangre conocido como cariotipo. Este tipo de análisis de sangre analiza el perfil cromosómico del paciente para determinar si falta el cromosoma X o está incompleto.
Esto se puede hacer tomando una muestra de sangre después del nacimiento o tomando una muestra del líquido amniótico mientras el bebé aún está en el útero. Si un cromosoma X está ausente o incompleto, se confirma este síndrome.
Además, su proveedor de atención médica puede ordenar pruebas para detectar los síntomas físicos del ST. Estas pruebas pueden incluir:
- resonancia magnética de tórax;
- ecografía renal y pélvica;
- examen pélvico;
- ecocardiograma para examinar posibles defectos cardíacos;
- Exámenes de sangre para verificar los niveles de hormonas sexuales.
Tratamiento
Si bien no existe una cura para el ST, el uso de hormonas de crecimiento puede estimular el crecimiento y ayudar a una niña a lograr una estatura más normal.
Los niños con ST tienen un pronóstico notable cuando se tratan con hormona de crecimiento y estrógenos.
Las niñas con ST también deben someterse a evaluaciones periódicas para detectar problemas de salud que puedan resultar de este síndrome. Las evaluaciones incluyen lo siguiente:
- análisis de sangre para la intolerancia a la glucosa;
- exámenes del corazón;
- pruebas de detección de la enfermedad celíaca;
- pruebas de función renal;
- pruebas de función tiroidea;
- exámenes de la vista por un oftalmólogo pediátrico;
- evaluaciones óseas;
- exámenes de audición.
Aquí hay una lista de celebridades con síndrome de Turner:
#1 Señorita Marlowe
Missy comenzó a hacer gimnasia a una edad temprana y pasó gran parte de su carrera competitiva con Mark Lee de Rocky Mountain Gymnastics.
Marlowe también fue la primera gimnasta universitaria en obtener un 10 perfecto en los 4 eventos y obtuvo siete 10.0 en su carrera.
#2 linda caza
Linda Hunt también nació con el síndrome de Turner. Es una actriz famosa que es mejor conocida por su papel en El año de vivir peligrosamente, donde ganó un premio de la Academia.
Además, Linda ha tenido un gran éxito en películas como:
- Más extraño que la ficción (2006);
- Libélula (2002);
- Pocahontas II: Viaje a un nuevo mundo (1998);
- Listo para usar (1994);
- Veinte dólares (1993);
- Esperando la luna (1987).
También prestó su voz al personaje de Management en “Carnivale” de HBO. Además, se escucha con frecuencia a Linda narrando documentales para Discovery Channel.
Por último, Linda Hunt se convirtió en la primera persona en ganar un Oscar por interpretar un papel del sexo opuesto.
#3 Janette Krankie
Jannette es una actriz, conocida por Absolutely Fabulous: The Movie (2016), The Saturday Show (1982) y A Bucket o’ French & Saunders (2007).
#4 Catalina Ward Melver
Ella es doctora en genética médica en Akron, Ohio y también tiene este síndrome. Recientemente, Catherine adoptó a una niña de 4 años que también tiene el síndrome de Turner.
